基因工程与我们的生活已经密不可分
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第七章基因治疗
第七章 基因治疗
基因治疗的概念和策略 白P 基因治疗：就是向有功能缺 陷的细胞补充相应功能基 因，以纠正或补偿其基因 缺陷，达到治疗目的的方 法。 1/4隔食：
一、基因治疗的概念和策略 基因治疗:就是向有功能缺 陷的细胞补充相应功能基 因，以纠正或补偿其基因 缺陷，达到治疗目的的方 法
治疗的策略： 1.基因置换：就是用正常的基因原位替换病 变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完 全恢复正常状态。 P色盲（♀）×正常(6) (XcXc) (XY) F1 X+Xc XcY 正常 色盲
治疗的策略： 1.基因置换：就是用正常的基因原位替换病 变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完 全恢复正常状态。 P 色盲(♀)×正常(♂) (XcXc ) (X+Y) ↓ F1 X+Xc XcY 正常 色盲
2.基因修复：是指将致病基因的突变碱基序列纠正， 正常部分予以保留。 地中海贫血病：是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组 成珠蛋白的肽链有4种，即α、By、δ链，分别由其相应的基因 编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍， 致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、B、δβ和δ 等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 艾小客卫义出究 xkh2性
2.基因修复：是指将致病基因的突变碱基序列纠正， 正常部分予以保留。 地中海贫血病：是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致 ，组 成珠蛋白的肽链有4种，即α、β γ、δ链，分别由其相应的基因 编码， 这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍， 致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ 等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见
B地中海贫血（简称B地贫）的发生主要是由于基因的点突 变引起的。B17(AT)(第6个密码GAA→GUA) 正常清况 DNA mRNA ··辅氨氢酸一谷氨酸一谷氨酸-“· 廉状细胞贫血症患者 DNA mRNA 肽链·~·脯氨酸一结颉氨酸一谷氨酸··
β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突 变引起的。 β17 ( A → T ) （第6个密码GAA → GUA）
3.基因修饰：是将目的基因导入病变细胞或其 它细胞，目的基因的表达产物能够修饰缺陷 细胞的功能或使原有的某些功能得以加强。 1990年，美国马里兰州的一个医疗中心进行了人类历史 上第一次基因治疗。一位4岁的小姑娘患有被称为“重症联 合免疫缺陷症”的遗传病，体内不能产生一种腺苷脱氨酶 (ADA),而这种酶是白细胞赖以产生有效的免疫反应的重要 物质，能保护身体免受细菌和病毒侵染。 医生们先从女孩的身上取下一些有基因缺陷的细胞，然后 在这些细胞中插入ADA基因的正常拷贝，经培养一段时间后， 再重新逐步地输回女孩体内。仅经一周治疗，这个小女孩就 离开了医院。现在她已与普通小孩没什么两样，不过每隔几 个月她还要到医疗中心接受一次治疗
3.基因修饰：是将目的基因导入病变细胞或其 它细胞，目的基因的表达产物能够修饰缺陷 细胞的功能或使原有的某些功能得以加强。 1990年，美国马里兰州的一个医疗中心进行了人类历史 上第一次基因治疗。一位4岁的小姑娘患有被称为“重症联 合免疫缺陷症”的遗传病，体内不能产生一种腺苷脱氨酶 (ADA)，而这种酶是白细胞赖以产生有效的免疫反应的重要 物质，能保护身体免受细菌和病毒侵染。 医生们先从女孩的身上取下一些有基因缺陷的细胞，然后 在这些细胞中插入ADA基因的正常拷贝，经培养一段时间后， 再重新逐步地输回女孩体内。仅经一周治疗，这个小女孩就 离开了医院。现在她已与普通小孩没什么两样，不过每隔几 个月她还要到医疗中心接受一次治疗
4.基因失活：利用反义RNA等技术及RNAi 等能特异的封闭基因表达的特性，抑制一 些有害基因的表达，以达到治疗疾病的 安德鲁菲尔 克雷格·米洛 2006年诺贝尔生理和医学奖授予美国的安德鲁·菲尔(Andrew 乙.Fire)和克雷格米洛(Craig C.Mello),他们发现了控制基因信 息流动的基本机制，因RNA干扰(RNAi)的发现而入选。 RNA干扰是一个生物过程，在这个过程中双链RNA(double- strandedRNA)以一种非常明确的方式抑制了基因表达。自 1998年发现以来，RNA干扰已经作为一种强大的“基因沉默” 技术而出现
4.基因失活：利用反义RNA等技术及RNAi 等能特异的封闭基因表达的特性，抑制一 些有害基因的表达，以达到治疗疾病的目 的。 2006年诺贝尔生理和医学奖授予美国的安德鲁·菲尔（Andrew Z. Fire）和克雷格·米洛（Craig C. Mello ），他们发现了控制基因信 息流动的基本机制，因RNA干扰（RNAi）的发现而入选。 RNA干扰是一个生物过程，在这个过程中双链RNA（doublestrandedRNA）以一种非常明确的方式抑制了基因表达。自 1998年发现以来，RNA干扰已经作为一种强大的“基因沉默” 技术而出现。 安德鲁·菲尔 克雷格·米洛
5.免疫调节：是将抗体、抗原或细胞因子的 基因导入病人体内，改变病人免疫状态 从而达到治疗疾病的目的。 肢体动脉闭塞病是一类严 重威胁人类健康的血管疾病， 通过肌肉注射或基因枪转移途 径导入肝细胞生长因子(HG F)基因至局部缺血部位，治 疗肢体动脉闭塞病。HGF具 有很强的促进血管新生和建立 侧支循环的作用，可防止组织 缺血坏死；HGF还可刺激体 内骨骼肌的再生，防止肌萎缩 和肌纤维化发生，从而有利于 肢体功能的恢复
5.免疫调节：是将抗体、抗原或细胞因子的 基因导入病人体内，改变病人免疫状态， 从而达到治疗疾病的目的。 肢体动脉闭塞病是一类严 重威胁人类健康的血管疾病， 通过肌肉注射或基因枪转移途 径导入肝细胞生长因子（ＨＧ Ｆ）基因至局部缺血部位，治 疗肢体动脉闭塞病。ＨＧＦ具 有很强的促进血管新生和建立 侧支循环的作用，可防止组织 缺血坏死；ＨＧＦ还可刺激体 内骨骼肌的再生，防止肌萎缩 和肌纤维化发生，从而有利于 肢体功能的恢复
基因治疗的基本程序 1.目的基因的选择和制备： 可用于基因治疗的基因需满足以下几点： (1)在体内只有少量的表达就可显著改善症状。 (2)该基因的过高表达不会对肌体造成危害。 (3)在病毒病的基因治疗中，所选择的靶基因应在病毒的 生活史中起重要的作用并且该序列是特异的。 (4)肿瘤病的治疗中所针对的癌基因或抑癌基因应与肿瘤 的发生和发展有明确的相关性。 在确定目的基因后，多采用PCR等技术制备目的基因
基因治疗的基本程序 1.目的基因的选择和制备： 可用于基因治疗的基因需满足以下几点： （1）在体内只有少量的表达就可显著改善症状。 （2）该基因的过高表达不会对肌体造成危害。 （3）在病毒病的基因治疗中，所选择的靶基因应在病毒的 生活史中起重要的作用并且该序列是特异的。 （4）肿瘤病的治疗中所针对的癌基因或抑癌基因应与肿瘤 的发生和发展有明确的相关性。 在确定目的基因后，多采用PCR等技术制备目的基因