第十章细胞核第二节染色体1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。1888年，Waldeyer正式定名为Chromosome。1879年，W.Flemming提出了染色质（chromatin）这一术语，用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。后来的研究证明染色质和染色体是同一物质在不同细胞周期中的形态表现。一、染色质的化学组成染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，比例为1：1：（1-1.5）：0.05。可见DNA与组蛋白的含量比较恒定，非组蛋白的含量变化较大，RNA含量最少。(一) DNADNA是遗传信息的携带者，DNA的序列可分为3种类型，即：单一序列、中度重复序列（101-5）和高度重复序列（>105）。DNA的二级结构存在3种主要类型，即：B-DNA、Z-DNA、A-DNA（图10-9)。A-DNAZ-DNAB-DNAT图10-9三种不同构象的DNA双螺旋染色体具有3个基本元素（图10-10）：①自主复制序列（autonomouslyreplicatingDNAsequence,ARS)，是DNA复制的起点，酵母基因组含200-400个ARS，大多数具有一个11bp富含AT的一致序列（ARSconsensussequence,ACS）：②着丝粒序列(centromereDNA
第十章 细胞核 第二节 染色体 1848 年，Hofmeister 从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1888 年，Waldeyer 正式定名为 Chromosome。 1879 年，W. Flemming 提出了染色质（chromatin）这一术语，用以描述染色后细胞核中强烈 着色的细丝状物质。 后来的研究证明染色质和染色体是同一物质在不同细胞周期中的形态表现。 一、染色质的化学组成 染色质由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量 RNA 组成，比例为 1：1：（1-1.5）：0.05。可见 DNA 与组蛋白的含量比较恒定，非组蛋白的含量变化较大，RNA 含量最少。 （一）DNA DNA 是遗传信息的携带者，DNA 的序列可分为 3 种类型，即：单一序列、中度重复序列 （101-5）和高度重复序列（>105）。DNA 的二级结构存在 3 种主要类型，即：B-DNA、Z-DNA、 A-DNA（图 10-9）。 图 10-9 三种不同构象的 DNA 双螺旋 染色体具有 3 个基本元素（图 10-10）：①自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)，是 DNA 复制的起点，酵母基因组含 200-400 个 ARS，大多数具有一个 11bp 富 含 AT 的一致序列（ARS consensus sequence, ACS）；②着丝粒序列(centromere DNA
sequence,CEN），由大量串联的重复序列组成，如α卫星DNA，其功能是参与形成着丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确地分离：③端粒序列（telomereDNAsequence,TEL），不同生物的端粒序列都很相似，由长5-10bp的重复单位串联而成，人的重复序列为TTAGGG。GGSCtelomeresequencereplicationoriginsequencecentromereseguencekinetochorereplicationdaughter chromosomesbubbleinseparatecells图10-10染色体的三种基本序列1983年，A.W.Murray等人首次成功构建了包括ARS、CEN、TEL和外源DNA，总长度为55kb的酵母人工染色体(veastartificialchromosome.YAC)。YAC可用于转基因和构建基因文库，容纳插入片段的能力远高于质粒。（二）组蛋自组蛋白带正电荷，含精氨酸，赖氨酸，属碱性蛋白，其含量恒定，在真核细胞中组蛋白共有5种，分为两类：类是高度保守的核心组蛋白（corehistone）包括H2A、H2B、Hs、H4四种：另一类是可变的连接组蛋白（linkerhistone）即Hi。核心组蛋白的结构是非常保守，特别是H4，牛和豌豆H4的102个氨基酸中仅有2个不同，而进化上两者分歧的年代约3亿年历史。核心组蛋白高度保守的原因可能有两个：其一是核心组蛋白中绝大多数氨基酸都与DNA或其它组蛋白相互作用，可置换而不引起致命变异的氨基酸残基很少；其二是在所有的生物中与组蛋白相互作用的DNA磷酸二脂骨架都是一样的。四种核心组蛋白均由球形部和尾部构成，球形部借精氨酸残基与磷酸二脂骨架间的静电作用
sequence,CEN) ，由大量串联的重复序列组成，如 α 卫星 DNA，其功能是参与形成着丝粒，使 细胞分裂中染色体能够准确地分离；③端粒序列(telomere DNA sequence,TEL) ，不同生物的端 粒序列都很相似，由长 5-10bp 的重复单位串联而成，人的重复序列为 TTAGGG。 图 10-10 染色体的三种基本序列 1983 年，A. W. Murray 等人首次成功构建了包括 ARS、CEN、TEL 和外源 DNA，总长度 为 55kb 的酵母人工染色体(yeast artificial chromosome, YAC)。YAC 可用于转基因和构建基因文 库，容纳插入片段的能力远高于质粒。 （二）组蛋白 组蛋白带正电荷，含精氨酸，赖氨酸，属碱性蛋白，其含量恒定，在真核细胞中组蛋白共有 5 种，分为两类： 一类是高度保守的核心组蛋白（core histone）包括 H2A、H2B、H3、H4 四种；另一类是可变 的连接组蛋白（linker histone）即 H1。 核心组蛋白的结构是非常保守，特别是 H4，牛和豌豆 H4 的 102 个氨基酸中仅有 2 个不同， 而进化上两者分岐的年代约 3 亿年历史。核心组蛋白高度保守的原因可能有两个：其一是核心组 蛋白中绝大多数氨基酸都与 DNA 或其它组蛋白相互作用，可置换而不引起致命变异的氨基酸残 基很少；其二是在所有的生物中与组蛋白相互作用的 DNA 磷酸二脂骨架都是一样的。 四种核心组蛋白均由球形部和尾部构成，球形部借精氨酸残基与磷酸二脂骨架间的静电作用
使DNA分子缠绕在组蛋白核心周围，形成核小体。尾部则含有大量颗氨酸和精氨酸残基，为组蛋白翻译后进行修饰的部位，如乙酰化、甲基化、磷酸化等。H不仅具有属特异性，而且还有组织特异性，所以H是多样性的。（三）非组蛋白与组蛋白不同，非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，所以又称序列特异性DNA结合蛋白，非组蛋白的特性是：①含有较多的天门冬氨酸、谷氨酸，带负电荷，属酸性蛋白质；②整个细胞周期都进行合成，不象组蛋白只在S期合成，并与DNA复制同步进行：③能识别特异的DNA序列，识别信息存在于DNA本身，位点在大沟部分，识别与结合籍氢键和离子键。非组蛋白的功能是：①帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制：③控制基因转录，调节基因表达二、从DNA一一到染色体人体的一个细胞核中有23对染色体，每条染色体的DNA双螺旋若伸展开，平均长为5cm，核内全部DNA连结起来约1.7-2.0m，而细胞核直径不足10um。因此，不难想象DNA是以螺旋和折叠的方式压缩起来的，压缩比例高达上万倍，这种压缩的最初级结构就是核小体。用非特异性核酸酶（如微球菌核酸酶）处理染色质，大多数情况下可得到大约200bp的片段但处理裸露的DNA分子会得到随机降解的片段。以这个实验为基础，RKornberg建立了核小体模型。核小体是一种串珠状结构，由核心颗粒和连结线DNA两部分组成，可描述如下（图10-11)：①每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和一个Hi；②由H2A、H2B、Hs、H各两分子形成八聚体，构成核心颗粒；③DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被Hi锁合；④相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA
使 DNA 分子缠绕在组蛋白核心周围，形成核小体。尾部则含有大量赖氨酸和精氨酸残基，为组 蛋白翻译后进行修饰的部位，如乙酰化、甲基化、磷酸化等。 H1 不仅具有属特异性，而且还有组织特异性，所以 H1 是多样性的。 （三）非组蛋白 与组蛋白不同，非组蛋白是染色体上与特异 DNA 序列结合的蛋白质，所以又称序列特异性 DNA 结合蛋白，非组蛋白的特性是：①含有较多的天门冬氨酸、谷氨酸，带负电荷，属酸性蛋 白质；②整个细胞周期都进行合成，不象组蛋白只在 S 期合成，并与 DNA 复制同步进行；③能 识别特异的 DNA 序列，识别信息存在于 DNA 本身，位点在大沟部分，识别与结合籍氢键和离 子键。 非组蛋白的功能是：①帮助 DNA 分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于 DNA 的复 制和基因的转录；②协助启动 DNA 复制；③控制基因转录，调节基因表达。 二、从 DNA——到染色体 人体的一个细胞核中有 23 对染色体，每条染色体的 DNA 双螺旋若伸展开，平均长为 5cm， 核内全部 DNA 连结起来约 1.7-2.0m，而细胞核直径不足 10um。因此，不难想象 DNA 是以螺旋 和折叠的方式压缩起来的，压缩比例高达上万倍，这种压缩的最初级结构就是核小体。 用非特异性核酸酶（如微球菌核酸酶）处理染色质，大多数情况下可得到大约 200bp 的片段， 但处理裸露的 DNA 分子会得到随机降解的片段。以这个实验为基础，R. Kornberg 建立了核小体 模型。 核小体是一种串珠状结构，由核心颗粒和连结线 DNA 两部分组成，可描述如下（图 10-11）： ①每个核小体单位包括约 200bp 的 DNA、一个组蛋白核心和一个 H1；②由 H2A、H2B、H3、H4 各两分子形成八聚体，构成核心颗粒；③DNA 分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈 80bp， 共 1.75 圈，约 146bp，两端被 H1 锁合；④相邻核心颗粒之间为一段 60bp 的连接线 DNA
u0Octamerichistonecore10nmDNAH1histoneNucleosome图10-11核小体和螺线管的结构通过核小体，DNA长度压缩了7倍，形成直径为11nm的纤维（图12-12)。但是染色质不以这种状态存在，在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的纤维，这种纤维的形成有两种解释：①由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，构成外径30nm的中空管（图12-12），长度压缩6倍：②由核小体纤维Z字形折叠而成，长度压缩40倍。30nm纤维的形成与核小体之间蛋白质的相互作用有关，连接组蛋白H和核心组蛋白尾部均参与这种相互作用，去除组蛋白Hi的染色质中，30nm纤维解体为更细的纤维。A:50nm图10-1230nm和11nm染色质纤维
图 10-11 核小体和螺线管的结构 通过核小体，DNA 长度压缩了 7 倍，形成直径为 11nm 的纤维(图 12-12)。但是染色质不以 这种状态存在，在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径 30nm 的纤维，这种纤维的形成 有两种解释：①由核小体螺旋化形成，每 6 个核小体绕一圈，构成外径 30nm 的中空管（图 12- 12），长度压缩 6 倍；②由核小体纤维 Z 字形折叠而成，长度压缩 40 倍。30nm 纤维的形成与 核小体之间蛋白质的相互作用有关，连接组蛋白 H1 和核心组蛋白尾部均参与这种相互作用，去 除组蛋白 H1 的染色质中，30nm 纤维解体为更细的纤维。 图 10-12 30nm 和 11nm 染色质纤维
对于更高级染色体包装方式，至今尚不明确。目前多认为30nm的纤维折叠为一系列的环（loop）结合在核骨架上（或称染色体骨架），结合点是富含AT的区域（图10-13），这种环状的结构散布于细胞核中。用盐溶液去除组蛋白，在电镜下可以看到，无论有丝分裂的染色体、灯刷染色体、间期的睡腺染色体上，都有大量的结合在骨架上的放射环，说明这种环并不是有丝分裂染色体所特有的。Lshortregion of2.nmDNA doublehelixIT11.nm"beads-on-a-string"土formof chromatin3o-nmchromatin30nmfiberofpackednucleosomessectionofD0aTchromosome in an300nmextendedform→condensedsection5ofchromosome700nm1SIHSITAGGHURUDcentromere4entire1400nmmitotic8661→chromosome图10-13染色体的包装方式
对于更高级染色体包装方式，至今尚不明确。目前多认为 30nm 的纤维折叠为一系列的环 （loop）结合在核骨架上（或称染色体骨架），结合点是富含 AT 的区域（图 10-13），这种环状 的结构散布于细胞核中。用盐溶液去除组蛋白，在电镜下可以看到，无论有丝分裂的染色体、 灯刷染色体、间期的唾腺染色体上，都有大量的结合在骨架上的放射环，说明这种环并不是有 丝分裂染色体所特有的。 图 10-13 染色体的包装方式
三、异染色质和常染色质间期核中染色质可分为异染色质（heterochromatin）和常染色质（euchromatin）。常染色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染（图10-14）；易被核酸酶在一些敏感的位点（hypersensitive sites）降解。异染色质的特点是：在间期核中处于凝缩状态，无转录活性，也叫非活动染色质(inactivechromatin)：是遗传情性区：在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩，即异固缩现象(heteropycnosis)。1um图10-14异染色质（核内深染部分）和常染色质（核内浅染部分）结构（恒定）异染色质（constitutiveheterochromatin）：在所有细胞内和都呈异固缩的染色质，多定位于着丝粒区（图10-15），端粒，次缢痕及染色体臂的某些节段，在间期聚集成多个染色中心（chromocenter），由相对简单的高度重复序列构成。图10-15荧光原位杂交显示的着丝粒卫星DNA
三、异染色质和常染色质 间期核中染色质可分为异染色质（heterochromatin）和常染色质（euchromatin）。常染色质是 进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染（图 10-14）；易被核酸酶在一些敏感的 位点（hypersensitive sites）降解。异染色质的特点是：在间期核中处于凝缩状态，无转录活性， 也叫非活动染色质(inactive chromatin)；是遗传惰性区；在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩，即 异固缩现象(heteropycnosis)。 图 10-14 异染色质（核内深染部分）和常染色质（核内浅染部分） 结构（恒定）异染色质（constitutive heterochromatin）：在所有细胞内和都呈异固缩的染色 质，多定位于着丝粒区（图 10-15），端粒，次缢痕及染色体臂的某些节段，在间期聚集成多个 染色中心（chromocenter），由相对简单的高度重复序列构成。 图 10-15 荧光原位杂交显示的着丝粒卫星 DNA
兼性（功能）异染色质（facultativeheterochromatin）：是指不同细胞类型或不同发育时期出现的异染色质区。雌性哺乳类动物的X染色体就是一类特殊的兼性异染色质。在哺乳动物细胞内如有两个X染色体（通常为雌性），则其中的一个染色体常表现为异染色质（图10-16），称巴氏小体（barrbody）。人的胚胎发育到16天以后，一条X染色体转变为巴氏小体，呈块状紧靠核膜，染色反应表现为深染。因此通过检查羊水中胚胎细胞的巴氏小体可预测胎儿的性别图10-16白细胞中的巴氏小体（鼓槌状结构）四、染色体结构间期染色质分散于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压缩近万倍，包装成大小不等、形态各异的短棒状染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳时期。同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示，体细胞为2倍体（diploid）以2n表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。同一个体的体细胞并非都是2倍体，如大鼠肝细胞有4n、8n、16n等多倍体细胞，果蝇卵巢滋养细胞表现为2n、4n、8n、16n、32n、64n、128n等不同倍性，人类子宫内膜细胞的染色体数目变化在2n=17-103，为非整倍性。染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42，水稻2n=24，洋葱2n=16。在植物中染色体最少的是一种菊科植物Haplopapusgracillis仅2对染色体，最多的是瓶尔草属phioglossum的一些物种，可达400-600对。在动物中染色体最少的是一种介壳虫的雄虫steatococcustuberculatus仅有两条染色体，而另一极端是一种灰蝶有217-223对染色体。（一）染色体形态和结构相关的术语（图10-17）
兼性（功能）异染色质（facultative heterochromatin）：是指不同细胞类型或不同发育时期出 现的异染色质区。雌性哺乳类动物的 X 染色体就是一类特殊的兼性异染色质。在哺乳动物细胞 内如有两个 X 染色体（通常为雌性），则其中的一个染色体常表现为异染色质（图 10-16），称 巴氏小体（barr body）。人的胚胎发育到 16 天以后，一条 X 染色体转变为巴氏小体，呈块状紧 靠核膜，染色反应表现为深染。因此通过检查羊水中胚胎细胞的巴氏小体可预测胎儿的性别。 图 10-16 白细胞中的巴氏小体（鼓槌状结构） 四、染色体结构 间期染色质分散于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压缩近万倍，包装成大小不等、 形态各异的短棒状染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳时期。 同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍体（haploid），用 n 表示，体细 胞为 2 倍体（diploid）以 2n 表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为 4n、6n、8n 等，称为多 倍体。同一个体的体细胞并非都是 2 倍体，如大鼠肝细胞有 4n、8n、16n 等多倍体细胞，果蝇卵 巢滋养细胞表现为 2n、4n、8n、16n、32n、64n、128n 等不同倍性，人类子宫内膜细胞的染色体 数目变化在 2n=17-103，为非整倍性。 染色体的数目因物种而异，如人类 2n=46，黑猩猩 2n=48，果蝇 2n=8，家蚕 2n=56，小麦 2n=42，水稻 2n=24，洋葱 2n=16。在植物中染色体最少的是一种菊科植物 Haplopapus gracillis 仅 2 对染色体，最多的是瓶尔草属 phioglossum 的一些物种，可达 400-600 对。在动物中染色体最 少的是一种介壳虫的雄虫 steatococcus tuberculatus 仅有两条染色体，而另一极端是一种灰蝶有 217-223 对染色体。 （一）染色体形态和结构相关的术语（图 10-17）
+santellite+secondconstrictionshortam++primaryconstrictionlongarm+telomere图10-17染色体各部分的名称1.染色单体（Chromatid)：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的，到后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。2．染色线（Chromonema）：前期或间期核内的染色质细线，代表一条染色单体。3.染色粒（Chromomere）：前期染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是DNA局部收缩形成的，异染色质的染色粒一般较大，而常染色粒的染色粒较小，在染色体上位于看丝粒两边的染色粒一般较大，而向染色体端部的染色体较小，呈梯度排列。4．主痕（primaryconstriction）：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。一般动植物的染色体具有一个位置固定的着丝粒(localizedcontromere)，有些生物整过染色体都具有着丝粒活性，称为全着丝粒（holocentromere）如：如虫、线虫、蝶、蛾、蚜虫等。可根据着丝粒的位置将染色体分为4类：即①中着丝粒染色体（metacentricchromosome）。②亚中着丝粒染色体（submetacentricchromosome）。③亚着丝粒染色体（subtelocentricchromosome）和①端着丝粒染色体（telocentricchromosome）。划分的标准有：①臂比值r（长臂长/短臂长），②着丝粒指数[（短臂长/染色体长)×100%]，③短臂长臂比等3种。5.次缢痕（secondaryconstriction）：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅继缩的部分称次痕，次继痕的位置相对稳定，是鉴定染色体个别性的一个显著特征。6.核仁组织区（nucleolarorganizingregions，NORs）：是核糖体RNA基因所在的区域（图10-18)，其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的28S、18S和5.8SrRNA。核仁组织区位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次痕都是NORs
图 10-17 染色体各部分的名称 1．染色单体（Chromatid）：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结 合，每一条染色单体是由一条 DNA 双链经过螺旋和折叠而形成的，到后期，着丝粒分裂，两 条染色单体分离。 2．染色线（Chromonema）：前期或间期核内的染色质细线，代表一条染色单体。 3．染色粒（Chromomere）：前期染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是 DNA 局部收缩形成 的，异染色质的染色粒一般较大，而常染色粒的染色粒较小，在染色体上位于着丝粒两边的染色 粒一般较大，而向染色体端部的染色体较小，呈梯度排列。 4．主缢痕（primary constriction）：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有 着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA 含量少，所以染色很 浅或不着色。一般动植物的染色体具有一个位置固定的着丝粒(localized contromere)，有些生物整 过染色体都具有着丝粒活性，称为全着丝粒（holocentromere）如：如蛔虫、线虫、蝶、蛾、蚜虫 等。可根据着丝粒的位置将染色体分为 4 类：即①中着丝粒染色体（metacentric chromosome）。 ②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome）。③亚湍着丝粒染色体（subtelocentric chromosome）和④端着丝粒染色体（telocentric chromosome）。划分的标准有：①臂比值 r（长臂 长/短臂长），②着丝粒指数 i[(短臂长/染色体长)×100%]， ③短臂长臂比等 3 种。 5．次缢痕（secondary constriction）：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢 痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体个别性的一个显著特征。 6．核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs）：是核糖体 RNA 基因所在的区域（图 10-18），其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的 28S、18S 和 5.8S rRNA。核仁组织区位于染色 体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是 NORs
10expandedinterphasechromosomescontributing rRNA-producing DNAloopstothenucleolusMECHANICALSHEARisolatednucleoluswithbrokenchromosomalloopsnucleolusnuclearenvelope图10-18核仁组织者中心形成核仁7.随体（satellite）：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次继痕中间的称中间随体。8.端粒（telomere）：是染色体端部的特化部分（图10-19），其生物学作用在于维持染色体的稳定性。如果用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两端相连而成环状。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老
图 10-18 核仁组织者中心形成核仁 7．随体（satellite）：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部 分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。 8．端粒（telomere）：是染色体端部的特化部分（图 10-19），其生物学作用在于维持染色体 的稳定性。如果用 X 射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或 两端相连而成环状。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序 列都很相似，人的序列为 TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因 DNA 不同，每复制一次减少 50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来 完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老
SpeciesTelomererepeatTelomeraseRNAtemplatesequencesequenceHumanTTAGGGCUAACCCUAACTetrahymenaTTGGGGCAACCCCAATTTAGGGCUAAACCCUAAACArabidopsis图10-19荧光原位杂交显示的端粒（上）和端粒序列（下）（二）着丝粒的结构着丝粒（centromere）和着丝点（kinetochore）是两个不同的概念，前者指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位，后者指主缢痕处两个染色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿锤丝微管相接触。着丝粒含3个结构域（图10-20），即：着丝点结构域（kinetochoredomain）、中心结构域（centraldomain）和配对结构域（paringdomain）。kinetochorepairingdomaindomaincentral domaipmicrotubulessatelliteDNAkinetochore图12-20着丝粒的3个结构域
图 10-19 荧光原位杂交显示的端粒（上）和端粒序列（下） （二）着丝粒的结构 着丝粒（centromere）和着丝点（kinetochore）是两个不同的概念，前者指中期染色单体相互 联系在一起的特殊部位，后者指主缢痕处两个染色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿锤丝微 管相接触。 着丝粒含 3 个结构域（图 10-20），即：着丝点结构域（kinetochore domain）、中心结构域（central domain）和配对结构域（paring domain）。 图 12-20 着丝粒的 3 个结构域