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第六章 染色体结构变异
在自然和人为条件下,可能使染色 体折断,之后再接起来,再接合时发 生差错,导致染色体结构变异。这种 通过“折断重接”出现的染色体结 构变异分为四类: (1)缺失(2)重复 (3)倒位(4)易位
在自然和人为条件下，可能使染色 体折断，之后再接起来，再接合时发 生差错，导致染色体结构变异。这种 通过“折断—重接”出现的染色体结 构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位
正常翅 缺刻翅 ca bcod c[ ca cod c O 染色体中某一片段缺失引起变异,例如,果蝇缺刻 翅的形成
第一节缺失 、缺失类型及形成 缺失:染色体的某一区段丢失了 断片:缺失的区段无着丝粒 顶端缺失:缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失:缺失的区段为某臂的内段
第一节 缺失 一、缺失类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
正常染色体 a b c d e h a b c d e fig h a b c d ef gih 项端缺失染色体 巾间缺失染色体 a b c d e f f 9 断片 图6-1缺失的的类型与形成
图 6－1 缺失的的类型与形成
顶端缺失染色体很难定型,因而较少见 (1)断头很难愈合,断头可能同另 有着丝粒的染色体的断头重接 成为双着粒染色体 (2)顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合,形 成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断,再次造成结构的变异而不能稳 定
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见 （1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
中间缺失染色体没有断头外露,比较 稳定,因而常见的缺失染色体多是中 间缺失的 (1)缺失杂合体:某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体 (2)缺失纯合体:某个体的缺失 染色体是成对的
中间缺失染色体没有断头外露，比较 稳定，因而常见的缺失染色体多是中 间缺失的 （1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体 （2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的
二、缺失的细胞学鉴定 →在最初发生缺失的细胞内,可见到弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂,断片即消失 顶端缺失的区段较长,可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体,看非姊妹染色单体的未端是否长短 不等 →中间缺失,且缺失的区段较长,则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期,正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体,常会 出现环形或瘤形突出(与重复的不同
二、缺失的细胞学鉴定 →在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失 →顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等 →中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同）
a b c d e f g h 顶端缺失杂合体 a bc de (二价体末端突出 a b c de fff 顶端缺失纯合体 a b c d e g a b c de⌒h 中间缺失杂合体 a b c (缺失圈) a bc ddd ee h 中间缺失纯合体 a b c h 图缺失个体的染色体联会
图 缺失个体的染色体联会
如果缺失区段微小,缺失杂合体也可能并 不表现明显的细胞学特征。因此进行微小 缺失的细胞学鉴定非常困难,需要借助更 精细的细胞学、分子细胞学技术,如染色 体显带、原位杂交等,并结合类似突变基 因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体 在减数分裂过程中不会出现二价体配对异 常现象
如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并 不表现明显的细胞学特征。因此进行微小 缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更 精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色 体显带、原位杂交等，并结合类似突变基 因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体 在减数分裂过程中不会出现二价体配对异 常现象
