第十二章基因的表达与调控 Nuclear envelope 第一节基因的概念 TRANSCRIPTION DNA RNA PROCESSING Pre- mRNA mRNA 第二节基因调控 Ribosome TRANSLATION Polypeptide
第十二章 基因的表达与调控 第一节 基因的概念 第二节 基因调控
第一节基因的概念 一、基因的概念及其发展 (一)经典遗传学关于基因的概念 遗传因子假说(ypothesis of the inherited factor) > 生物性状由遗传因子控制 > 亲代传给子代的是遗传因子(A,a..…) > 遗传因子在体细胞内成双(AA,aa),在生殖细 胞内为单（A,a) > 杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子 (Aa) > 等位的遗传因子独立分离，非等位遗传因子 间自由组合地分配到配子中 Mendel GJ,1866
第一节 基因的概念 一、基因的概念及其发展 （一）经典遗传学关于基因的概念 遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited factor) 生物性状由遗传因子控制 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) 遗传因子在体细胞内成双(AA,aa),在生殖细 胞内为单（A,a） 杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子 (Aa) 等位的遗传因子独立分离, 非等位遗传因子 间自由组合地分配到配子中 Mendel G J，1866
第一节基因的概念 (一)经典遗传学关于基因的概念 基因理论（Theory of the gene) 基因是染色体上的实体 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈线状地排列 在染色体上 基因具有染色体的主要特性，能自我复制， 有相对的稳定性，在有丝和减数分裂时有规 律地进行分配 交换单位：基因间能进行重组，并且是交换 的最小单位。 > 突变单位： 功能单位： 控制有机体的性状 三位一体 Morgan T H,1926
第一节 基因的概念 （一）经典遗传学关于基因的概念 基因理论（Theory of the gene） 基因是染色体上的实体 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈线状地排列 在染色体上 基因具有染色体的主要特性，能自我复制， 有相对的稳定性，在有丝和减数分裂时有规 律地进行分配 交换单位：基因间能进行重组，并且是交换 的最小单位。 突变单位： 功能单位：控制有机体的性状 三位一体 Morgan T H，1926
第一节基因的概念 (二)分子遗传学关于基因的概念 1、揭示了遗传密码的秘密，证明DNA是主要的遗传物质。 2、基因不是不可分割的最小遗传单位，而是更为复杂的遗传和变 异单位。 3、现代遗传学上认为： 突变子(muton)：性状突变时产生突变的最小单位。一个突 变子可以小到只有一个核苷酸。 重组子(recon)：性状重组时，可交换的最小单位。一个交换 子可只包含一对核苷酸。 顺反子（作用子）（cistron):表示一个起作用的单位，基本 符合通常指的基因。一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽 链的合成相对应
第一节 基因的概念 （二）分子遗传学关于基因的概念 1、揭示了遗传密码的秘密，证明DNA是主要的遗传物质。 2、基因不是不可分割的最小遗传单位，而是更为复杂的遗传和变 异单位。 3、现代遗传学上认为： 突变子（muton）：性状突变时产生突变的最小单位。一个突 变子可以小到只有一个核苷酸。 重组子（recon）：性状重组时，可交换的最小单位。一个交换 子可只包含一对核苷酸。 顺反子（作用子）（cistron）：表示一个起作用的单位，基本 符合通常指的基因。一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽 链的合成相对应
第一节基因的概念 (二)分子遗传学关于基因的概念 4、基因概念 (1)可转录一条完整的RNA分子，或编码一个多肽链； (2)功能上被顺反测验（cis-trans test)或互补测验 (complementary test)所规定。分子遗传学保留功能 单位的解释，而抛弃最小结构单位说法。 读种街过
第一节 基因的概念 （二）分子遗传学关于基因的概念 4、基因概念 （1）可转录一条完整的RNA分子，或编码一个多肽链； （2）功能上被顺反测验（cis-trans test）或互补测验 （complementary test）所规定。分子遗传学保留功能 单位的解释，而抛弃最小结构单位说法
第一节 基因的概念 (二)分子遗传学关于基因的概念 5、基因概念的发展 > 结构基因(structural gene):指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 >调控基因(regulator gene):指其表达产物参与调控其它基因表达的基 因。 重叠基因(overlapping gene):指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架 不同或终止早晚不同，同时编码两个以上多肽链的基因。 隔裂基因(split gene)):指一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编 码顺序，如内含子所隔裂的现象。 跳跃基因jumping gene):即转座因子，指可作为插入因子和转座因子 移动的DNA序列。 假基因(pseudogene):同已知的基因相似，处于不同位点，因缺失或突 变而不能转录或翻译，是没有功能的基因
第一节 基因的概念 （二）分子遗传学关于基因的概念 5、基因概念的发展 结构基因(structural gene)：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 调控基因(regulator gene)：指其表达产物参与调控其它基因表达的基 因。 重叠基因(overlapping gene)：指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架 不同或终止早晚不同，同时编码两个以上多肽链的基因。 隔裂基因(split gene)：指一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编 码顺序，如内含子所隔裂的现象。 跳跃基因(jumping gene)：即转座因子，指可作为插入因子和转座因子 移动的DNA序列。 假基因(pseudogene)：同已知的基因相似，处于不同位点，因缺失或突 变而不能转录或翻译，是没有功能的基因
二、基因的微细结构 (一)互补作用 设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断它们是 属于同一个基因突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位 基因？ 1、建立双突变杂合二倍体； 2、测定突变间有无互补作用。 结果： 1、无互补作用：则个体表现为突变型，突变来自同一个基因，只 能产生突变的RNA,形成突变酶和个体，显示突变的表现型。 2、有互补作用：突变来自不同的基因，则每个突变的相对位点上 都有一个正常野生型基因，最终可产生正常RNA,其个体表现型为 野生型
二、基因的微细结构 设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断它们是 属于同一个基因突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位 基因？ 1、建立双突变杂合二倍体； 2、测定突变间有无互补作用。 结果： 1、无互补作用：则个体表现为突变型，突变来自同一个基因，只 能 产生突变的mRNA，形成突变酶和个体，显示突变的表现型。 2、有互补作用：突变来自不同的基因，则每个突变的相对位点上 都有一个正常野生型基因，最终可产生正常mRNA，其个体表现型为 野生型。 （一）互补作用
依据：One gene→( one enzyme B bl A b2 A b2 Wild type Mutant 相依为命！ 无能为力！
A b1 A b2 a1 B A b2 相 依 为 命 ！ 依据： One gene one enzyme Wild type Mutant 无 能 为 力 ！
二、基因的微细结构 (二)顺式与反式调控 1.顺式调控：如基因启动子发生突变，使调控蛋白不能识别启 动子结构，基因不能表达，这种只影响基因本身表达、不影响 其它等位基因调控的突变称顺式调控。 2.反式调控：调控蛋白发生突变，不能与这个基因的启动子结 合，将可影响到与该调控蛋白结合有关的所有等位基因位点表 达这种突变称为反式调控
二、基因的微细结构 1. 顺式调控：如基因启动子发生突变，使调控蛋白不能识别启 动子结构，基因不能表达，这种只影响基因本身表达、不影响 其它等位基因调控的突变称顺式调控。 2. 反式调控：调控蛋白发生突变，不能与这个基因的启动子结 合，将可影响到与该调控蛋白结合有关的所有等位基因位点表 达这种突变称为反式调控。 （二）顺式与反式调控
二、基因的微细结构 (三)基因的微细结构 本泽尔利用经典的噬菌体突变和重组技术，对T4噬菌体Ⅱ区基 因的微细结构进行了详细分析。 1、原理： >r+野生型T4噬菌体：侵染E.coli B株和K12株； > rⅡ突变型T4噬菌体：只侵染B株，不能侵染K12(0)株。 > 利用上述特点，让两个rⅡ突变型杂交侵染K12()株，选择重组体 r+,计算出两个+突变座位间的重组频率
二、基因的微细结构 本泽尔利用经典的噬菌体突变和重组技术，对T4噬菌体rⅡ区基 因的微细结构进行了详细分析。 1、原理： r+ 野生型T4噬菌体：侵染E.coli B株和K12株； rⅡ突变型T4噬菌体：只侵染B株，不能侵染K12(λ)株。 利用上述特点，让两个rⅡ突变型杂交侵染K12(λ)株，选择重组体 r+，计算出两个r+突变座位间的重组频率。 （三）基因的微细结构