基因表达与性状的关系 【教学目标】 1.知道细胞质的基因 2.基因表达产物与性状的关系 3.了解细胞质基因能引起的一些疾病 4.了解基因的选择性表达与细胞分化的关系 5.了解表观遗传的概念和实例 【教学重难点】 1.教学重点： (1)基因表达产物与性状的关系 (2)基因的选择性表达与细胞分化的关系 (3)表观遗传 2.教学难点：基因表达产物与性状的关系、表观遗传 【教学方法】 讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳 【课时安排】 1课时 【教学过程】 回忆 DNA复制、转录、翻译三者之间的关系，它们的概念分别是： (I)DNA复制：DNA的复制过程，它是以DNA的两条链为模板，形成两个相同的子代 DNA分子的过程
基因表达与性状的关系 【教学目标】 1．知道细胞质的基因 2．基因表达产物与性状的关系 3．了解细胞质基因能引起的一些疾病 4．了解基因的选择性表达与细胞分化的关系 5．了解表观遗传的概念和实例 【教学重难点】 1．教学重点： （1）基因表达产物与性状的关系 （2）基因的选择性表达与细胞分化的关系 （3）表观遗传 2．教学难点：基因表达产物与性状的关系、表观遗传 【教学方法】 讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳 【课时安排】 1课时 【教学过程】 回忆： DNA复制、转录、翻译三者之间的关系，它们的概念分别是： （1）DNA复制：DNA的复制过程，它是以DNA的两条链为模板，形成两个相同的子代 DNA分子的过程
(2)转录：细胞核中的转录过程，它是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对的原则，合 成RNA的过程。 (3)翻译：细胞质核糖体的翻译过程，以RNA为模板，利用游离的氨基酸，合成具有一定氨基 酸顺序的蛋白质的过程。 既然基因通过转录和翻译，最终控制了蛋白质的合成，而蛋白质是生物体生命活动的承担者和 体现者。那么，基因又是怎样来控制生物体的性状的呢？让我们带着这个问题来研究关于基因、蛋 白质和性状的关系。 (一）基因表达产物与性状的关系 基因与蛋白质有何关系？ 基因指导蛋白质的合成。 基因与性状有何关系？ 基因控制生物体的性状 蛋白质与生命性状特征有何关系？ 蛋白质是生命活动的体现者和承担者 例一：豌豆的圆粒与皱粒 如何从基因控制性状的角度解释这一对相对性状的形成？
（2）转录：细胞核中的转录过程，它是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对的原则，合 成RNA的过程。 （3）翻译：细胞质核糖体的翻译过程，以RNA为模板，利用游离的氨基酸，合成具有一定氨基 酸顺序的蛋白质的过程。 既然基因通过转录和翻译，最终控制了蛋白质的合成，而蛋白质是生物体生命活动的承担者和 体现者。那么，基因又是怎样来控制生物体的性状的呢？让我们带着这个问题来研究关于基因、蛋 白质和性状的关系。 （一）基因表达产物与性状的关系 基因与蛋白质有何关系？ 基因指导__蛋白质_的合成。 基因与性状有何关系？ 基因控制生物体的_性状_。 蛋白质与生命性状特征有何关系？ 蛋白质是生命活动的_体现_者和_承担_者 例一：豌豆的圆粒与皱粒 如何从基因控制性状的角度解释这一对相对性状的形成？
编码淀粉分支酶 DNA中插入了一段外来DNA序列 的基因 基因型 ↓引起 指导↓合成 编码淀粉分支酶的基因异常 淀粉分支酶 促使↓ 淀粉分支酶不能正常合成 合成淀粉 ↓ 代谢 不能合成淀粉 过程 淀粉含量升高 淀粉含量低 表现型 原来，圆粒豌豆的DNA中有一个控制编码淀粉分支酶的基因，淀粉分支酶可以控制淀粉的合 成，淀粉的吸水性比较强，豌豆会因为淀粉吸水而膨胀，表现出圆粒的特征。而皱粒豌豆的DNA比 圆粒豌豆的DNA多了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因。最终淀粉分支酶不能形 成，导致细胞内淀粉含量也大大降低，所以豌豆就表现出皱缩 例二：白化病 控制酪氨酸酶的基因异常 基因型 酪氨酸酶不能正常合成 酶 酪氨酸不能正常转化为黑色素 代谢 过程 缺乏黑色素，表现白化病 表现型
原来，圆粒豌豆的DNA中有一个控制编码淀粉分支酶的基因，淀粉分支酶可以控制淀粉的合 成，淀粉的吸水性比较强，豌豆会因为淀粉吸水而膨胀，表现出圆粒的特征。而皱粒豌豆的DNA比 圆粒豌豆的DNA多了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因。最终淀粉分支酶不能形 成，导致细胞内淀粉含量也大大降低，所以豌豆就表现出皱缩。 例二：白化病
人的白化病是因为控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶可以将酪氨酸转变成黑色素，一 般存在于正常人的皮肤、毛发等处。假如说一个人由于基因不正常，而导致不能正常地合成酪氨酸 酶，那么，酪复酸也不能正常对转变成黑色素，这个人就会表现出白化病的症状。 白化病患者的症状通常表现为皮肤、毛发均为白色、虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，怕 光。 结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (间接控制) 例三：囊性纤维病的发病机理 CPTR(跨膜)基因缺失了3个碱基 基因型 0 蛋白质 CPTR蛋白结构异常，导致功能异常 结构 患者支气管内黏液增多 表现型 0 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 囊性纤维病是北美白种人中比较常见的一种遗传病，患者汗液中的氯离子浓度升高，支气管被 异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染， 大部分患者中，编码一个跨膜蛋白的基因缺失了3个碱基，导致跨膜蛋白的第508位缺少了一个 苯丙氨酸，结果影响了跨膜蛋白的结构，使跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中的 黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。 虽然这种疾病还没有有效的治疗方法，但是，我们理解它的基因水平的致病机理，对于以后研 究，治疗这种疾病，有着非常重要的作用。 结论2：基因还能通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状（直接控制） (二)基因的选择性表达与细胞分化
人的白化病是因为控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶可以将酪氨酸转变成黑色素，一 般存在于正常人的皮肤、毛发等处。假如说一个人由于基因不正常，而导致不能正常地合成酪氨酸 酶，那么，酪氨酸也不能正常对转变成黑色素，这个人就会表现出白化病的症状。 白化病患者的症状通常表现为皮肤、毛发均为白色、虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，怕 光。 结论1：基因通过控制__酶__的合成来控制_代谢过程_，进而控制生物体的性状。 （间接控制） 例三：囊性纤维病的发病机理 囊性纤维病是北美白种人中比较常见的一种遗传病，患者汗液中的氯离子浓度升高，支气管被 异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。 大部分患者中，编码一个跨膜蛋白的基因缺失了3个碱基，导致跨膜蛋白的第508位缺少了一个 苯丙氨酸，结果影响了跨膜蛋白的结构，使跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中的 黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。 虽然这种疾病还没有有效的治疗方法，但是，我们理解它的基因水平的致病机理，对于以后研 究，治疗这种疾病，有着非常重要的作用。 结论2：基因还能通过控制蛋白质的__结构__而_直接_控制生物体的_性状__（直接控制） （二）基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的3卵清蛋白基因、 卵清蛋白 珠蛋白 胰岛素 种细胞 珠蛋白基因、 胰岛素基因 mRNA mRNA mRNA 输卵管 细胞 +++ + 红细胞 +++ 胰岛细 胞 +++ 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基 因的mRNA,这一事实说明了什么？ 在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。 (三)表观遗传 资料1：
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 1．这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。 2．3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基 因的mRNA，这一事实说明了什么？ 在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。 （三）表观遗传 资料1：
Lcyc基因 Lcyc基因 正常 ↓ 开花时表达 开花时不表达 ↓ ↓ 植株A × 植株B (杂交) (自交)1 绝大部分植株的花与 少部分植株的花与植 植株A相似 株B相似 资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因A”和a的控制，Ay为显性基因，表现为黄色体 毛，为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小 鼠的基因型都是Aヅ，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明， A”基因的表达受甲基化的抑制，甲基化程度越高，A”基因的表达受到的抑制就越明显，小鼠体毛 的颜色就越深。 1,上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 基因的表达受到抑制 2.资料1中，F,的花为什么与植株A的相似？在F,中为什么有些植株的花与植株B的相似？ F,的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗传给后代 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因A vy和a的控制，A vy为显性基因，表现为黄色体 毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小 鼠的基因型都是A vy a，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明， A vy基因的表达受甲基化的抑制，甲基化程度越高，A vy基因的表达受到的抑制就越明显，小鼠体毛 的颜色就越深。 1．上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 基因的表达受到抑制 2．资料1中，F 1的花为什么与植株A的相似？在F 2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ F 1的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗传给后代 3．资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
(四)总结 基因通过其表达产物一蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是 受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列 不变的情况下发生可遗传的性状改变。 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了 一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状
（四）总结 基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是 受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列 不变的情况下发生可遗传的性状改变。 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了 一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状