◼ 前言 ◼ 系谱与系谱分析法 ◼ 常染色体显性遗传病的遗传 ◼ 常染色体隐性遗传病的遗传 ◼ X连锁显性遗传病的遗传 ◼ X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 ◼ 影响单基因遗传病分析的因素

一、前言 二、系谱与系谱分析法 三、常染色体显性遗传病的遗传 四、常染色体隐性遗传病的遗传 五、X连锁显性遗传病的遗传 六、X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 七、影响单基因遗传病分析的因素

核受体与临床疾病发病与治疗 ◼ 神经系统疾病 ◼ 神经退行性变,慢性炎症(PPARΥ),疼痛,抑郁症、阿尔茨海默病(ER) ◼ 代谢性疾病 ◼ II型糖尿病、高脂血症、肥胖、高血压、脂肪肝、肿瘤、炎症（免疫）性疾病、水盐电解质代谢紊乱等 ◼ 血液系统疾病 ◼ 白血病(RXR,ER) ◼ Nuclear Receptor Pathway ◼ Hotspot in NRs research ◼ Basic Medicine (case I) ◼ Translational Medicine (case II) ◼ Applied Basic Research (case III) Hotspot in Gene Expression Regulation of Nuclear Receptors ➢乳腺癌治疗抵抗新机制的研究 ➢寻找乳腺癌治疗抵抗新策略

本章开篇从与人类密切相关的癌症和传 染病等疾病谈起，再联系现代生物科学中的基因 诊断和基因治疗等方面的知识，即在体现生物科 学知识与人类健康的密切关系的同时，通过对生 物知识新进展的介绍和展望，来激发你探求生物 科学奥妙的激情

组蛋白密码进展 非编码RNA进展 母系父系表观遗传 DNA甲基化进展 DNA的甲基化是表观遗传中最重要的一种修饰形式，几乎与所有的生物学过程相关，在调控基因表达、维持染色质结构、基因印记、X染色体失活以及胚胎发育中发挥着重大的作用。 DNA异常甲基化与疾病的发生、发展有着密切的联系。 表观遗传记忆

第一节　突变系动物的基本概念 一、遗传与变异 二、基因突变 三、显性和隐生基因及基因与性状关系 四、突变的机理和突变系动物 第二节　突变品系的模型性状 一、模型动物 二、疾病种类 第三节　带病理模型性状的突变株 一、常用的突变品系 二、其他突变品系 第四节　突变基因的特点 一、小鼠突变基因的特点 二、大鼠突变基因的特点 第五节　无胸腺裸鼠特点及应用 一、裸鼠的基本概念和发展情况 二、裸鼠的主要形态和生理特征 三、裸鼠在生物医学研究中的应用 四、裸鼠的繁殖和饲料条件 五、裸小鼠的常用品系及国同内饲育应用简况 六、裸大鼠的特性及应用

A. 生命探索 1. 接近生命 2. 信息传递 3. 生命的助推火箭 4. 内外有别 5. 自动机器 6. 克隆羊,克隆人 7. 人工子宫 8. 病毒,病毒? 9. 基因工程 10. 欲望与渴求 11. 联合大脑 12. 灵魂出窍 B. 癌症解析 1. 迷雾重重 ① ② ③ 2. 拨云见日 ① ② ③ ④ ⑤ 3. 生物学与医学革命 C. 进化医学 ❍ 导言 疾病产生的原因 ❍ 缺陷基因致病 ❍ 不断升级的军备竞赛 ❍ 妥协的进化历程 ❍ 传染病的体征和症状 ❍ 早孕反应和肥胖症 ❍ 衰老是青春期旺盛的代价 ❍ 结语 达尔文医学小结

第一节 基因组学、蛋白组学与生物技术制药 Genomics and Proteomics 第二节 多种疾病在某种程度上是缺乏或多产生某种蛋白引起的，通过蛋白或多肽类药物可解决部分问题，利用核酸作为药物可以达到常规药物无法达到的效果。 核酸药物 第三节 基因治疗技术与细胞治疗技术 Gene therapy and cellular therapy 第四节 最新进展介绍 1. CRISPR/cas9基因编辑技术 2. 微生态与健康和药物研发 教学目标与要求： 了解：新型生物技术的发展趋势。 理解：新型生物技术与生物制药的关系。 掌握：基因组学与蛋白质组学在生物技术制药中的作用； 核酸药物概念与种类； 基因治疗的概念和特点；

• 一方面，从发育生物学的角度研究人体从受精卵到成熟胎儿以及人体从小到大、从新生到衰老过程中的形态和功能的变化。 • 另一方面，探讨影响人体发育的各种因素以及与发育异常、疾病的关系。 发育生物学研究的问题 一． 现象 二． 可能作用元素 三． 与发育的相关性 四． 对发育的调控作用 五． 作用分子机制 一． 筛选/鉴定差异基因 二． 基因表达鉴定 三． 人工改变基因表达 1. 缺失性功能研究 2. 获得性功能研究 四． 基因差异导致疾病的分子机制

7.1 肌红蛋白和血红蛋白将氧气结合于血红素的铁原子。 7.2 血红蛋白与氧结合有协同性 7.3 氢离子和二氧化碳促进氧气释放 7.4 编码亚基的基因发生突变导致疾病