第四节基因的概念与发展P140基因的本质 基因和DNA 经典遗传学中基因的概念 生化遗传和早期分子贵传学 对基因概念的发展 三、基因的微细结构与性质 四、现代分子遗传学关于基因的概念 1/95
1/95 第四节 基因的概念与发展 P140 基因的本质 ○、基因和DNA 一、经典遗传学中基因的概念 二、生化遗传和早期分子遗传学 对基因概念的发展 三、基因的微细结构与性质 四、现代分子遗传学关于基因的概念
○、基因和DNAP0 (一)、DNA基础:部位、形态结构. (二)、DNA测序 说明:(1)、(2)、(3) (三)、通读框、外显子、内含子、隔裂基因、重叠基因 (四)、基因的3个基本特性 (五)、Cot曲线和重复顺序(重复序列、微卫星) (六)、生化突变型与一基因一酶说 (七)、人的先天代谢缺陷 黑尿症、白化病、苯酮尿症、半乳糖血症 2/95
2/95 ○、基因和DNA P140 （一）、DNA基础：部位、形态结构…… （二）、DNA 测序 说明：（1）、（2）、（3） P142－144 （三）、通读框、外显子、内含子、隔裂基因、重叠基因 （四）、基因的3个基本特性：P145－147 （五）、Cot曲线和重复顺序（重复序列、微卫星） （六）、生化突变型与一基因一酶说 P149 （七）、人的先天代谢缺陷 P151 黑尿症、白化病、苯酮尿症、半乳糖血症
、经典遗传学中基因的概念 按照经典遗传学对基因的概念,基因具有染色体的主要 特性,基因在染色体上占有一定位置(位点是交换的最 小单位,基因是一个突变单位,基因是一个功能单位 ①.孟德尔: 把控制性状的因子称为遗传因子。 如:豌豆红花(O、白花(c)、植株高()、矮(a ②.约翰生 提出基因(gene 取代遗传因子。 ③.摩尔根: 对果蝇、玉米等的大量遗传研究,建立了以基因和 染色体为主体的经典遗传学。 基因是化学实体,以念珠状直线排列在染色体上。 3/95
3/95 一、经典遗传学中基因的概念 按照经典遗传学对基因的概念，基因具有染色体的主要 特性，基因在染色体上占有一定位置(位点)是交换的最 小单位，基因是一个突变单位，基因是一个功能单位
、经典遗传学中基因的概念 基因共性(按照经典遗传学关于基因的概念): 轟基因具有染色体的主要特性:自我复制和相对稳定性 在分裂时有规律地进行分配。 轟交换单位:基因间能进重组,而且是交换的最小单位。 轟突变单位:一个基因能突变为另一个基因。 轟功能单位:控制有机体的性状。 ∴经典遗传学认为:基因是一个最小的单位,不能分割 既是结构单位,又是功能单位 4/95
4/95 一、经典遗传学中基因的概念
、生化遗传学对基因概念的发展 生化遗传及早期分子遗传研究在两个重要方面发 展了基因的概念 o基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列 区段,并且在染色体上 遗传信 息就存在于核苷酸(碱基)序列中。 o“—个基因一个酶”,基因表达为蛋白质;基因的核 苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列 5195
5/95 二、 生化遗传学对基因概念的发展 生化遗传及早期分子遗传研究在两个重要方面发 展了基因的概念： 基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列 区段，并且在染色体上位置固定、序列连续；遗传信 息就存在于核苷酸(碱基)序列中。 “一个基因一个酶”，基因表达为蛋白质；基因的核 苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列
、生化遗传学对基因概念的发展 、分子遗传学关于基因的概念: (1).揭示遗传密码的秘密:基因→具体物质。 一个基因→DNA分子上一定区段,携带有特殊遗传 信息→转录成RNA→翻译成多肽链,或对其它基因的 活动起调控作用(如调节基因、启动基因、操纵基因)。 (2).基因不是最小遗传单位→更复杂的遗传和变异单位 例如:在一个基因区域内,仍可以划分出若干起作用 的小单位。 6/95
6/95 二、 生化遗传学对基因概念的发展
、生化遗传学对基因概念的发展 (3).现代遗传学上认为 突变子( muton):性状突变时产生突变的最小单位。 一个突变子可以小到只有一个碱基对;如移码突变。 ②,重组子( . recon):性状重组时,可交换的最小单位。 一个交换子可以只包含一个碱基对。 ③.顺反子( cistron:表示一个作用的单位,基本符合 通常所述基因的大小或略小。所包括的一段DNA与 个多肽链合成相对应:平均为500-1500个碱基对。 7195
7/95 二、 生化遗传学对基因概念的发展
、生化遗传学对基因概念的发展 (4).基因概念 ①.可转录一条完整的RNA分子或编码一个多肽链 ②.功能上被顺反测验或互补测验所规定。分子遗传学 保留功能单位的解释,而抛弃最小结构单位说法。 基因:相当于一个顺反子, 包含许多突变子和 重组子。 紫外灯下的DNA> 8/95
8/95 二、 生化遗传学对基因概念的发展
、基因的微细结构与性质 P155基因的精细结构 (一)、位置效应 )、遗传的最小结构单位 果蝇眼型遗传与拟等位基因 双重感染与基因内重组 遗传的最小结构单位 三、遗传的最小功能单位 9195
9/95 三、基因的微细结构与性质 P155 基因的精细结构 (一)、 位置效应 (二)、 遗传的最小结构单位 果蝇眼型遗传与拟等位基因 双重感染与基因内重组 遗传的最小结构单位 (三)、 遗传的最小功能单位
()、位置效应56 位置效应:基因在染色体上位置不同对性状表现的作用 (程度)也可能不同 o果蝇16A区段(Ba基因)重复处于染色体的不同位置对其个体眼 面大小(小眼数目)的效应不同。 位置效应表明:染色体并非基因的简单容纳器,基因在 染色体上的位置也对其功能具有重要影响。 所以 的第一点(基因与染色体的关系)得到 了发展。 的另一个内容是基因的结构不可分性(最 小遗传结构单位)。不可分性最早遇到的挫折也是来自 对果蝇的研究。 10/95
10/95 (一)、 位置效应 P156 位置效应：基因在染色体上位置不同对性状表现的作用 (程度)也可能不同。 果蝇16A区段(Bar基因)重复处于染色体的不同位置对其个体眼 面大小(小眼数目)的效应不同。 位置效应表明：染色体并非基因的简单容纳器，基因在 染色体上的位置也对其功能具有重要影响。 所以“念珠理论”的第一点(基因与染色体的关系)得到 了发展。 “念珠理论”的另一个内容是基因的结构不可分性(最 小遗传结构单位)。不可分性最早遇到的挫折也是来自 对果蝇的研究