一、前言 二、遗传病的常规诊断 三、分子诊断

◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

一、前言 二、人类线粒体基因组 三、线粒体基因的突变 四、线粒体疾病的遗传

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）群体遗传学_医学遗传学第八章

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）遗传的细胞和分子基础_医学遗传学第二章—第三章

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）肿瘤遗传_医学遗传学第十章

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）细胞遗传学_医学遗传学第二章

第一节 遗传物质 第二节 核酸的结构 第三节 DNA与蛋白质 第四节 基因和基因组的结构特征

第一节 孟德尔规律 第二节 连锁和交换规律 第三节 性别决定和伴性遗传