五、基因组学 基因组学 (genomics): 遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支,主要 研究生物体内基因组的分子特征 研究对象 以整个基因组为研究单位,而不以单个基因为单位作为 研究对象。 研究目标: 认识基因组的结构、功能和进化: 阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系 充分利用有效资源,预防和治疗人类疾病
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五、基因组学 重要组成部分: 遗传图语基因图语 基因组计划( genome project 大体上可分为: 1.构建基因组的遗传图谱 物图身 序列座 2.构建基因组的物理图谱 (2的年积死 3.测定基因组DNA的全部序列 4绘制基因组的转录本图谱; 5.分析基因组的功能。 计丛图通 2/95
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五、基因组学 基因组计划研究开始于1990年。 美国启动被誉为“人体阿波罗计划的“人类基因组计划 投资30亿美元,计划历时15年啼测定人类基因组的30亿个核苷 酸对的排列次序构建高分辨率的人类基因组遗传图谱和物理 图谱中发展生物信息学。 月1样 3/95
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五、基因组学 nature 人要基因组计加大事记 基”中国卷“大事记 却月,量为料学 ,等人用时条 连业计人类器出什奶 中中学国的式 出制中心质立国 15,科家在炎罗请士发一分填示就用 下得拉传用,保标是 机,引肺针鲁厂 人美,到年制的 91日,表人因 成体人 开业 区,式种图的知角 1,比,利 1w甲33时:国都利谁球凸件准,通过确立了发 业金宣形,人基日短工作喜目宝,家人革刻南加 航子200成 中心和中《工大加,加与大 19种年母,际人变基 型计们联会任究小性志,们 工61,任种算与 能出人体染色的 国有其信考,人有区来量 码,是人能次成地或人集 个 次4,达准 体基的记整等列 计水 2034日,美京克相你式户 和高国尔文否歌各声需 附出率C,基出”的 将人团有成果公要 力名判直 204年月球以数计 23)月0,各靠 了人受基出组工却围 京台,草人受因度中还 过,/量强 4/95
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五、基因组学 2001年12月14日,美、英等国科学家宣布绘制出 拟南芥基因组的完整图谱。 在美国提出人类基因组计划后,日本和中国分别 F199年和1992年启动了水稻基因组计划。 5195
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五、基因组学 200年玥月5日《 Science》以14页的篇幅刊登和 宣布中国科学家独立绘制完成水稻基因组草图序列 Scienc (总数:46亿),是继人类基因组工作草图之后完 成测定的最大基因组。 材料:籼稻9311”。 完成单位:华大基因研究中心、中科院遗传与 发育生物学研究所等12个单位,2001年7月启动。 水平:水稻基因组的总基因数约为402255615个(接近人类 基因数的两倍),工作框架图序列已覆盖水稻整个基因组92%以上 的基因。 方法:“鸟枪射击法”,利用国产曙光2000、曙光3000超级计算 机(1000亿次秒)对随机DNA碎片进行排序和组装,确定其在基因组 的正确位置。 ,功能其因分和 质研究 6/95
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五、基因组学 202年1月Ne宣布中国独之aure 绘制完成粳稻基因组第四号染色体精确测序图, 我国对国际水稻基因组测序计划贡献率为109。 材料:粳稻“日本睛” 完成单位:中科院国家基因研究中心等4家单位。 水平:第四号染色体中的总碱基数目为035亿碱基对,覆盖了 该染色体全长序列98%的区域,只剩下7个小空洞,碱基序列的精 确度达到999。完整测定的着丝粒序列在高等生物中属于首次。 计划:对预测鉴定的4658个基因作进一步分析,并对着丝粒功 能等作研究
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五、基因组学 国际水稻基因组测序计划 国际水稻(粳稻)基因组计划始于1998年, 日本、美国、中国、法国等国家和地区参加。 染色体4:36Mb(占9-10%。 moring in IREsItIelrsary. 24N1) 8/95
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五、基因组学 2004年3月1日,科学家宣布绘制完成首幅 禽鸟类物种的基因组序列草图。 材料:红原鸡(鸡的远祖)。 完成单位:中国、美国、德国、英国、瑞典、荷兰等。 水平:总碱基数目约为10亿碱基对,该序列草图与人类 基因组序列进行了并列比较(由美国华盛顿大学负责)。同 时完成一张鸡遗传差异图谱(由中科院负责),对红原鸡 肉鸡(英)、蛋鸡(瑞典)、乌鸡(中)进行序列差别分析 作用:鸡是研究低等脊椎动物和人类等哺乳动物的理想 中介,因此在禽流感防治、改善家禽和人类健康等方面有明 显应用价值。 9195
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五、基因组学 一、基因组图谱的构建 基因组中核苷酸顺序的测定方法 利用现有DNA测序方法,每个测序 反应通常只能得到800个核苷酸的序列。 小基因组物种常用鸟枪射击法。 i CANTCCATTA 大基因组测序存在两个问题 DCAECEALCE ⑨片段数()庞大,片段间连接和装配 3 马射击造序列走及配 非常复杂,重叠数为2n2-n 1.待测序的D片段 基因组中相同或相似的重复序列在2.测 的A序列 3两个片阻之到重鲁的序列 连接和装配时容易出错。 解决方法:大规模序列测定前,构建基因组图谱可作为序列测定 中制定测序方案的依据,以便锚定测知的核酸序列在染色体上的位置 10/95
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