人类遗传病 【教学目标】 1.通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况。 2.让学生了解遗传病的检测和预防,关注遗传病给人类造成的伤害,了解基因检测。 【教学重难点】 1.教学重点: (1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防 (2)基因检测的意义及其与争议。 2.教学难点: (1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防 (2)基因检测的意义及其与争议。 【教学方法】 讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳 【课时安排】 1课时 【教学过程】 导入: 人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的 大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 讨论: 1.人的胖瘦是由基因决定的吗? 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过 多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果
人类遗传病 【教学目标】 1.通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况。 2.让学生了解遗传病的检测和预防,关注遗传病给人类造成的伤害,了解基因检测。 【教学重难点】 1.教学重点: (1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 (2)基因检测的意义及其与争议。 2.教学难点: (1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 (2)基因检测的意义及其与争议。 【教学方法】 讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳 【课时安排】 1课时 【教学过程】 导入: 人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的 大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 讨论: 1.人的胖瘦是由基因决定的吗? 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过 多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物 学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病 都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引 起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。 考考你:下列哪些是遗传病? 1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑 大家是怎么判断的? 这种病会不会在亲子代之间传递。 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质改 变。 (一)人类常见遗传病的类型 我们根据遗传病的发病原因,一般将其分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多,大约6500多种,染色体异常和多基因遗传病大 约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。 下面,我们一一来了解这些遗传病
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物 学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病 都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引 起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。 考考你:下列哪些是遗传病? 1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑 大家是怎么判断的? 这种病会不会在亲子代之间传递。 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质改 变。 (一)人类常见遗传病的类型 我们根据遗传病的发病原因,一般将其分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多,大约6500多种,染色体异常和多基因遗传病大 约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。 下面,我们一一来了解这些遗传病
1.单基因遗传病 首先是单基因遗传病,它是指受一对等位基因控制的遗传病,大家在这里注意一下,它是指一 对等位基因,而不是说一个基因。比如:多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗 维生素D佝偻病、外耳道多毛症等。 ①常染色体显性遗传病 (并指、多指、软骨发育不全) ②染色体显性遗传病 (抗维生素D佝偻病) ③常染色体隐性遗传病 (苯丙酮脲症、白化病、先天性聋哑) ④X染绝体隐性遗传病 (进行性肌营养不良、色盲、血友病) 同伴染色体遗传病 (外耳道多毛胞 2.多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。每对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各 对基因的作用有累积效应, 如:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症 等。 特点:家族聚集现象;受环境影响大;群体发病率高等。 3.染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病, 染 ,结构变异猫叫综合征 体变 常染色体数目增减 【数目变异 21三体综合征 性染色体数目增减 Turner症
1.单基因遗传病 首先是单基因遗传病,它是指受一对等位基因控制的遗传病,大家在这里注意一下,它是指一 对等位基因,而不是说一个基因。比如:多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗 维生素D佝偻病、外耳道多毛症等。 2.多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。每对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各 对基因的作用有累积效应。 如:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症 等。 特点:家族聚集现象;受环境影响大;群体发病率高等。 3.染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病
考考你:请大家指出下列遗传病各属于何种类型? 1.苯丙酮尿症 A常显 2.21三体综合征 B.常隐 3.抗维生素D佝偻病 →C.X显 4.软骨发育不全 ·D.X隐 5.进行性肌营养不良 ·E.多基因遗传病 6.青少年型糖尿病 R.常染色体异常病 7.性腺发育不良 ·G.性染色体异常病 小结 常显:多指病、并指病、软骨发育不全 单基因遗传病 X显:抗维生素D向偻病 常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐:红绿色宣、血友病、进行性肌营养不良 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等 讨论:遗传病对人类的危害 (1)危害个人健康 (2)贻害子孙后代 (3)为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 (二)遗传病的监测和预防—优生 让每一个家庭生育出健康的孩子
考考你:请大家指出下列遗传病各属于何种类型? 小结: 讨论:遗传病对人类的危害 (1)危害个人健康 (2)贻害子孙后代 (3)为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 (二)遗传病的监测和预防——优生 让每一个家庭生育出健康的孩子
1.禁止近亲结婚 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 极、怕、姑 父、母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 1姨的子女 叔伯范的子女 子女 兄弟姐妹的子女川男姨的孙子女 叔伯姑的 孙子女 兄弟姐妹 姨的1 曾孙子女 的孙子女 L曾孙子女 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 近亲结婚的危害: 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低: 若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 2.遗传咨询(主要手段) (1)检查、了解病史,作出遗传诊断 (2)分析遗传病的传递方式 (3)推断后代发病几率 (4)提出建议 一个患抗维生素D徇偻病(X显性遗传)的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子进行了 遗传咨询,你认为最有道理的是(C) A.不要生育
1.禁止近亲结婚 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 近亲结婚的危害: 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低; 若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 2.遗传咨询(主要手段) (1)检查、了解病史,作出遗传诊断 (2)分析遗传病的传递方式 (3)推断后代发病几率 (4)提出建议 一个患抗维生素D佝偻病(X显性遗传)的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子进行了 遗传咨询,你认为最有道理的是(C) A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 3.提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 45岁 1/50 最佳生育年龄:女方24一29岁,男方25一35为佳 4.产前诊断 (1)检测手段: ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因诊断 (2)能诊断的疾病:染色体疾病、先天性畸形 5.避免环境中的有害因素 改变嗜烟嗜酒习惯 少吃烟熏的鱼或肉 改善工作环境 注意个人防护
B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 3.提倡“适龄生育” 最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳 4.产前诊断 (1)检测手段: ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因诊断 (2)能诊断的疾病:染色体疾病、先天性畸形 5.避免环境中的有害因素 改变嗜烟嗜酒习惯 少吃烟熏的鱼或肉 改善工作环境 注意个人防护
对污染物综合处理等 基因检测 概念:基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基本状况。 利 (1)精确地诊断病因 (2)预测个体患病的风险,规避或延缓疾病的发生 争议:缺陷基因检出,在就业保险方面受到不平等待遇 调查人群中的遗传病 1.选择哪种类型进行调查? 发病率较高的单基因遗传病 2.如何保证调查结果的准确性? (1)扩大调查的样本数量 (2)多组综合 3.怎么判断是显性还是隐性?
对污染物综合处理等 基因检测 概念:基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基本状况。 利: (1)精确地诊断病因 (2)预测个体患病的风险,规避或延缓疾病的发生 争议:缺陷基因检出,在就业保险方面受到不平等待遇 调查人群中的遗传病 1.选择哪种类型进行调查? 发病率较高的单基因遗传病 2.如何保证调查结果的准确性? (1)扩大调查的样本数量 (2)多组综合 3.怎么判断是显性还是隐性?