人类遗传病 【教学目标】 1.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 2.让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。 【教学重难点】 1.教学重点： (1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防 (2)基因检测的意义及其与争议。 2.教学难点： (1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防 (2)基因检测的意义及其与争议。 【教学方法】 讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳 【课时安排】 1课时 【教学过程】 导入： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的 大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过 多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果
人类遗传病 【教学目标】 1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。 【教学重难点】 1．教学重点： （1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 （2）基因检测的意义及其与争议。 2．教学难点： （1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 （2）基因检测的意义及其与争议。 【教学方法】 讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳 【课时安排】 1课时 【教学过程】 导入： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的 大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 讨论： 1．人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过 多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物 学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病 都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引 起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 考考你：下列哪些是遗传病？ 1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑 大家是怎么判断的？ 这种病会不会在亲子代之间传递。 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质改 变。 (一）人类常见遗传病的类型 我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大 约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。 下面，我们一一来了解这些遗传病
2．有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物 学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病 都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引 起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 考考你：下列哪些是遗传病？ 1．腹泻 2．感冒 3．SARS 4．肝炎 5．多指 6．哮喘 7．色盲 8．白化病 9．狂犬病 10．艾滋病 11．先天性聋哑 大家是怎么判断的？ 这种病会不会在亲子代之间传递。 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质改 变。 （一）人类常见遗传病的类型 我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大 约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。 下面，我们一一来了解这些遗传病
1.单基因遗传病 首先是单基因遗传病，它是指受一对等位基因控制的遗传病，大家在这里注意一下，它是指一 对等位基因，而不是说一个基因。比如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗 维生素D佝偻病、外耳道多毛症等。 ①常染色体显性遗传病 (并指、多指、软骨发育不全) ②染色体显性遗传病 (抗维生素D佝偻病) ③常染色体隐性遗传病 (苯丙酮脲症、白化病、先天性聋哑) ④X染绝体隐性遗传病 (进行性肌营养不良、色盲、血友病) 同伴染色体遗传病 (外耳道多毛胞 2.多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各 对基因的作用有累积效应， 如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症 等。 特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。 3.染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病， 染 ,结构变异猫叫综合征 体变 常染色体数目增减 【数目变异 21三体综合征 性染色体数目增减 Turner症
1．单基因遗传病 首先是单基因遗传病，它是指受一对等位基因控制的遗传病，大家在这里注意一下，它是指一 对等位基因，而不是说一个基因。比如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗 维生素D佝偻病、外耳道多毛症等。 2．多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各 对基因的作用有累积效应。 如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症 等。 特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。 3．染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病
考考你：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 1.苯丙酮尿症 A常显 2.21三体综合征 B.常隐 3.抗维生素D佝偻病 →C.X显 4.软骨发育不全 ·D.X隐 5.进行性肌营养不良 ·E.多基因遗传病 6.青少年型糖尿病 R.常染色体异常病 7.性腺发育不良 ·G.性染色体异常病 小结 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 单基因遗传病 X显：抗维生素D向偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色宣、血友病、进行性肌营养不良 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等 讨论：遗传病对人类的危害 (1)危害个人健康 (2)贻害子孙后代 (3)为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 (二)遗传病的监测和预防—优生 让每一个家庭生育出健康的孩子
考考你：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 小结： 讨论：遗传病对人类的危害 （1）危害个人健康 （2）贻害子孙后代 （3）为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 （二）遗传病的监测和预防——优生 让每一个家庭生育出健康的孩子
1.禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 极、怕、姑 父、母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 1姨的子女 叔伯范的子女 子女 兄弟姐妹的子女川男姨的孙子女 叔伯姑的 孙子女 兄弟姐妹 姨的1 曾孙子女 的孙子女 L曾孙子女 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低： 若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 2.遗传咨询（主要手段） (1)检查、了解病史，作出遗传诊断 (2)分析遗传病的传递方式 (3)推断后代发病几率 (4)提出建议 一个患抗维生素D徇偻病(X显性遗传)的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了 遗传咨询，你认为最有道理的是(C) A.不要生育
1．禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低； 若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 2．遗传咨询（主要手段） （1）检查、了解病史，作出遗传诊断 （2）分析遗传病的传递方式 （3）推断后代发病几率 （4）提出建议 一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了 遗传咨询，你认为最有道理的是（C） A．不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 3.提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24一29岁，男方25一35为佳 4.产前诊断 (1)检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因诊断 (2)能诊断的疾病：染色体疾病、先天性畸形 5.避免环境中的有害因素 改变嗜烟嗜酒习惯 少吃烟熏的鱼或肉 改善工作环境 注意个人防护
B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男孩 D．只生女孩 3．提倡“适龄生育” 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 4．产前诊断 （1）检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因诊断 （2）能诊断的疾病：染色体疾病、先天性畸形 5．避免环境中的有害因素 改变嗜烟嗜酒习惯 少吃烟熏的鱼或肉 改善工作环境 注意个人防护
对污染物综合处理等 基因检测 概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 利 (1)精确地诊断病因 (2)预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生 争议：缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇 调查人群中的遗传病 1.选择哪种类型进行调查？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如何保证调查结果的准确性？ (1)扩大调查的样本数量 (2)多组综合 3.怎么判断是显性还是隐性？
对污染物综合处理等 基因检测 概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 利： （1）精确地诊断病因 （2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生 争议：缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇 调查人群中的遗传病 1．选择哪种类型进行调查？ 发病率较高的单基因遗传病 2．如何保证调查结果的准确性？ （1）扩大调查的样本数量 （2）多组综合 3．怎么判断是显性还是隐性？
