基因诊断一以DNA或RNA为诊断材 料,通过检查基因的存在、缺陷或 表达异常,对人体状态和疾病作出 诊断的方法和过程。 原理:
基因诊断—以DNA或RNA为诊断材 料,通过检查基因的存在、缺陷或 表达异常,对人体状态和疾病作出 诊断的方法和过程。 原理:
一基因诊断中常用的分子生 ()核酸分子杂交 O PCR 白SsCP(PCR-SSCP) 四限制酶酶谱分析 (五)DNA序列测定 DNA芯片技术
一、基因诊断中常用的分子生 物学方法 ㈠ 核酸分子杂交 ㈡ PCR ㈢ SSCP(PCR-SSCP) ㈣ 限制酶酶谱分析 ㈤ DNA序列测定 ㈥ DNA芯片技术
()核酸分子杂交 制备样品 制备探针 杂 检 交 测 获得满意的高特异性杂交的关键是 控制好杂交条件和杂交后冲洗条件
㈠ 核酸分子杂交 制 备 样 品 制 备 探 针 杂 交 检 测 获得满意的高特异性杂交的关键是 控制好杂交条件和杂交后冲洗条件
四限制酶酶谱分析 基因突变导致酶切位点的丢失或相对位 置发生改变 (五)DNA序列测定 GDNA芯片技术
㈣ 限制酶酶谱分析 基因突变导致酶切位点的丢失或相对位 置发生改变 ㈤ DNA序列测定 ㈥ DNA芯片技术
二、基因诊断的基本方法 基因变异致病的类型: 内源基因的变异 基因结构的突变 点突变、插入、缺失、重排、异位 基因表达异常 mRNA剪接异常 2.外源基因的插入
二、基因诊断的基本方法 基因变异致病的类型: 1. 内源基因的变异 基因结构的突变 点突变、插入、缺失、重排、异位 基因表达异常 mRNA剪接异常 2. 外源基因的插入