NPT基因检测技术 保丽媛19301010021 基因测序是一种新型检测技术,能够从血液、唾液以及组织中提取DNA或 经过上机测序,得到ATGC组成的碱基序列,通过分析基因组序列,预测 将可能患多种疾病的可能性以及靶向药物治疗。基因测序相关产品和技术已由实 验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术 方与 1.技术原理 NPT( Non-invasiⅳ ve Prenatal Testing)检测技术,简称无创产前检测。无创 DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。 根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测 ( Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测 技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析 可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 无产前DNA脑测 机器与生信分折 2.技术应用 到2012年以来,该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18) 帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为 侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确 率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果
NIPT 基因检测技术 保丽媛 19301010021 基因测序是一种新型检测技术，能够从血液、唾液以及组织中提取 DNA 或 RNA，经过上机测序，得到 ATGC 组成的碱基序列，通过分析基因组序列，预测 将可能患多种疾病的可能性以及靶向药物治疗。基因测序相关产品和技术已由实 验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术 。 1. 技术原理 NIPT（Non-invasive Prenatal Testing）检测技术，简称无创产前检测。无创 DNA 产前检测，又称为无创产前 DNA 检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。 根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前 DNA 检测 （Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创 DNA 产前检测 技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析， 可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 2. 技术应用 到 2012 年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、 帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创 DNA 产前检测的无创伤性可以避免因为 侵入性诊断带来流产、感染风险。而 DNA 测序技术的成熟性能保证技术的准确 率 ， 孕 妇 在 12 周 以 上 即 可 检 测 ， 10 个 工 作 日 出 检 测 结 果
1:,l11,l1x1,1,x11, 迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病 患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决 问题。 国际上,美国已经有此项技术的开展和服务,提供此技术的公司包括 Sequenom 和 Natera等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇 受孕妇欢迎,特别是高龄孕妇。在欧洲,提供此项服务的至少有 Lifecodexx,不 过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守,该技术的开展相对美国缓 慢。从国外临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染 色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(τ18)、帕陶氏综合征(T13)) 的检出率均在90%以上 在中国大陆,已有贝瑞和康等少数具有较强技术实力的公司拥有了此项技术的研 发能力。通过与医院合作,该项技术自2010年以来在中国已经逐渐铺开,惠及 广大孕妇。在香港地区,香港中文大学附属医院也向公众提供此项服务。无创 DNA产前检测技术的临床应用会为全球出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。 3.技术优缺点 优势
迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病 患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决 问题。 国际上，美国已经有此项技术的开展和服务，提供此技术的公司包括 Sequenom 和 Natera 等。并且部分地区（州）此检测费用可由商业保险部分覆盖，因此颇 受孕妇欢迎，特别是高龄孕妇。在欧洲，提供此项服务的至少有 LifeCodexx，不 过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守，该技术的开展相对美国缓 慢。从国外临床试验数据可以看出，无创 DNA 产前检测技术对于胎儿的三大染 色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）） 的检出率均在 90%以上。 在中国大陆，已有贝瑞和康等少数具有较强技术实力的公司拥有了此项技术的研 发能力。通过与医院合作，该项技术自 2010 年以来在中国已经逐渐铺开，惠及 广大孕妇。在香港地区，香港中文大学附属医院也向公众提供此项服务。无创 DNA 产前检测技术的临床应用会为全球出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。 3. 技术优缺点 优势
比唐筛更准确,比羊穿更安全,预期检出率远远高于唐氏筛査:对21三体,18 三体,13三体的检出率均高于99%;操作性:强,只需抽取5-10m孕妇外周血; 检测时限:早期即可检测,适宜孕周为1226周。 局限性 1价格:较贵 2检测范围:目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测, 不能完全覆盖23对染色体。 3无创产前基因检测对低比例嵌合型21-三体、18-三体、13-三体不能明确检测 4对于其他染色体数目及少数结构异常仅存在提示作用。 5.母亲本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技 术 特别适合 1拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 2错过唐筛的孕妇。 3唐筛临界风险的孕妇。 4.有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 5对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。 比较适合 1唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50 2高龄孕妇:35-38岁 3双胎妊娠孕妇。 4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水 过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。 5.错过唐氏筛查时间及羊水穿刺时机;超声发现胎儿细微结构异常,不够羊水穿 刺标准或错过羊水穿刺时机而不愿进行脐血穿刺检查的
比唐筛更准确，比羊穿更安全，预期检出率远远高于唐氏筛查：对 21 三体，18 三体，13 三体的检出率均高于 99%；操作性：强，只需抽取 5-10ml 孕妇外周血； 检测时限：早期即可检测，适宜孕周为 12-26 周。 局限性 1.价格：较贵。 2.检测范围：目前只针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测， 不能完全覆盖 23 对染色体。 3.无创产前基因检测对低比例嵌合型 21-三体、18-三体、13-三体不能明确检测。 4.对于其他染色体数目及少数结构异常仅存在提示作用。 5.母亲本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技 术。 特别适合 1.拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 2.错过唐筛的孕妇。 3.唐筛临界风险的孕妇。 4.有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇。 5.对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。 比较适合 1.唐筛高风险的孕妇：风险度低于 1/50。 2.高龄孕妇：35-38 岁。 3.双胎妊娠孕妇。 4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水 过少、RH 血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。 5.错过唐氏筛查时间及羊水穿刺时机；超声发现胎儿细微结构异常，不够羊水穿 刺标准或错过羊水穿刺时机而不愿进行脐血穿刺检查的