01 概念特点 03 基因表达调控机制 02 基因结构变化及检测 04 应用

一、DNA序列分析 二、核酸分子杂交与印迹技术 三、PCR技术的原理与应用 四、基因芯片和微阵列技术 五、Western免疫印迹技术 六、基因结构与表达分析的其他技术

１基因概念及其发展； 2 最小重组值及其计算 3 利用顺反试验、互补试验鉴定两个突变型是否属于同一基因的原理； 4 缺失作图的原理

▪ 真核基因结构与转录活性 ▪ 真核基因表达特点 ▪ DNA水平的调控 ▪ 转录水平的调控:顺式作用元件和反式作用 因子 ▪ 其他水平的调控:mRNA的加工、mRNA的 翻译、蛋白质加工修饰

基因诊断—以DNA或RNA为诊断材 料，通过检查基因的存在、缺陷或 表达异常，对人体状态和疾病作出 诊断的方法和过程

第一节 基因诊断技术 第二节 基因诊断方法及实例

第一节 基因与疾病概述 Introduction to Genes and Diseases 第二节 人类单基因疾病 Human Monogenic Diseases 第三节 多基因复杂性状疾病 Polygenic Diseases

一、概念 二、基因活性状态的可逆性 三、DNA的不可逆改变导致的细胞分化 四、基因活性状态的维持和传递决定 五、细胞分化中基因的转录调控 六、细胞分化中RNA加工水平上的调控 七、细胞分化中翻译水平上的调控 八、细胞分化中翻译后水平上的调控

第一节 血浆脂蛋白 一、血浆脂蛋白分类 二、血浆脂蛋白特征 第二节 载脂蛋白 一、载脂蛋白的蛋白组成与特征 二、载脂蛋白基因结构与染色体基因定位 第三节 脂蛋白受体 一、低密度脂蛋白受体 二、极低密度脂蛋白受体 三、清道夫受体 第四节 脂蛋白代谢 一、外源性脂质代谢 二、内源性脂质代谢 第五节 神经鞘脂代谢 (自学) 一、磷脂概述 二、神经鞘脂代谢 第六节 脂蛋白代谢紊乱 一、高脂蛋白血症 二、继发性高脂蛋白血症 第五节 脂蛋白代谢紊乱与AS 一、动脉粥样硬化概述 二、引起AS的脂蛋白 三、HDL的抗AS功能 四、代谢综合征 第六节 高脂蛋白血症的预防和治疗 一、高脂血症的治疗目标值 二、高脂血症的饮食与药物治疗 三、儿童高脂蛋白血症的监测 第七节 脂蛋白和脂质测定方法学评价 一、血浆脂质测定 二、血浆脂蛋白测定 三、载脂蛋白测定 四、血浆脂代谢相关蛋白与酶的测定 五、脂质代谢紊乱的相关基因突变分析 六、溶酶体疾病实验诊断

第一章蛋白质的结构与功能 第二章核酸的结构与功能 第三章酶 第四章糖代谢 第五章脂类代谢 第六章生物氧化 第七章氨基酸代谢 第八章核苷酸代谢 第九章物质代谢的联系与调节 第十章DNA生物合成（复制） 第十二章蛋白质的生物合成（翻译） 第十三章基因表达调控 第十四章基因重组与基因工程 第十五章细胞信息转导 第十六章肝的生物化学 第十七章维生素与微量元素 第十八章常用分子生物学技术的原理及其应用 第十九章水和电解质代谢 第二十章酸碱平衡