18遗传病的断 Diagnosis of genetic disease
18 遗传病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease
遗传病的修断 前 遗传病的常规诊断 分子诊断
遗传病的诊断 ◼ 前言 ◼ 遗传病的常规诊断 ◼ 分子诊断
遗传病的常规诊断 遗传疾病诊断的主要内容 病史采集 症状与体症 家系分析 染色体检查 生化检查
遗传病的常规诊断 一、遗传疾病诊断的主要内容 ◼ 病史采集 ◼ 症状与体症 ◼ 家系分析 ◼ 染色体检查 ◼ 生化检查
二、对已出现症状的患者的诊断 明确的临床诊断 ■确定其遗传规律
二、对已出现症状的患者的诊断 ◼ 明确的临床诊断 ◼ 确定其遗传规律
三、携带者的检出 携带者 ■携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体; 携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体; 携带有致病基因,迟发个体; 染色体平衡易位或倒位的个体
三、携带者的检出 携带者 ◼ 携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体； ◼ 携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体； ◼ 携带有致病基因，迟发个体； ◼ 染色体平衡易位或倒位的个体
携带者的检出 ■临床水平 细胞水平 酶与蛋白质水平 基因水平
携带者的检出 ◼ 临床水平 ◼ 细胞水平 ◼ 酶与蛋白质水平 ◼ 基因水平
四、产前诊断 遗传学检查 细胞培养、染色体检査、分子诊断等; 生化检查 特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终 产物等; 物理诊断 B超、Ⅹ线、胎儿镜、电子监护等
四、产前诊断 ◼ 遗传学检查 细胞培养、染色体检查、分子诊断等； ◼ 生化检查 特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终 产物等； ◼ 物理诊断 B超、X线、胎儿镜、电子监护等
需产前诊断的对象: 夫妇之一有染色体畸变:特别是平衡易位携带者,或者夫 妇染色体正常,但出生过染色体异常的惠儿的天妇: 35岁以上的高龄孕妇; 夫妇之一有开放性神经管畸形,或出生过这种畸形患儿的 夫妇; ■夫妇之一有先天性代谢缺陷,或出生过这种患儿的夫妇; Ⅹ连锁遗传病基因携带者孕妇 原因不明的习惯性流产的孕妇; 羊水过多的孕妇; 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇; ■具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇。 虽然具备了上述条件,但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者,则不宜做产前诊断,另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检登
需产前诊断的对象： ◼ 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫 妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇； ◼ 35岁以上的高龄孕妇； ◼ 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的 夫妇； ◼ 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇； ◼ X连锁遗传病基因携带者孕妇； ◼ 原因不明的习惯性流产的孕妇； ◼ 羊水过多的孕妇； ◼ 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； ◼ 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。 虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查
取胎儿细胞和羊水方法有: ■羊膜穿刺法 子宫壁 羊膜腔 胎盘
取胎儿细胞和羊水方法有： ◼ 羊膜穿刺法
绒毛取样法 羊膜腔 耻骨 膀胱 绒毛膜 翼板 绒毛膜腔 插管 子宫腔 阴道 直肠
◼ 绒毛取样法