第三节 DNA重组技术过程 1、制备目的基因和相关载体 2、将目的基因和有关载体进行连接 3、将重组本DNA导入受体细胞 4、DNA重组体的筛选和鉴定 5、DNA重组体的扩增、表达和其他研究 第五节 利用重组DNA技术可对基因进行改造 第六节 克隆基因在适当宿主细胞内表达

第二节 对不同疾病采用不同基因诊断的策略 第三节 基因诊断的应用前景 第四节 基因诊断技术检测遗传病 第四节 遗传病的基因诊断

前面所介绍的遗传性状都是由细胞核内染色体 上的基因即核基因所决定的,由核基因所决定的遗 传现象和遗传规律称为细胞核遗传或核遗传。 生物的某些遗传现象并不是或者不完全是由核基因 所决定的,而是取决于或部分取决于细胞质内的基因

人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因， 而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小 的，故称为微效基因（minor gene）。但是，若干对基因作用积累之后， 可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additive effect）

❖ 单基因病的概念 ❖ 系谱常用符号 ❖ 各种单基因病的系谱特征 ❖ AD各种类型的特征 ❖ 影响单基因病发病风险的几个因素 ❖ 单基因病发病风险的估计

基因突变是生物界的普遍现象,是新基因的 唯一来源,是生物进化的原材料。 第一节点突变和染色体突变 名词 基因突变( gene mutation):出现在单个基因 内部任何可遗传的改变,又称为点突变( point mutation)。 染色体突变( chromosomes mutation):包含 染色体片段、整条染色体甚至整个染色体组的遗 传变异,称为染色体突变

从Watson 和Crick发现DNA的双螺旋结构开始，分子生物学得到了飞速的发展，并迅速成为生命科学体系中的一门重要学科，也成为同学们必需学习的课程之一。通过本课程对核酸的结构、基因组、遗传信息的表达、以及表达的调控、基因工程等内容的教学，使学生了解基因的本质及基因表达调控的方式，掌握与分子生物学有关的新知识、新技术，为一些与基因有关的疾病诊断、预防和治疗提供科学根据

第一定律—分高定律:在杂种中,1对等位基因在形成配子时发生分离的现象。相关 的重要术语:(1)显性与隐性杂种F1表现出来的性状称为显性,没有表现出来的性状 称为隐性。通常用大写字母表示显性性状,用相应的小写字母表示隐性性状。(2)杂 合子与纯合子杂合子是不同类型配子的结合,等位基因是不同的,不能真实遗传,杂 种后代发生分离;纯合子是同类型配子的结合,等位基因是相同的,能真实遗传。(3) 表现型和基因型表现型是动物个体表现出的性状,基因型表示动物个体的遗传组成

根据待选基因相关信息→确定筛选方法和条件 从基因库中筛选、分离基因。 多数方法是利用一段核苷酸序列DNA、cDNA或 寡聚核苷酸)或抗体作探针(Pobe),用放射性同位素或 非放射性同位素标记探针→筛选基因库

教学要求：掌握细胞分裂和胚胎发育的概念，向细胞分化的因素。掌握癌细胞、癌基因与抗癌基因的概念，以及肿癌发生的分子机制。掌握真核细胞基因表达的调控机制。 教学内容： 第一节 细胞分化 一、 细胞分化的基本概念 二、 影响细胞分化的因素 三、 细胞分化与胚胎发育 第二节 癌细胞 一、 癌细胞的基本特征 二、 癌基因与抑癌基因 三、 肿瘤的发生是基因突变逐渐累积的结果 第三节 真核细胞基因表达的调控 一、 转录水平的调控 二、 加工水平的调控 三、 翻译水平的调控