第五节性别决定与性连锁 性染色体与性别决定 性连锁 2021/2/20
2021/2/20 1 第五节 性别决定与性连锁 ⚫ 一、 性染色体与性别决定 ⚫ 二、性连锁
性别决定 在雌雄异体的生物中,雌雄个体的比 数大都是1:1。这是个典型的 Mendel比 数。所以很早以前人们就猜测,性别和 其他性状一样,也是遵循 Mendel规律而 遗传的。1:1是回交比数,这意味着某 性别是纯合体,而另一性别是杂合体 后来的研究结果果然证实了上述设想。 2021/2/20
2021/2/20 2 一、性别决定 ⚫ 在雌雄异体的生物中，雌雄个体的比 数大都是1：1。这是个典型的Mendel比 数。所以很早以前人们就猜测，性别和 其他性状一样，也是遵循Mendel规律而 遗传的。1：1是回交比数，这意味着某 一性别是纯合体，而另一性别是杂合体。 后来的研究结果果然证实了上述设想
●我们知道,体细胞中的染色体数都是成双的,即体 细胞中的染色体都是成对的,成对的染色体称为同 源染色体,同源染色体在形态、大小、结构和功能 上都是相同的。但是,后来发现并非全然如此,在 许多生物的体细胞中,往往有一对染色体是异形的 在形态、大小,结构以及功能上都有所不同,而这 对染色体往往与性别的决定有关 与性别决定直接有关的这一对染色体称为性染色体 ( sex chromosome),性染色体以外的所有染色体 就称为常染色体( autosome)。 性染色体决定性别 性染色体决定性别的主要方式可以分为两大类 ⅩY型和ZW型 (1)XY型性别决定 2021/2/20
2021/2/20 3 ⚫ 我们知道，体细胞中的染色体数都是成双的，即体 细胞中的染色体都是成对的，成对的染色体称为同 源染色体，同源染色体在形态、大小、结构和功能 上都是相同的。但是，后来发现并非全然如此，在 许多生物的体细胞中，往往有一对染色体是异形的， 在形态、大小，结构以及功能上都有所不同，而这 一对染色体往往 与性别的决定有关。 ⚫ 与性别决定直接有关的这一对染色体称为性染色体 （sex chromosome），性染色体以外的所有染色体 就称为常染色体（autosome）。 性染色体决定性别 性染色体决定性别的主要方式可以分为两大类， XY型和ZW型。 ⑴XY型性别决定
●人的体细胞中有46个染色体,可以配成23对, 其中22对在男人和女人中是一样的,叫做常染 色体。另外有一对是性染色体,在女性体细胞 内成对,叫做Ⅹ染色体,而在男性体细胞中, 只有一个X染色体,与其配对的是一个很小的 叫做Y的染色体。经过减数分裂形成生殖细胞 时,男人可以产生两种精子,一种是2个常染 色体+X染色体,另一种是22个染色体+Y染色 体,两类精子的比数相等,而女人只能产生 种卵子,22常染色体+X染色体。带有ⅹ的精子 与带有X的卵细胞结合形成XX合子,发育为女 性,带有Y的精子与带有X的卵细胞结合形成 ⅩY合子,发育为男性。 2021/2/20
2021/2/20 4 ⚫ 人的体细胞中有46个染色体，可以配成23对， 其中22对在男人和女人中是一样的，叫做常染 色体。另外有一对是性染色体，在女性体细胞 内成对，叫做X染色体，而在男性体细胞中， 只有一个X染色体，与其配对的是一个很小的 叫做Y的染色体。经过减数分裂形成生殖细胞 时，男人可以产生两种精子，一种是22个常染 色体+X染色体，另一种是22个染色体+Y染色 体，两类精子的比数相等，而女人只能产生一 种卵子，22常染色体+X染色体。带有X的精子 与带有X的卵细胞结合形成XX合子，发育为女 性，带有Y的精子与带有X的卵细胞结合形成 XY合子，发育为男性
●就整个人群而言,ⅩX与XY是相等的,即男性 与女性之比(简称性比)应该是1:1。这是在 没有人为干扰的情况下,假如有人为的干扰 就会造成性比不平衡。这是计划生育工作的障 碍之一,性比不平衡,就会造成社会的不安定 这种性别决定的方式叫做XY型性别决定。 雄性是异配性别,可以产生两种配子,雌性是 同配性别,只能产生一种配子。 2021/2/20
2021/2/20 5 ⚫ 就整个人群而言，XX 与XY是相等的，即男性 与女性之比（简称性比）应该是1：1。这是在 没有人为干扰的情况下，假如有人为的干扰， 就会造成性比不平衡。这是计划生育工作的障 碍之一，性比不平衡，就会造成社会的不安定。 这种性别决定的方式叫做XY型性别决定。 雄性是异配性别，可以产生两种配子，雌性是 同配性别，只能产生一种配子
ⅩY型性别决定在生物界较为普遍,很多 ♀♂异株的植物,很多昆虫,某些鱼类,两栖 类,全部哺乳动物的性别决定都是XY型。 与XY型相似的还有ⅩO型,♀性染色体是XX, 雄性的性染色体只有一个X,而无Y,不成对 ♂性个体也产生两类配子,一类带有X,另 类不带X(只有常染色体),故称为XO型,蝗 虫就是XO型 2021/2/20
2021/2/20 6 ⚫ XY型性别决定在生物界较为普遍，很多 ♀♂异株的植物，很多昆虫，某些鱼类，两栖 类，全部哺乳动物的性别决定都是XY型。 与XY型相似的还有XO型，♀性染色体是XX， 雄性的性染色体只有一个X，而无Y，不成对。 ♂性个体也产生两类配子，一类带有X，另一 类不带X（只有常染色体），故称为XO型，蝗 虫就是XO 型
(2)zW型性别决定 ZW型正好与XY型相反,早性为异配性别, 又称杂合型,♂性为同配性别,又称纯合雄性。 以家蚕为例,2n=56,n=28 ♀性产生两种配子:27个常染色体+Z 27个常染色体+W ♂性只产生一种配子:27个常染色体+Z ♀♂配子受精结合时,所形成的♀♂性比 仍是1:1。 鏻翅目昆虫(蛾类、蝶类),爬行类,某些 两栖类及所有的鸟类(包括鸡、鸭)都是ZW 型 2021/2/20
2021/2/20 7 ⑵ZW型性别决定 ⚫ ZW型正好与XY型相反，♀性为异配性别， 又称杂合型，♂性为同配性别，又称纯合雄性。 以家蚕为例，2n =56，n=28。 ♀性产生两种配子：27个常染色体+Z 27个常染色体+W ♂性只产生一种配子：27个常染色体+Z。 ♀♂配子受精结合时，所形成的♀♂性比 仍是1：1。 鳞翅目昆虫（蛾类、蝶类），爬行类，某些 两栖类及所有的鸟类（包括鸡、鸭）都是ZW 型
(3其他类型的性别决定 A.性染色体与常染色体的比值决定性别 例如,在正常情况下,果蝇的性别决定是 ⅩY型,♀果蝇性染色体是2X,而常染色体记 为2A,两者之比是X:A=2:2=1。但是,若某 个体内只有一个X,而常染色体仍是2A,则X: A=1:2=0.5,该个体便发育成雄性。同样, X:A=32=1.5,就发育为超雌性,X:A=1:3,为超 雄性。ⅩA=2:3,为间型( (intersex)。超雄或超雌 个体的生活力都很低,且高度不育,间型也是不 育的 2021/2/20
2021/2/20 8 ⑶其他类型的性别决定 ⚫ A．性染色体与常染色体的比值决定性别 例如，在正常情况下，果蝇的性别决定是 XY型，♀果蝇性染色体是2X，而常染色体记 为2A，两者之比是X：A=2：2=1。但是，若某 个体内只有一个X，而常染色体仍是2A，则X： A=1：2=0.5,该个体便发育成雄性。同样， X:A=3:2=1.5,就发育为超雌性，X:A=1:3，为超 雄性。X:A=2:3,为间型(intersex)。超雄或超雌 个体的生活力都很低,且高度不育,间型也是不 育的
表5-3果蝇的染色体组成与性别的关系 X(条)A(套)XA性别X(条)A(套)X/A性别 321.5超♀340.75间性 431.33超♂230.5间性 441.0♀(4倍体)120.5♂ 331.0(3倍体)240.5 221.0♀(2倍体)130.33超♂ 人类的情况与此相似,性染色体的数目若有增减 性别决定的杋制就要受到干扰而岀现性别畸型 a. Klinefelter综合症 患者的外貌是男性,较一般男性要高,但睾丸发 育不全,不能形成精子,常出现女性似的乳房,智 力差,无生育能力,体细胞内的染色体数是2n=47, ⅩXY,较正常男性多一个X染色体,比女性又多 Y染色体 2021/2/20
2021/2/20 9 ⚫ 表5－3 果蝇的染色体组成与性别的关系 X(条) A(套) X/A 性别 X(条) A(套) X/A 性别 3 2 1.5 超♀ 3 4 0.75 间性 4 3 1.33 超♂ 2 3 0.5 间性 4 4 1.0 ♀(4倍体) 1 2 0.5 ♂ 3 3 1.0 ♀(3倍体) 2 4 0.5 2 2 1.0 ♀(2倍体) 1 3 0.33 超♂ 人类的情况与此相似，性染色体的数目若有增减， 性别决定的机制就要受到干扰而出现性别畸型。 ⚫ a. Klinefelter综合症 患者的外貌是男性，较一般男性要高，但睾丸发 育不全，不能形成精子，常出现女性似的乳房，智 力差，无生育能力，体细胞内的染色体数是2n =47， XXY，较正常男性多一个X染色体，比女性又多一 个Y染色体
●b.XYY个体 外貌男性,有的智力差,有的智力高与一般 人。据说这种人常有反社会行为,富攻击性, 在犯人中的比例高于正常人群,但无定论。有 生育能力,2n=47,XYY c. Turner综合症 外貌女性,矮小,第二性征发育不良,无卵 巢,原发性闭经,无生育能力,婴儿时颈部皮 肤松弛,长大后常有蹼颈,肘外翻,往往有先 天性心脏病,智能低下,偶尔也有正常的 2n=45,XO。 Tuner综合症患者(XO个体)的发生率远比 Klinefelter综合症惠者(XXY个体)为低,因为 XO受精卵的致死率较高 2021/2/20
2021/2/20 10 ⚫ b. XYY个体 外貌男性，有的智力差，有的智力高与一般 人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性， 在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有 生育能力，2n=47，XYY。 c. Turner综合症 外貌女性，矮小，第二性征发育不良，无卵 巢，原发性闭经，无生育能力，婴儿时颈部皮 肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻，往往有先 天性心脏病，智能低下，偶尔也有正常的， 2n=45，XO。 Tuner综合症患者(XO个体)的发生率远比 Klinefelter 综合症患者(XXY个体)为低，因为 XO受精卵的致死率较高