第五章染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节染色体结构变异的应用 第三节染色体数目的变异
第五章 染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构变异的应用 第三节 染色体数目的变异
第一节 染色体结构变异 一、染色体结构变异发生的机制 >自然发生（营养、温度、生理等异常的变化)； >物理因素（紫外线、X射线、Y射线、中子等） 和化学诱变； >发生机制一 断裂-重接假说
第一节 染色体结构变异 一、染色体结构变异发生的机制 自然发生（营养、温度、生理等异常的变化）； 物理因素（紫外线、X射线、γ射线、中子等） 和化学诱变； 发生机制——断裂-重接假说
二、染色体结构变异的类型 (一)缺失 缺失(deficiency):是指染色体的某一区段丢失了。 1、缺失的类型： ① 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 2 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 端粒 端粒 着丝粒 端粒 个 个↑ 断裂点 断裂点 中间片段缺失 末端片段缺失 断裂端部缺失 断裂端部连接 D D
二、染色体结构变异的类型 （一）缺失 缺失（deficiency）：是指染色体的某一区段丢失了。 1、缺失的类型： ① 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 ② 中间缺失：染色体某臂的内段缺失
> 缺失杂合体：某个体的体细胞内同时含有正常 染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。 > 缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的， 称为缺失纯合体。 a d e a b e a b c e a b e 中间缺失杂合体 中间缺失纯合体
缺失杂合体：某个体的体细胞内同时含有正常 染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。 缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的， 称为缺失纯合体。 a b c d e a b c e a b c e a b c e 中间缺失杂合体 中间缺失纯合体
2、缺失的细胞学鉴定 > 最初发生缺失的细胞进行分裂时，可见到遗弃在细 胞质里无着丝粒的断片； > 在中间缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体 与缺失染色体联会形成二价体，常出现环形或瘤形 突出；重复杂合体联会时也会出现，还必须参照染 色体的正常长度、染色粒和染色节的正常分布，着 丝粒的正常位置等进行比较鉴定
2、缺失的细胞学鉴定 最初发生缺失的细胞进行分裂时，可见到遗弃在细 胞质里无着丝粒的断片； 在中间缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体 与缺失染色体联会形成二价体，常出现环形或瘤形 突出；重复杂合体联会时也会出现，还必须参照染 色体的正常长度、染色粒和染色节的正常分布，着 丝粒的正常位置等进行比较鉴定
a a a a b b b C d e 顶端缺失纯合体 中间缺失纯合体 中间缺失杂合体 及其联会 及其联会 及其联会 顶端缺失杂合体 及其联会 缺失染色体的联会
顶端缺失纯合体 及其联会 顶端缺失杂合体 及其联会 中间缺失纯合体 及其联会 中间缺失杂合体 及其联会 缺失染色体的联会
3、缺失的遗传效应 有害于生物体的生长和发育。有害程度与缺失区段内 基因数的多少及重要性有关，一般缺失纯合体是很难 存活的，缺失杂合体的生活力也很差： 含确实染色体的配子体一般是败育的。胚囊的耐性比 花粉略强，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传的； 3 破坏了基因的连锁群，尤其是中间缺失常使各基因间 的距离和交换值发生改变； 4 有些缺失杂合体表现假显性现象
3、缺失的遗传效应 ① 有害于生物体的生长和发育。有害程度与缺失区段内 基因数的多少及重要性有关，一般缺失纯合体是很难 存活的，缺失杂合体的生活力也很差； ② 含确实染色体的配子体一般是败育的。胚囊的耐性比 花粉略强，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传的； ③ 破坏了基因的连锁群，尤其是中间缺失常使各基因间 的距离和交换值发生改变； ④ 有些缺失杂合体表现假显性现象
人类中由于第5染色体短臂缺失而造成猫叫综合症 营意意色 昌省是是青景备骨务备号公等音 8 10 11 12 编高两命在曾 清器活泽五 13 14 16 17 18 “8-8 19 20 21 22 (箭头所示为发生缺失的染色体) 猫叫综合症(Chi-du-chat-syndrome)：人类第5染色体短臂 杂合缺失。特征是生活力差，婴儿啼哭的声音如猫叫，智力 迟钝，面部小
猫叫综合症（Chi-du-chat-syndrome）：人类第5染色体短臂 杂合缺失。特征是生活力差，婴儿啼哭的声音如猫叫，智力 迟钝，面部小
Parents plpl × PLPL X射线 Gamete PL 紫株 绿株 372 pl 2 缺失杂合体的假显性现象：在杂合体中携有显性等位基因的染 色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应的现象
缺失杂合体的假显性现象：在杂合体中携有显性等位基因的染 色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应的现象。 X射线
(二)重复 重复（duplication)：是指染色体多了自己的某一区 段。 1、重复的种类： 顺接重复：是指某区段按照自己在染色体上的正常 直线顺序重复。 > 反接重复是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体 上的正常直线顺序
（二）重复 重复（duplication）：是指染色体多了自己的某一区 段。 1、重复的种类： 顺接重复：是指某区段按照自己在染色体上的正常 直线顺序重复。 反接重复是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体 上的正常直线顺序
