基因诊断与基因治疗能够在比较短的时间从理论设想变为现实,主要是由于分子生物学 的理论及技术方法,特别是重组DNA技术的迅速发展,使人们可以在实验室构建各种载 体、克隆及分析目标基因。所以对疾病能够深入至分子水平的研究,并取得了重大的进 展。因此在20世纪70年代末诞生了基因诊断(gene diagnosis):随后于1990年美国实施了第 一个基因治疗(gene therapy)的临床试验方案。可见,基因诊断和基因治疗是现代分子生物学 的理论和技术与医学相结合的范例

钙和磷是体内含量较多的无机物,它们除参与骨和牙齿的组成之外,尚有广泛的生理功 能,本章重点讨论钙,磷在体内的生理功能及维生素D、甲状旁腺素和降钙素对钙磷代谢的 调节作用。此外,对微量元素作简要介绍

血液是一种具有粘滞性的循环于心血管系统中的流动组织。它与淋巴液、组织间液一 起组成细胞外液,是体液的重要部分。成年人血液总量约占体重的8%左右,婴幼儿比成人 血容量大。若一次失血少于总量的10%,对身体影响不大,若大千总量的20%以上,则可 严重影响身体健康,当失血超过总量的30%时将危及生命

核苷酸是组成核酸的单位,此外尚具有其他功能。与组成蛋白质的氨基酸不 同,无论是核糖核苷酸或脱氧核糖核苷酸主要都是在体内利用一些简单原料从头合 成的,所以本章的重点是介绍核苷酸的合成代谢。核苷酸不是营养必需物质。食物 中的核酸多以核蛋白的形式存在,核蛋白经胃酸作用,分解成蛋白质和核酸(RNA 和DNA)。核酸经核酸酶、核苷酸酶及核苷酶的作用,可逐级水解成核苷酸、核 苷、戊糖、磷酸和碱基

DNA是储存遗传信息的物质,亲代的遗传信息如何真实地传给子代,这个问题的实质就 是DNA分子如何复制(replication)成完全相同的两个拷贝,即DNA的合成,可见通过复 制,遗传信息得以在传代中保留。 DNA分子中的遗传信息又如何表达呢?现知基因表达的第一步是通过转录 (transcription),即DNA的碱基按互补配对(g-c,a-t,a-u)的原则转变为RNA分子上相 应的碱基序列,接着RNA通过翻译(translation),以三个碱基的序列作为一个氨基酸的遗 传密码,从而决定蛋白质的一级结构

转录(transcription)是以DNA单链为模板,TP为原料,在DNA依赖的RN聚合酶 催化下合成RNA链的过程。与DNA的复制相比,有很多相同或相似之处,亦有其特点,它 们之间的异同可简要示于表13-1

物质代谢、能量代谢与代谢调节,是生命存在的三大要素。机体代谢之所以能够顺利进 行,生命之所以能够健康延续,并能适应千变万化的体内、外环境,除了具备完整的糖、脂 类、蛋白质与氨基酸以及核苷酸与核酸代谢和与之偶联的能量代谢以外,机体还存在着复杂 完整的代谢调节网络,各种代谢物的中间代谢,往往是在细胞中同进迅速地进行着,它们各 自不仅井然有序,有条不紊,又能相互交叉、密切联系,配合协调

写出具有下列特征或表现下列行为的物质或物质类别的名称。(17均用英文缩 写表示)(22分) (1)一种小分子,其水溶液能与茚三酮反应,在空气中就可以被氧化 (2)一种小分子,其水溶液能还原Cu2为Cu+,测其比旋光度为+112o放置后比旋 光度减少,最后稳定在+52.70

1. Choose the correct path taken by a pair of electrons as it travels down the e ectron transport chain:

1、辨别醛糖和酮糖,D型糖和L一型糖,吡喃糖和呋喃糖,α糖和β糖。 2、举例说明哪些糖互为同分异构体,旋光异构体,异头体,表构体(差向异构体),对映体? 3、辨别糖酸,糖醇,糖杀,糖苷,糖醛酸,糖胺和糖酯 3.理论上己醛糖可能有多少个立体异构体?有多少对映体?