第二十三章 基因组学与医学 Genomics and Medicine 主讲教师 刘永明
第二十三章 基因组学与医学 Genomics and Medicine 主讲教师 刘永明
第 一 节 基 因 组 学 Genomics
第 一 节 基 因 组 学 Genomics
基因组(genome)是德国遗传学家H. Winkler在 1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两 个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部 基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展 为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细 胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和， 在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和。 一、基因组学概念及范畴
基因组(genome)是德国遗传学家H. Winkler在 1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两 个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部 基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展 为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细 胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和， 在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和。 一、基因组学概念及范畴
基因组(genome) ◼ 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全 部遗传物质；在真核生物，基因组是指 一套染色体（单倍体）DNA
基因组(genome) ◼ 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全 部遗传物质；在真核生物，基因组是指 一套染色体（单倍体）DNA
基因组学(genomics) ◼ 就是发展和应用DNA制图、测序新技术 以及计算机程序，分析生命体（包括人 类）全部基因组结构及功能的科学
基因组学(genomics) ◼ 就是发展和应用DNA制图、测序新技术 以及计算机程序，分析生命体（包括人 类）全部基因组结构及功能的科学
基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念
基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念
二、结构基因组学 •结构基因组学(structural genomics)是通过人 类基因组计划(Human Genome Project, HGP) 的 实施来完成的。 • HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图 和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物 全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结 构基因组学范畴
二、结构基因组学 •结构基因组学(structural genomics)是通过人 类基因组计划(Human Genome Project, HGP) 的 实施来完成的。 • HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图 和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物 全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结 构基因组学范畴
人类基因组计划 • HGP也称人类基因测序计划，主要目标 是完成对人的基因组的所有碱基序列的 测定，阐明人体中全部基因的位置、结 构、功能、表达、调控方式及致病突变 的全部信息。基本任务是完成遗传图、 物理图、序列图和转录图。 • 人类基因组包括 24条染色体，3×109bp， 3-4万个基因
人类基因组计划 • HGP也称人类基因测序计划，主要目标 是完成对人的基因组的所有碱基序列的 测定，阐明人体中全部基因的位置、结 构、功能、表达、调控方式及致病突变 的全部信息。基本任务是完成遗传图、 物理图、序列图和转录图。 • 人类基因组包括 24条染色体，3×109bp， 3-4万个基因
人类基因组计划的目标 • 人类基因组计划是一项国际性的研究计划。它的目标 是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15年 的时间里完成人类24条染色体的基因组作图和DNA全 长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。 • 人类基因组计划的“科学产品”将是一个人类遗传信 息数据库，将是一本指导人类进化的“说明书” 。 • 人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携 带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类 基因组的全部DNA序列
人类基因组计划的目标 • 人类基因组计划是一项国际性的研究计划。它的目标 是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15年 的时间里完成人类24条染色体的基因组作图和DNA全 长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。 • 人类基因组计划的“科学产品”将是一个人类遗传信 息数据库，将是一本指导人类进化的“说明书” 。 • 人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携 带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类 基因组的全部DNA序列
人类基因组计划的研究概况 1986年 美国病毒学家R·杜尔贝 科（1914－）1986年3月7日 在美国《科学》杂志上发表 了一篇题为《癌症研究的转 折点——人类基因组的全序 列分析》的文章，他指出： “人类DNA序列是人类的真谛， 这个世界上发生的一切事情， 都与这一序列息息相关。” 该文后来被称为“人类基因 组计划”的“标书”
人类基因组计划的研究概况 1986年 美国病毒学家R·杜尔贝 科（1914－）1986年3月7日 在美国《科学》杂志上发表 了一篇题为《癌症研究的转 折点——人类基因组的全序 列分析》的文章，他指出： “人类DNA序列是人类的真谛， 这个世界上发生的一切事情， 都与这一序列息息相关。” 该文后来被称为“人类基因 组计划”的“标书”