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《改变生活的生物技术》课程教学资源（阅读材料）基因诊断技术

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PCR(Polymerase Chain Reaction) Three steps: denaturation, primer annealing, polymerization. Peoples Choice Reaction

基因诊断是利用DNA分子杂交等分子生物学技术,直接探查人体基因组DNA存在的缺陷或是基 因表达产物的异常,从而对人体状态和疾病作出诊断。基因诊断也称DNA诊断或DNA探针技术或基因探针技术,是20世纪70年代末迅速发展起来的一 项应用技术。快速灵敏、准确可靠的现代分子生物学技术是基因诊断的先决条件

本章开篇从与人类密切相关的癌症和传 染病等疾病谈起，再联系现代生物科学中的基因 诊断和基因治疗等方面的知识，即在体现生物科 学知识与人类健康的密切关系的同时，通过对生 物知识新进展的介绍和展望，来激发你探求生物 科学奥妙的激情

一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗

第一章 绪论 第二章 人类染色体 第三章 人类染色体畸变 第四章 人类染色体病 第五章 人类基因组组成及表达 第六章 表观遗传学 第七章 常用基因分析方法 第八章 基因组结构变异、基因突变与 DNA 多态 第九章 遗传的基本规律 第十章 单基因病的传递方式（典型孟德尔遗传） 第十一章 非典型孟德尔遗传 第十二章 多因子遗传 第十三章 群体中的基因行为 第十四章 分子病与先天性代谢缺陷 第十五章 基因定位 第十六章 基因诊断 第十七章 遗传咨询

第一节 基因诊断