第一章概迷 本章要点 ·我仉为什么都应学点人类遗传学知识 人类遗传学研究方式的特色 ·人类遗传学的几个基础性概念 遗传病、先天性疾病和家族性疾病
第一章 概 述 本章要点： • 我们为什么都应学点人类遗传学知识 • 人类遗传学研究方式的特色 • 人类遗传学的几个基础性概念 • 遗传病、先天性疾病和家族性疾病
第一章 概 迷 什么是人类遗传学? 人类遗传学概念:人类遗传学( human genetics)是遗传学中一个重要 的分支学科,它是专门探讨研究人类遠传和变异规徫的一门科学。 2、传和变异 ·(1)遗传:是生物界的一种普现隶 a、概念:就是亲代和子代,子代和子代之间的相似现象。一个生物物种 只会繁殖出同一物种的后代,毎一物种的任何个体都继承着上一代的各种基 本特征。如“类生类”、“种瓜得瓜,种豆得豆”、龙生龙、凤生凤 b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定 保持其物种的连续性。“猪生象”,“鸡生凤”是不存在的现象,只不过是 发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和 鸡窝里飞出一只金凤凰? ·(2)变异:也是生物世界的一个普迦现家 a、概念:就是同种个体之间差异现隶 “一母生九子,连娘十个 样”、“一母生九子,九子各别”,“人上一百种,种种色色”、“千人千 面”,双胞胎 b、意义:一变异是进化的原料,自然界形形色色,千差万别,丰富多彩
第一章 概 述 • 一、什么是人类遗传学? • 1、人类遗传学概念：人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要 的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。 • 2、遗传和变异： • （1）遗传：是生物界的一种普遍现象 • a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。一个生物物种 只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基 本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——。 • b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定， 保持其物种的连续性。 “猪生象” ， “鸡生凤”是不存在的现象，只不过是 发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和 鸡窝里飞出一只金凤凰？ • （2）变异：也是生物世界的一个普遍现象 • a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个 样” 、 “ 一母生九子，九子各别” ， “人上一百种，种种色色” 、 “千人千 面”，双胞胎——。 • b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩
3、人类遗传学研究的內容 (1)人类的特征特性是怎样遗传的? (2)支配遗传现象的容观规律是什么? (3)变异是如何发生的,有无规律性? (4)遗传和变异的物质基础是什么? (5)人类有元能力控制遗传和变异,控制和 治疗人的遗传疾病,进而控制人类自身的命运?
• 3、人类遗传学研究的内容： （1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和 治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？
4、人类遗传学包含的分支学科: ·(1)人类遗传学原理与医学实践结合形成分: a、医学遠传掌 b、临床遗传学。 (2)横向、纵向的比较研究分 a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 ·C、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。 (3)人类遗传学疾病不同起因分 a、辐射遗传学 b、药物遗传学 ·C、毒理遗传学 d、免疫遗传学 e、肿瘤遗传学。 (4)从不同研究层次和研究技术上分 a、人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 ·C、人类体细胞遗传学 d、人类分子遗传学 e、人类基因工程学等
4、人类遗传学包含的分支学科： • （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分： • a、医学遗传学 • b、临床遗传学。 • （2）横向、纵向的比较研究分： • a、人类群体遗传学 • b、进化遗传学 • c、发育遗传学 • d、行为遗传学等分支。 • （3）人类遗传学疾病不同起因分： • a、辐射遗传学 • b、药物遗传学 • c、毒理遗传学 • d、免疫遗传学 • e、肿瘤遗传学。 • （4）从不同研究层次和研究技术上分： • a、人类细胞遗传学 • b、人类生化遗传学 • c、人类体细胞遗传学 • d、人类分子遗传学 • e、人类基因工程学等
二、人类遗传学研究方式的特点 人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不 ·1、普通遗传学研究,淠要具备三个基本条件 (1)实验对的选择:基因型完全相同或相似的纯系、自交 系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。 (2)实验环境的选择:相对稳定的一致性,这样能排除环境 的影响 (3)对实验方案的选择:可按照人为意愿进行不同遗传型之 间的杂交 2、人类遗传学难以实现上迷的三点,原因 (1)人类个体之间遗传背景差别比较大,又不能人为制造纯 系和元性繁殖系 2)不可能选行实验性婚配 (3)人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 (4)人类世代周期长:20年一代,后代个体数量少,1-10几 个(现在1-2个),难以满足数量统计要求
二、人类遗传学研究方式的特点 • 人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不 同。 • 1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件： • （1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交 系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。 • （2）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境 的影响 • （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之 间的杂交。 • 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因： • （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯 系和无性繁殖系， • （2）不可能进行实验性婚配 • （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 • （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几 个（现在1-2个），难以满足数量统计要求
(1)钍会普查:邇过发病群体普查,特别是患者亲属普查来判断是否是遗传 性疾病,确定发病率和基因频率 (2)系谱分析:对患者家族所有成员的发病情况追踪调查,鲶制成系谱 确定该遺传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传 方式。 (3)双生儿分析:是一种特殊的研究方法 a、同卵双生一基因型相同,性别相同,表型也极相似; ·b、异卵双生—相当于兄弟姐姝,遗传特征相似不相同,性别和表型可能相同, 也可能不同。 用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定,对同卵 叉生在不同条件下生长的调査分析,有助于判断遗传因素和环境因素对某种 表型的形成所起作用的大小 (4)染色体分析:基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目 和结构变异所引起的,这些噴变都可以通过染色体检查來鉴别 (5)DNA分析:对于由基因突变所引起的基因疾病,可以用多种分子生物 学技术来鉴定诊斷,例如,限制性片段长度多态性(RLP)连锁分析、DNA重 组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术 (6)人类基因组作图:为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和 功能,1990年开始。投资30个化,中国、美国等6个国家联合开展对基因组全 面测序作图的宏伟计划,对人类基因组3X109bp,大约3-4万个基因进行全序 列测序,绘制详尽的遗传学图谱,2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成
• （31、人类遗传学研究方法： ）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传 性疾病，确定发病率和基因频率 • （2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱 图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传 方式。 • （3）双生儿分析：是一种特殊的研究方法 • a、同卵双生—基因型相同，性别相同，表型也极相似； • b、异卵双生—相当于兄弟姐妹，遗传特征相似不相同，性别和表型可能相同， 也可能不同。 • c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵 双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种 表型的形成所起作用的大小。 • （4）染色体分析：基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目 和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。 • （5）DNA分析：对于由基因突变所引起的基因疾病，可以用多种分子生物 学技术来鉴定诊断，例如，限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA重 组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术。 • （6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和 功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全 面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序 列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成
三、我们为升么要学点人类遗传学知识? 1、为了自己和家庭成员的健康,应该学习:遗传疾病和健康的关系受到人们 的高度重视,其原因如下 (1)遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出:1996年全世界统计公布的遗 传疾病已经达到7746种,估计每100个新生儿就有4-5人患病;低能儿中有2/5 是由遗传病引起的;流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的 (2)许多严量影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关:如 癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症瞢常见疯的 者,往往被确诊与家族遗传直接有关:某些病原菌引起的传染性疾病,在某 群体中表现出的发病易感性是受其澺传背景影响的,这些易感家族中存在 有家 ·族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有20%-25%的人都不同程度地魔 有不同种类的与造传相关的疾病。 (3)来发生遗传病的人并非与此无关,我们每 ·个人平均都带有5-6种有粤基因,即是说每个人都从父母那里继永了5-6个有 軎的隐性基因(没有表现出来),又遗传给自己的子孙后代,这种现象称为 造传负荷。 (4)妇幼保健是全人类关心的大课题:如何增进后代的健康水平,提高 人口质量。改善遗传素质,减少群体中有害基因的频率,已经提到议事日程 上来。 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助
三、我们为什么要学点人类遗传学知识？ • 1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习：遗传疾病和健康的关系受到人们 的高度重视，其原因如下： • （1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出：1996年全世界统计公布的遗 传疾病已经达到7746种，估计每100个新生儿就有4-5人患病；低能儿中有2/5 是由遗传病引起的；流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。 • （2）许多严重影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关：如 癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患 者，往往被确诊与家族遗传直接有关；某些病原菌引起的传染性疾病，在某 些群体中表现出的发病易感性是受其遗传背景影响的，这些易感家族中存在 有家 • 族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有20%—25%的人都不同程度地患 有不同种类的与遗传相关的疾病。 • （3）未发生遗传病的人并非与此无关，我们每 • 个人平均都带有5-6种有害基因，即是说每个人都从父母那里继承了5-6个有 害的 隐性基因（没有表现出来），又遗传给自己的子孙后代，这种现象称为 遗传负荷。 • （4）妇幼保健是全人类关心的大课题：如何增进后代的健康水平，提高 人口质量，改善遗传素质，减少群体中有害基因的频率，已经提到议事日程 上来。 • 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助
2、为了将来的工作和生活,更应该学习:21世纪是生命科学的时 代一这是因为 1)生命科学已经从描迷性科学、记录性科学迈进到了工程科学 阶段,生物工程高科技成果正在进入产业化,必将影响到人类钍会发 昃进程。目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大冋 题无不依赖生命科学发展来加以解决 (2)同学们今后元论从事何种工作,都不可遘免地会接触或涉 及到生命科学的各种问题。 a、作家(中文、英语、历史):科普作品、报告文学、小说; ·b、数学家:生物统计、数量遗传学、数值分类 C、电脑专家:计算机模拟预测蛋白质结构和功能、基因结构和功能 d、物理掌家:双螺旋结构; e、化学家:生物化学 f、法学家:从事公安政法工作,DNA破案 g、地狸学家:环境生态方面工作要和植物、动物打交熴。 (3)有关生物工程的高新技术和成是必将出现在医疗、医药、保 健品、营养品、食品普消品中。在改善人类生存条件及生活质量方 面呈现出繁荣景象,我们毎个人将面临如何选择和峾应新时代的人生 课题。同学仉为了今后的工作和生活顺利。应该学习一些人类遗传学 识
• 2、为了将来的工作和生活，更应该学习：21世纪是生命科学的时 代—这是因为： • （1）生命科学已经从描述性科学、记录性科学迈进到了工程科学 阶段，生物工程高科技成果正在进入产业化，必将影响到人类社会发 展进程。目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大问 题无不依赖生命科学发展来加以解决 • （2）同学们今后无论从事何种工作，都不可避免地会接触或涉 及到生命科学的各种问题。 • a、作家（中文、英语、历史）： 科普作品、报告文学、小说； • b、数学家 ： 生物统计、数量遗传学、数值分类； • c、电脑专家：计算机模拟预测蛋白质结构和功能、基因结构和功能； • d、物理学家：双螺旋结构； • e、化学家：生物化学 • f、法学家：从事公安政法工作，DNA破案 • g、地理学家：环境生态方面工作要和植物、动物打交道。 • （3）有关生物工程的高新技术和成果必将出现在医疗、医药、保 健品、营养品、食品等消费品中，在改善人类生存条件及生活质量方 面呈现出繁荣景象，我们每个人将面临如何选择和适应新时代的人生 课题，同学们为了今后的工作和生活顺利，应该学习一些人类遗传学 知识
四、头于人类遗传学的几个基本概念 1、有关的名询术语 A(1)基因(8ene):基因是DM分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷 (2)基因座:基因在染色体上的具体位置称为基因座 (3)野生型基因与突变型基因: a、野生型基因:是指自然群体中出现最多的基因类型叫—。 ·b、突变型基因:由野生型基因突变而来,表现出变异的基因叫-。 ·c、+/y(+:野生型,灰身;y:黄身) (4等位基因:在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因, ·(5)纯合体与杂合体 a、纯合体:对一对等位基因来说。体细胞中的两个基因成员相同。如AA aa,这样的个体叫 b、杂合体:对一对等位基因来说,体细胞中的两个基因成员不相同,如 Aa,这样的个体叫 (6)显性基因:控制显性性状的基因叫。隐性基因:控制隐性性状的基 因叫 (7)表现型与基因型 a、表现型:又称为表型,是生物个体所表现的性状总和 b、基因型:又称为遗传型,是生物个体的基因总和
四、关于人类遗传学的几个基本概念 • 1、有关的名词术语 • (1)基因(gene):基因是DNA分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷 酸序列。 • (2)基因座：基因在染色体上的具体位置称为基因座。 • (3)野生型基因与突变型基因： • a、野生型基因：是指自然群体中出现最多的基因类型叫—。 • b、突变型基因：由野生型基因突变而来，表现出变异的基因叫—。 • c、+/y（+：野生型，灰身；y：黄身） • (4)等位基因：在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因， 叫—。 • (5)纯合体与杂合体： • a、纯合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员相同，如AA 或aa ，这样的个体叫—。 • b、杂合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员不相同，如 Aa，这样的个体叫—。 • (6)显性基因：控制显性性状的基因叫—。隐性基因：控制隐性性状的基 因叫—。 • (7)表现型与基因型： • a、表现型：又称为表型，是生物个体所表现的性状总和。 • b、基因型：又称为遗传型，是生物个体的基因总和
2、孟德尔第一遗传定律一分离定律 ·孟德你(1822-1884)从1856年起开 始豌豆试验。 孟德尔的基本方法是杂交。他挑选了七 对性状。 经过近10年的潜心研究,孟德尔发表 了他的研究报告。其内容可概括两个定律
2、孟德尔第一遗传定律—分离定律 • 孟德尔（1822－1884）从 1856 年起开 始豌豆试验。 孟德尔的基本方法是杂交。他挑选了七 对性状。 经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发表 了他的研究报告。其内容可概括两个定律