第大章染色体变异 Chromosome aberration
第六章 染色体变异 Chromosome Aberration
基本概念 染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的,也可通过化学物质 或放射线处理而诱发; 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类; 对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体, 若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体 >染色体数的改变分为两类,一类是整倍体,另一类 是非整倍体;整倍体是增加或减少整套的染色体, 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体;
基本概念 ➢ 染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质 或放射线处理而诱发； ➢ 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； ➢ 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体， 若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； ➢ 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类 是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体， 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
61断裂愈合学说( reakage-reunion hypothesis) 染色体断裂愈合学说( reakage-reunion hypothesis)是由 Stadler(1931,1932),Sax(1938, 1941), Muller(1932,1938,1954)Wof(1961)及 Evans(1962)相继建立。该学说认为:断裂是自发 产生或者由诱变剂诱发,一般在原来的位置按原 来的方向通过修复而重聚,此现象就称为重建 restitution)若经重建改变原来的结构则称为非 重建性愈合;若染色体断裂后的片段(不含着丝点) 丢失,留下游离的断裂端,则称为不愈合
6.1 断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis) ➢染色体断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis)是由Stadler (1931,1932), Sax (1938, 1941), Muller (1932,1938,1954),Wolff(1961)及 Evans(1962)相继建立。该学说认为：断裂是自发 产生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原 来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建 (restitution)。若经重建改变原来的结构则称为非 重建性愈合；若染色体断裂后的片段(不含着丝点) 丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合
第一节染色体结构变异
第一节 染色体结构变异
染色体结构变异可分为四种类型 ①缺失( deletion):失去了部分染色体片段; ②重复( duplication):增加部分染色体片段; ③倒位( Inversion):染色体片段作180°C的颠倒 再重接在染色体上; ④易位translocation):两条非同源染色体之间 发生部分片段的交换。 >一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生 了结构变异,含有这类染色体的个体或细胞称为 结构杂合体( structural heterozygote)
➢染色体结构变异可分为四种类型。 ①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段； ②重复(duplication)：增加部分染色体片段； ③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒 再重接在染色体上； ④易位(translocation)：两条非同源染色体之间 发生部分片段的交换。 ➢一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生 了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为 结构杂合体(structural heterozygote)
>若一对同源染色体产生了相同的结构变异, 则称为结构纯合体 structura| homozygote) >染色体结构变异能导致4种遗传效应: ①染色体重排( chromosomal rearrangements ②核型的改变; ③形成新的连锁群 ④减少或增加染色体上的遗传物质
➢若一对同源染色体产生了相同的结构变异， 则称为结构纯合体(structural homozygote)。 ➢染色体结构变异能导致4种遗传效应： ①染色体重排(chromosomal rearrangements)； ②核型的改变； ③形成新的连锁群； ④减少或增加染色体上的遗传物质
621缺失( deletion) 62.1.1缺失的类型 1)、顶端缺失( erminal deletion) 顶端发生缺失。由于丢失了端粒,故一般很不稳定, 常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位; 也可能自身首尾相连,形成环状染色体。双着丝点染色体 在有丝分裂中都可形成断裂融合桥( breakage fusion bridge),由于分裂时桥的断裂点不稳定,可造成新的重复 和缺失。 2)、中间缺失( interstitial deletion) 染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定,故 较常见
6.2.1 缺失(deletion) 6.2.1.1 缺失的类型 1)、顶端缺失(terminal deletion) 顶端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定， 常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位； 也可能自身首尾相连，形成环状染色体。双着丝点染色体 在有丝分裂中都可形成断裂融合桥(breakage fusion bridge)，由于分裂时桥的断裂点不稳定，可造成新的重复 和缺失。 2)、中间缺失(interstitial deletion) 染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故 较常见
A B C DE F G H Normal A DE FG H Interstitial B C DE FG H O Terminal
A B C D E F G H Normal A D E F G H B C D E F G H Interstitial Terminal
双着丝点染色体 125 4 23 23 4 平衡易位 末端缺失」自我连接 断裂-融合桥 环状染色体 中间缺失
1 2 3 1 2 3 1 2 3 环状染色体 自我连接 断裂-融合桥 4 5 6 ＋ 1 2 5 4 双着丝点染色体 1 2 6 4 5 3 平衡易位 1 2 3 1 2 3 1 3 2 ＋ 末端缺失 中间缺失
断裂融合桥( breakage fusion bridge) 345543 3455 43 重复5 缺失5
3 4 5 5 4 3 1 2 1 2 4 3 1 2 3 5 1 2 4 5 重复5 缺失5 断裂融合桥(breakage fusion bridge)