医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组 DNA 技术 在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景

大肠杆菌病:是由致病性大肠杆菌引起 的多种动物和人的一组肠道性共患传染 病,其主要侵害幼儿、幼畜,临诊表现 主要为严重腹泻和败血症

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

第一节 概述 致病因素 疾病分类 第二节 外照射急性放射病 ◼ 定义 ◼ 射线源 ◼ 分型、分度和分期 ◼ 诊断 ◼ 治疗 第三节 外照射亚急性放射病(略)

第一节 重症肌无力 第二节 周期性瘫痪 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 第四节 进行性肌营养不良症 第五节 肌强直性肌病 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病

概述 第一节 脑神经疾病 一、三叉神经痛 二、特发性面神经麻痹 三、面肌痉挛 四、多发性脑神经损害 第二节 脊神经疾病 一、单神经病及神经痛 二、多发性神经病 三、吉兰-巴雷综合征 四、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

概述 第一节 帕金森病 第二节 肝豆状核变性 第三节 小舞蹈病 第四节 亨廷顿病 第五节 肌张力障碍 第六节 其他运动障碍性疾病

人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因 素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化 因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致 细胞病变。在以遗传因素作为病因的疾病中，基因突变改变了该基因 所编码的多肽链的数量和质量；

随着医学科学的发展，医学家们都已经认识到医学实践中所遇到的 一些问题（例如某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预防和诊治等） 需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。比如为什么有高血压家族史 的人更易患高血压病？为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者的 疗效不同（有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用）？