近年来,帕金森病(PD)的遗传学研究取得了较大的进展,迄今为止已经确定了PARK-ark10等10个单基因与PD的发生有关。PD遗传学的研究将有助于PD的早期诊断,并且有可能为PD的治疗提供新的靶点。本文概述了PD相关基因的最新研究进展

1、课程简介:《遗传学》是生物科学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和 生物进化的机理。同时,它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动 物和微生物育种工作的理论基础;而且与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 2、地位和任务:《遗传学》是生物科学中一门基础理论科学。它在高等农业院校的教学 计划中是一门重要的专业基础课程,是为植物育种学和有关学科打基础的课程。 3、总体要求:通过对遗传学知识的学习,不仅要认识生物遗传和变异的客观规律,而且 要能动地运用这些规律,使之成为改造生物的有力武器

l、课程简介:《遗传学》是生物科学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和 生物进化的机理。同时,它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;而且与医学和人民保健等方面有着密切的关系 。 2、地位和任务:《遗传学》是生物科学中一门基础理论科学。它在高等农业院校的教学 计划中是一门重要的专业基础课程,是为植物育种学和有关学科打基础的课程。 3、总体要求:通过对遗传学知识的学习,不仅要认识生物遗传和变异的客观规律,而且 要能动地运用这些规律,使之成为改造生物的有力武器

基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性．由于 群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成，如果仅仅从个体的遗 传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律，而 且基因型和表型存在复杂关系，因此，研究群体中基因的分布及逐代 传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行 为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征 和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容，也是人类遗传学、人类 进化和后基因组学研究的中心任务

1.Genes can be mutated in many ways The most common gene change involves a single base mismatch--a misspelling--placing the wrong base in the DNA. At other times, a single base may be dropped or added. And sometimes large pieces of DNA are mistakenly repeated or deleted

染色体畸变（chromosome aberration）是体细胞或生殖细胞内染 色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期 和个体发育不同阶段不尽相同。 染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类，其中染色体的数 目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构畸变主要有缺 失、重复、插入、易位和倒位等；

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态 下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化 的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因，这 种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病 （mitochondrial disease）

一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义 二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法 DNA芯片技术 DNA chips or microarray

single-gene disorder or monogenic disorder Some disorders result when a mutation causes the product of a single gene to be altered or missing. These disorders are inherited in simple patterns similar to or identical with those described by Mendel for certain discrete characteristics in garden peas. Therefore it's also called mendelian diseases