中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）肿瘤遗传_医学遗传学第十章

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）群体遗传学_医学遗传学第八章

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）细胞遗传学_医学遗传学第二章

第一节 转录 Transcription 第二节 转译 translation 第三节 遗传密码 The Genetic Code 第四节 遗传密码的破译 Cracking the code 第五节 真核生物RNA

第一节 DNA是遗传物质 第二节 DNA的结构 第三节 DNA的复制

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第五章 多基因遗传与常见复杂疾病（多基因遗传的特点）

一、遗传(heredity) 二、遗传型(genotype) 三、表型(phenotype) 四、变异(variation) 五、饰变(modification)

人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因 素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化 因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致 细胞病变。在以遗传因素作为病因的疾病中，基因突变改变了该基因 所编码的多肽链的数量和质量；

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变

基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上