中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）遗传的细胞和分子基础_医学遗传学第二章—第三章

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）肿瘤遗传_医学遗传学第十章

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）群体遗传学_医学遗传学第八章

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）细胞遗传学_医学遗传学第二章

第一节分离规律 1基本概念 性状:遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特 性统称为性状。 单位性状:能被区分开的每一个具体性状。每个单位性 同个体间有各种不同的表现 相对性状:同一类单位性状在不同个体间所表现出来的 相对差异

基本概念 复制:指以亲代DNA分子为模板合成一个新的与亲代模 板结构相同的子代DNA分子的过程。 转录:指以DNA或RNA(某些病毒中)为模板,以ATP 、GTP、CTP和UTP四种核糖核苷三磷酸(NTP)为 底物,在RNA聚合酶和其它蛋白质因子的作用下,按 碱基互补配对原则,从5′-3′合成RNA的过程。遗 传信息通过转录从DNA传递到RNA 翻译:又称蛋白质生物合成,是指在核糖体上,将 mRNA所含的遗传密码转译为多肽链中相应氨基酸的 过程

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第五章 多基因遗传与常见复杂疾病（多基因遗传的特点）

一、DNA是遗传信息的携带分子 (一)细胞内含有恒定量的DNA (二)DNA是细菌的转化因子 (三)病毒是游离的遗传因子

人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因 素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化 因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致 细胞病变。在以遗传因素作为病因的疾病中，基因突变改变了该基因 所编码的多肽链的数量和质量；

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变