《遗传学》课程教学资源：第十七章 群体遗传

第十七章群体遗传 学习要点: 1.名词概念: 孟德尔群体、基因库、基因频率、基因型频率、适应值、 选择系数、迁移、遗传漂变、多态性、杂合度、物种. 2. Hardy-Weinberg定律及其应用。 3.影响 Hardy- Wein berg定律的因素及机理。 4.遗传多态性。 5.物种的形成及其遗传学基础。 6.分子进化的中性学说

第十七章 群体遗传 学习要点： 1. 名词概念： 孟德尔群体、基因库、基因频率、基因型频率、适应值、 选择系数、迁移、遗传漂变、多态性、杂合度、物种. 2. Hardy-Weinberg定律及其应用。 3. 影响Hardy-Weinberg定律的因素及机理。 4. 遗传多态性。 5. 物种的形成及其遗传学基础。 6. 分子进化的中性学说

第一节群体的遗传结构 、孟德尔群体和基因库 1.孟德尔群体(- population):一群相互交配的个体组成 的群体 2.基因库 gene pool):群体中所有个体共有的全部基 因 、群体的遗传结构 1.基因频率( gene frequency):一个二倍体中某基因座 位上,某一等位基因在该位点所有等位基因中所占的比 率 2.基因型频率( genotype frequency):群体中特定类型的 基因型个体的数目,占个体总数目的比率

第一节 群体的遗传结构 一、孟德尔群体和基因库 1. 孟德尔群体(- population):一群相互交配的个体组成 的群体． 2. 基因库(gene pool)：群体中所有个体共有的全部基 因． 二、群体的遗传结构 1. 基因频率(gene frequency)：一个二倍体中某基因座 位上，某一等位基因在该位点所有等位基因中所占的比 率。 2. 基因型频率(geotype frequency)：群体中特定类型的 基因型个体的数目，占个体总数目的比率

设:在N个个体的群体中,在常染色体有一对等位基因A a,其可能的基因型为:AA、Aa、aa。 如果群体有n1AA+n24a+n3a个体,n1+n2+n3=N 于是此3种基因型的频率为: AA: d=nn Aa: H=n/n aa: R=n/N D+HH+R=1,D显性;H一杂合;R—隐性 等位基因A的频率为p=(2n+n2)/2N=D+H2…① 同理等位基因a的频率q=(2n3+n2)2N=R+H2② 所以p+q=1同时公式反映出了基因频率与基因型频率的关 系 例:P421)中国汉族人群中PTC尝味能力分布。 2)MN血型在中国人中的分布

设：在Ｎ个个体的群体中，在常染色体有一对等位基因Ａ、 a，其可能的基因型为：AA、Aa、aa。 如果群体有n1AA＋ n2Aa＋ n3aa个体，n1＋n2＋ n3=N. 于是此3种基因型的频率为： AA： D= n1 /N Aa: H=n2 /N aa: R=n3 /N ∵ D+H+R=1，D—显性；H—杂合；R—隐性. ∴等位基因A的频率为p=(2n1+n2 )/2N=D+H/2‥‥① 同理,等位基因a的频率q=(2n3+n2 )/2N=R+H/2 ‥ ② 所以p+q=1.同时公式反映出了基因频率与基因型频率的关 系。 例：P462 1)中国汉族人群中PTC尝味能力分布。 2）MN血型在中国人中的分布

第二节随机交配的大群体 随机交配 1.概念:在有性生殖的生物中,一种性别的任何一个个 体有同样的机会和另一性别的个体交配的方式 例如:一对等位基因,三种基因型AA(O)、Aa(H)、a (R)之间的随机交配,不同交配类型及频率: (D+H+R2=(D2+H2+R2+2DH+2DR+2HR=1 雄体 雌体 AA aa D 4HD R Aa D RD Aa h DH H2 RH aa R DR HR R

第二节 随机交配的大群体 一、随机交配 1. 概念：在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和另一性别的个体交配的方式。 2. 例如：一对等位基因，三种基因型AA(D)、Aa(H)、aa (R) 之间的随机交配，不同交配类型及频率: (D+H+R)2=(D2+H2+R2+2DH+2DR+2HR)=1

Hardy-Weinberg定律 1908年[英] Hardy、[德] Weinberg分别独立发现 1. Hardy- Weinberg定律:又称为基因型频率的平衡定 律,当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配, 同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生, 下一代基因型频率将和前一代基因型频率一样,于是这 个群体被称为处于随机交配系统下的平衡中 2.分析:设常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别 为p和q,且p+q=1.随机交配的三种基因型: ♀pAqa ♂pA pg q a pg 基因型频率:AA:D=p2;Aa:H=2pq;a:R=q2

二、Hardy-Weinberg定律 1908年[英]Hardy、[德]Weinberg分别独立发现. 1. Hardy-Weinberg定律：又称为基因型频率的平衡定 律，当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配， 同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生， 下一代基因型频率将和前一代基因型频率一样，于是这 个群体被称为处于随机交配系统下的平衡中。 2. 分析：设常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别 为p和q，且p+q=1. 随机交配的三种基因型： ♀ p A q a ♂ p A p2 pq q a pq q2 基因型频率：AA:D=p2 ; Aa:H=2pq; aa:R=q2

设没有选择、突变、迁移、漂变等影响,其各种基因型随 机结合,产生的子代的基因型频率仍然为: AA: P2=D Aa: 2pq=h aa: q2=R 群体基因型平衡 亲代 子代 交配频率 交配类型 AA Aa AAX AA AAXAC pq AA×aa Aa X aa p q Aa×a 4 an×al 总计 1.00

设没有选择、突变、迁移、漂变等影响，其各种基因型随 机结合，产生的子代的基因型频率仍然为： AA:P2=D Aa:2pq=H aa:q2=R ——群体基因型平衡

3.举例:随机交配大群体常染色体等位基因A、a,三种 基因型(原代 AA Da0.18 Aa 0.04 aa 0.00 R 0.78 则基因频率:p=D0+(12)H0=0.,18+0.02=0.20 q0=R0+(12)H0=0.02+0.78=0.80 随机交配 早0.20(A)080(a) 0.20(A)0.04(4A)0.16(4a) 0.80(a)0.6(Aa)0.64(aa) 则AA:p2=0.04Aa:2pq=0.32a:q2=0.64 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致 p1=0.04+(12)0.32=p02+(12)(2p0q0)=P0 q1=0.64+(1/20.32)=q02+(1/2)2p0q)=q0

3. 举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、a，三种 基因型(原代)： AA D0 0.18 Aa H0 0.04 aa R0 o.78 则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20 q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80 随机交配 ♀ 0.20 (A) 0.80 (a) ♂ 0.20 (A) 0.04(AA) 0.16 (Aa) 0.80 (a) 0.16(Aa) 0.64(aa) 则AA:p2= 0.04 Aa:2pq=0.32 aa:q2=0.64 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致： p1=0.04+(1/2)0.32=p0 2+(1/2)(2p0q0 )=P0 q1=0.64+(1/20.32)=q0 2+(1/2)(2p0q0 )=q0

让子代再随机交配: 随机交配 早0.20(A)0.80(a) 30.20(A)0.04(A)0.16(a) 0.80(a)0.16(Aa)0.64(aa) 则AA:p2=0.044a:2pq=0.32::q2=0.64与子一代相同 4. Hardy- Weinberg定律的要点: ①若没有突变、选择、迁移、漂变等的影响,群体的 基因频率世代保持不变 ②无论群体的起始基因型频率如何,经过一个世代的 随机交配后,群体基因型的频率达到平衡。平衡群体 的基因型频率的值取决于基因频率的值,即: (pA+a=p(Aa)+2pq (aa)+q(aa) ③只要系统保持随机交配,基因型频率的值始终保持 不变

让子代再随机交配： 随机交配 ♀ 0.20 (A) 0.80 (a) ♂ 0.20 (A) 0.04(AA) 0.16 (Aa) 0.80 (a) 0.16(Aa) 0.64(aa) 则AA:p2= 0.04 Aa:2pq=0.32 aa:q2=0.64与子一代相同 4. Hardy-Weinberg定律的要点： ①若没有突变、选择、迁移、漂变等的影响，群体的 基因频率世代保持不变。 ②无论群体的起始基因型频率如何，经过一个世代的 随机交配后，群体基因型的频率达到平衡。平衡群体 的基因型频率的值取决于基因频率的值，即： (pA+qa ) 2=p2 (AA)+2pq(Aa)+q2 (aa) ③只要系统保持随机交配，基因型频率的值始终保持 不变

平衡群体的一些基本性质 (1)二倍体群体中,杂合体的比例只有当p=q=1/2 时达到最大; 推导:pq=1→(p+q)2=1→(pP2+q2pq)+4pq=1 →4pq=1-(p-q)2→当p-q=0,即p=q=0.5时,2pq 有最大值:2pq=1/2=0.5 (2)杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的方根 的两倍; 推导:H=2p×q=2Vp2×q2=2VD×H 或者:H2=4DR或H/D×H=2,可用于验证 群体是否达到平衡

二、 平衡群体的一些基本性质 (1)二倍体群体中，杂合体的比例只有当p=q=1/2 时达到最大； 推导：p+q=1  (p+q)2=1  (p2+q2 -2pq)+4pq=1  4pq=1-(p-q)2  当p-q=0,即p=q=0.5时，2pq 有最大值：2pq=1/2=0.5 (2)杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的方根 的两倍； 推导：H=2p×q=2p 2×q 2= 2D×H 或者：H2=4DR 或H/ D×H=2，可用于验证 群体是否达到平衡

(3)群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线 H2=4DR D+H+R=1为定值(坐标系中等边三角形的高 平衡群体在齐次坐标系中为抛物线H2=4DR。 H=0.20 X 图17-3一个非平衡的群体点(P) 图17-4抛物线表示平衡群体点(P)的轨迹 的齐次坐标 投射点Q把底边(XZ)分成基因频率的比率

(3)群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线 H2=4DR; ∵ [D+H+R=1为定值(坐标系中等边三角形的高)] 平衡群体在齐次坐标系中为抛物线H2=4DR