生物信息学课程Bioinformatics第十二章生物信息学的应用第一节精准医学徐娟哈尔滨医科大学
生物信息学 课程 Bioinformatics 第十二章 生物信息学的应用 第一节 精准医学 徐娟 哈尔滨医科大学
生物信息学课程本章内容Bioinformatics第一节·精准医学：疾病的遗传关联研究>复杂疾病与遗传因素>疾病遗传关联分析>疾病的遗传异质性识别>疾病的遗传机制解析·疾病的免疫调控解析》复茶疾病和免疫微环境>免疫调控机制的计算解析》基于免疫微环境实现免疫分型https:/www.medznat.ru/22免疫微环境指导肿瘤精准治
2 生物信息 学 课程 Bioinformatics 第一节 • 精准医学 • 疾病的遗 传 关联研究 ➢ 复杂疾病 与 遗传因素 ➢ 疾病遗传 关 联分析 ➢ 疾病的遗 传 异质性识别 ➢ 疾病的遗 传 机制解析 • 疾病的免 疫 调控解析 ➢ 复杂疾病 和 免疫微环境 ➢ 免疫调控 机 制的计算 解 析 ➢ 基于免疫 微 环境实现 免疫分 型 ➢ 免疫微环 境 指导肿瘤 精准治 疗 https://ww w.medznat.ru/ 本章内容 2
生物信息学课程精准医学背景Bioinformatics复杂疾病（ComplexDisease）具有表型复杂性的特征，在人群中发病率高，是21世纪生物医学重大的挑战之一。》人类常见病，包括肿瘤、心脑血管病、代谢系统疾病、神经系统疾病、精神和行为异常等绝大多数都是复杂疾病。中国死因监测数据显示，恶性肿瘤死亡占全部居民死因的近四分之一CancerDiabetesSchizophreniaCardiovascular diseaseCancernen50DiabetesNoresin Trpe1LeSECanctrousesFatty Deposits
3 生物信息学 课程 Bioinformatics Diabetes Schizophrenia Cardiovascular disease Cancer 精准医学-背景 ➢ 复杂疾病（Complex Disease）具有表型复杂性的特征，在人群中发病率高，是21世 纪生物医学重大的挑战之一。 ➢ 人类常见病，包括肿瘤、心脑血管病、代谢系统疾病、神经系统疾病、精神和行为 异常等绝大多数都是复杂疾病。 ➢ 中国死因监测数据显示，恶性肿瘤死亡占全部居民死因的近四分之一。 3
生物信息学课程精准医学背景BioinformaticsMaleFemale310,72032%Prostate299,01029%Breast116,31011%118,27012%Lung&bronchusLung&bronchusaseanes81,5408%71,2707%Colon&rectumColon&rectum6%63,07067,8807%Urinary bladderUterine corpus美国2024年将有>200万例新发的癌症6%59,170Melanoma ofthe skin41,4704%Melanomaoftheskin5%52,38036,0304%Kidney&renal pelvisNon-Hodgkin lymphoma病例和>611万死亡病例，癌症是美3%44,5904%Pancreas31,910Non-Hodgkin lymphoma4%3%41,510Thyroid31,520Oralcavity&pharynx国4%3%Leukemia36,450Kidney&renal pelvis29,23085岁以下人群的主要死亡原因。3%3%Pancreas34,53026,320LeukemiaAll sites1,029,080Allsites972,060男性死亡率排前三的癌症分别是前MaleFemale列腺癌、肺癌和结肠直肠癌65,79020%59,28021%Lung&bronchusLung&bronchus11%Prostate35,250Breast42,25015%女性死亡排名前三的癌症分别是乳9%28,700Pancreas24,4808%Colon&rectumeana27,2708%24,3108%PancreasColon&rectum腺癌、肺癌和结直肠癌19,1206%13,2505%Liver&intrahepaticbileductUterinecorpus13,6404%12,7404%LeukemiaOvary报告还指出癌症患者越来越年轻，4%Esophagus12,880Liver&intrahepaticbileduct10,7204%4%12,29010,0303%年轻成人中癌症发病率不断增加，Urinary bladderLeukemia11,7804%8,3603%Non-Hodgkin lymphomaNon-Hodgkin lymphoma特别是宫颈癌和结直肠癌。3%3%Brain&other nervous system10,690Brain &other nervous system8,070Allsites322,800Allsites288,9202024年美国癌症统计报告4
生物信息学 课程 Bioinformatics 2024年美国癌症统计报告 4 • 美国2024年将有>200万例新发的癌症 病例和>611万死亡病例，癌症是美 国 85岁以下人群的主要死亡原因。 • 男性死亡率排前三的癌症分别是前 列 腺癌、肺癌和结肠直肠癌 • 女性死亡排名前三的癌症分别是乳 腺 癌、肺癌和结直肠癌。 • 报告还指出癌症患者越来越年轻， 年 轻成人中癌症发病率不断增加， 特别 是宫颈癌和结直肠癌。 精准医学-背景
生物信息学课程精准医学-背景BioinformaticsNCC中华肿瘤杂志2024年3月第46卷第3期ChinJOncol.March2024.Vol.46.No.3NATIONALCANCERCENTER2022年中国恶性肿瘤流行情况分析国家癌症中心22022中性系房精点供社Mn018n特级光用MR04标单SNME中车RRNN中年N车(new)nm)()T(na)(IION)(/O)1/0.5aBnns482.4120A.5120L612138212.6796129.48X8.m197.002022年全国新发恶性肿瘤估计为482.47万例，恶性DEE4d12.702.7243630AT1.951.6754.02a1La郑州折200ST10133144肿瘤总体中标发病率为208.58/10万，世界恶性肿22.412415as3813.8有书特16.1121013.008THO10.7a.n2An4nn1121L1瘤总体中标发病率为201.61/10万，高于世界总体51.730:21224.74tsn防直新JTT24892045NeIse2L422.Sm7.4014016.79水平。3.114.4ae.071.45o特费信1.11271.504.454671Sns花季价s1283.5100neE9SL4Le2.15R2ant1an我国恶性肿瘤发病、死亡数持续上升，每年恶性肿Be106.06aoxtMLSTm0aJO.A30.34o.ss637anoSt6.44on006RMeRna3T瘤所致的医疗花费超过2200亿，给社会和家庭带来.T331015.1353O实特儿摄BRn0DnPoMe1o48Ha了沉重的负担。T7r201.nTHMEoTaAS6115.9mME6.11S0sus净a0RHWEb.e二A二90由于人口老龄化的加剧，预计2040年相比2020年o新光R4IaInAT2.422WM1.2)全球范围内癌症负担将增加50%，届时新发癌症病92S.a4惠1371ALMRNAI4.2242A.754.31例数将达到近3000万，这将对正经历社会和经济转aBaM2Ms中比系EMAi福0.4114KS2tweeA型的中国而言影响是显著的，tosL45A5.5177431AanIM4212.0918.5714%14M12.0KEnHe12.385非中的手平中国人口年的承化车标手建老人口在家化手文服锁
生物信息学 课程 Bioinformatics ◼ 2022年全国新发恶性肿瘤估计为482.47万例，恶性 肿瘤总体中标发病率为208.58/10万，世 界 恶性肿 瘤总体中标发病率为201.61/10万，高于世界总体 水平。 ◼ 我国恶性肿瘤发病、死亡数持续上升，每年恶性肿 瘤所致的医疗花费超过2200亿，给社会和家庭带来 了沉重的负担。 ◼ 由于人口老龄化的加剧，预计2040年相比2020年， 全球范围内癌症负担将增加50%，届时新发癌症病 例数将达到近3000万，这将对正经历社会和经济转 型的中国而言影响是显著的。 5 精准医学-背景
生物信息学课程精准医学--背景Bioinformatics>患者的个体差异、环境和生活方式等差异考虑较少。当前医学20010199819992002200319972000H一和治疗方法适用于所有情况机二治疗癌症患者，例如结肠癌人类基因组计划基因组计划原定基因组测序在美国启动草图发表目标全面完成
生物信息学 课程 Bioinformatics ➢ 患者的个体差异、环境和生活方式等差异考虑较少。 精准医学-背景 6
生物信息学课程精准医学--背景Bioinformatics》人类相关的组学计划层出不穷，揭示复杂疾病是遗传和环境因素共同作用的结果。CancerThe HumanMOONSHOTPhenome ProjectROADMAFTCGAepigenomicsPROJECTICGC厂MutationCopynumberSoeHUMANGeneexpressionCELLDNAmethylationATLASMicrORNARPPAClinical dataENCODEGenes/lociSamples
7 生物信息学 课程 Bioinformatics ➢ 人类相关的组学计划层出不穷，揭示复杂疾病是遗传和环境因素共同作用的结果。 精准医学-背景
生物信息学课程精准医学--背景BioinformaticsHuman Genome Project (HGP1990COMMENTnatureTheHumanGenomeProjectne(HGP)launchedin近年来，地中海贫血、白血humanthe United Statesgenome病等患者受益于基因技术而被成功治愈，展示了基因科技造福人类的美好前景。Twenty-five yearsofbigbiology81984199020032015
生物信息学 课程 Bioinformatics 近年来，地中海贫血、白血 病等患者受益于基因技术而 被 成功治愈，展示了基因科 技造 福人类的美好前景。 8 精准医学-背景
生物信息学课程精准医学--背景BioinformaticsCCTV13CNTV新明聚焦精准医疗聚焦精准医疗29F我国将启动精准医疗计划06:33雅基因检测PrecisionMedicine9
生物信息学 课程 Bioinformatics 精准医学-背景 9
生物信息学课程精准医学---含义Bioinformatics>精准医学（precisionmedicine）是综合应用现代遗传技术，分子影像技术，生物信息学等技术，将个体的基因差异考虑到疾病的预防诊疗中，结合生活环境和临床数据，实现精准的疾病诊断并制定出具有个性化的预防治疗方案。多组学分析新床教据EO外品子组片DNA分国组ODOARVNARARNAMMRNAR勇白肤核猫体限行蓝自携修价主的票新彩表面酒店和转来组翻片fcan2药物靓1新基化班白质维E物10 10整合个体多组学数据的精准医学分析策略
生物信息学 课程 Bioinformatics ➢ 精准医学（precision medicine）是综合应用现代遗传技术，分子影像技术，生 物信息学等技术，将个体的基因差异考虑到疾病的预防诊疗中，结合生活环境和 临床数据，实现精准的疾病诊断并制定出具有个性化的预防治疗方案。 精准医学-含义 10 10 整合个体多组学数据的精准医学分析策略