科普：多基因遗传病 Presented by安泰经济与管理学院张黛翊102
科普：多基因遗传病 Presented by 安泰经济与管理学院 张黛翊 102
01什么是单基因遗传？ Content 02什么是多基因遗传？ 03有什么多基因遗传病？
Content 01 什么是单基因遗传？ 02 什么是多基因遗传？ 03 有什么多基因遗传病？
什么是单基因遗传病？
什么是单基因遗传病？
什么是单基因遗传？ P o 图 黄色圆形 蛛色皱形 定义&定律 F O 黄色现形 •单基因遗传性状受一对基因的控 ↓8 制，遗传方式符合孟德尔定律 F O ● ·孟德尔分离定律 表现型 黄色圆形 黄色皱形 绿色圆形 绿色皱形 粒数 315 0 108 32 ·自由组合规律 比屏9 3 3
什么是单基因遗传？ • 单基因遗传性状受一对基因的控 制，遗传方式符合孟德尔定律 • 孟德尔分离定律 • 自由组合规律 定义&定律
什么是单基因遗传病？ 常染色体显性遗传病：多指病、并指病、 软骨发育不全症 常染色体隐性遗传病：白化症、苯丙酮尿症 藤 99998 连锁显性遗传病：抗维 1 2 生素D性佝偻病 5999T58 59中59.99 性染色体遗传 圆●枣病男女 ○正常男女 口一O近亲每配 d 脑 X连锁隐性遗传病：进行性 常染色体显性遗传病系谱 航营养不良、红绿色育症
什么是单基因遗传病？ 常染色体显性遗传病系谱
什么是多基因遗传病？
什么是多基因遗传病？
什么是多基因遗传病？ 定义&解说 ·多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状 ·加性效应：单个基因对机体作用是微小的，但若干对累加起来可以形成明显的表型效应 ·阈值假说 ·易患性：由基因和环境共同决定 ·阈值：当易患性达到一定限度时即将患病 ·多基因遗传病遗传因素和环境因素共同作用所致 ·其中，遗传因素的作用大小可用遗传度来衡量，遗传因素决定致病概率大小。遗传度是在 多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。 例：如果一种疾病完全由遗传因素所决定，遗传度就是100%；如果一种疾病完全由环境 因素所决定，遗传度就是0
什么是多基因遗传病？ • 多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状 • 加性效应：单个基因对机体作用是微小的，但若干对累加起来可以形成明显的表型效应 • 阈值假说 • 易患性：由基因和环境共同决定 • 阈值：当易患性达到一定限度时即将患病 • 多基因遗传病遗传因素和环境因素共同作用所致 • 其中，遗传因素的作用大小可用遗传度来衡量，遗传因素决定致病概率大小。遗传度是在 多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。 例：如果一种疾病完全由遗传因素所决定，遗传度就是100%；如果一种疾病完全由环境 因素所决定，遗传度就是0。 定义&解说
什么是多基因遗传病？ 特点 ①家族倾向，无明显遗传方式 ②有种族差异 ③近亲加大概率 ④亲缘系数决定发病风险 ⑤亲缘级别下降，发病风险下降
什么是多基因遗传病？ 特点 ①家族倾向，无明显遗传方式 ②有种族差异 ③近亲加大概率 ④亲缘系数决定发病风险 ⑤亲缘级别下降，发病风险下降
有哪些多基因遗传病？
有哪些多基因遗传病？
有哪些多基因遗传病？ 类风湿性关节炎 精神分裂症 遗传度60% 遗传度80% 类风湿关节炎(RA)是一种病 一组病因未明的重性精神 胰岛素依赖型糖尿病 因末明的慢性、以炎性滑膜炎 病，临床上往往表现为症 为主的系统性疾病。其特征是 状各异的综合征，涉及感 遗传度70% 手、足小关节的多关节、对称 知觉、思维、情感和行为 等多方面的障碍以及精神 1型糖尿病，原名胰岛素依赖 性、侵袭性关节炎症 型糖尿病，多发生在儿童和青 活动的不协调， 少年，也可发生于各种年龄。 起病比较急，体内胰岛素绝 对不足，容易发生酮症酸中毒 必须用胰岛素治疗才能获得满 意疗效，否则将危及生命
有哪些多基因遗传病？ 遗传度 80% 一组病因未明的重性精神 病，临床上往往表现为症 状各异的综合征，涉及感 知觉、思维、情感和行为 等多方面的障碍以及精神 活动的不协调。 精神分裂症 遗传度 70% 1型糖尿病，原名胰岛素依赖 型糖尿病，多发生在儿童和青 少年，也可发生于各种年龄。 起病比较急剧，体内胰岛素绝 对不足，容易发生酮症酸中毒， 必须用胰岛素治疗才能获得满 意疗效，否则将危及生命。 胰岛素依赖型糖尿病 遗传度 60% 类风湿关节炎（RA）是一种病 因未明的慢性、以炎性滑膜炎 为主的系统性疾病。其特征是 手、足小关节的多关节、对称 性、侵袭性关节炎症。 类风湿性关节炎