生物信息学课程Bioinformatics第十章表型组学
生物信息学 课程 Bioinformatics 第十章 表型组学
生物信息学课程本章内容Bioinformatics第一节表型组学概述第二节表型组的测量技术第三节表型组的数据分析第四节细胞与类器官表型组学第五节人类表型组第六节动植物表型组学第七节未来展望1
1 生物信息学 课程 Bioinformatics 本章内容 第一节 表型组学概述 第二节 表型组的测量技术 第三节 表型组的数据分析 第四节 细胞与类器官表型组学 第五节 人类表型组 第六节 动植物表型组学 第七节 未来展望
生物信息学课程重点与难点Bioinformatics重点内容·表型组学的定义和范围；·数据采集和处理；·数据分析方法；·基因-表型关联研究；·表型组学在人类与动植物的应用。2
2 生物信息学 课程 Bioinformatics 重点内容 • 表型组学的定义和范围； • 数据采集和处理； • 数据分析方法； • 基因-表型关联研究； • 表型组学在人类与动植物的应用。 重点与难点
生物信息学课程重点与难点Bioinformatics难点内容·复杂数据的处理与分析；·多学科知识的融合；·大数据管理与存储；·数据的标准化与规范化；·生物学意义的解释。3
3 生物信息学 课程 Bioinformatics 难点内容 • 复杂数据的处理与分析； • 多学科知识的融合； • 大数据管理与存储； • 数据的标准化与规范化； • 生物学意义的解释。 重点与难点
101计划学习本章的重要意义09人类表型组微观与整体的复杂关联及其机制解密第26届中国科协年会破解宏观微观表型之间的复杂关联与互作机制一直2024重大科学问题是生命科学前沿探索的方向。以破解宏观一微观表型工程技术难题和之间的复杂关联与互作机制为目标，通过大规模表型产业技术问题全景精密测量与数据系统解析，贯穿和破解基因一表型一环境、宏观一微观表型之间以及宏观表型项目之间的关联与调控机制，有助于对生物系统的全面理解，培养新质生产力最终帮助实现对疾病与健康的精准干预。助力高水平科技自立自强推荐单位：中国认知科学学会4
生物信息学 课程 生物 Bioinformatics 学习本章的重要意义 科学 4
生物信息学课程Bioinformatics第一节表型组学概述5
5 生物信息学 课程 Bioinformatics 第一节 表型组学概述
生物信息学课程表型组学概述Bioinformatics什么是表型？表型包括生物体从分子到个体的多尺度空间特征，如形态、结构、功能、行为、生理、代谢等方面，以及从胚胎发育到衰老死亡的全生命周期时间特征，可以通过观察和测量获得。什么是表型组学？表型组学是一门研究生物体在不同环境条件下表现出的所有性状特征（即表型）的学科。按研究对象分类按数据类型分类·分子表型组学（molecularphenomics）人类表型组学（humanphenomics）植物表型组学（plantphenomics）细胞表型组学（cellularphenomics）批动物表型组学（animalphenomics·图像表型组学（imagephenomics）·功能表型组学（functionalphenomics）生态学与环境表型组学（ecologicalandenvironmentalphenomics)6
6 生物信息学 课程 Bioinformatics 表型组学概述 什么是表型？ 表型包括生物体从分子到个体的多尺度空间特征，如形态、结构、功能、行为、 生理、代谢等方面，以及从胚胎发育到衰老死亡的全生命周期时间特征，可以 通过观察和测量获得。 什么是表型组学？ 表型组学是一门研究生物体在不同环境条件下表现出的所有性状特征（即表型） 的学科。 按研究对象分类 • 人类表型组学（human phenomics） • 植物表型组学（plant phenomics） • 动物表型组学（animal phenomics） • 生态学与环境表型组学（ecological and environmental phenomics） 按数据类型分类 • 分子表型组学（molecular phenomics） • 细胞表型组学（cellular phenomics） • 图像表型组学（image phenomics） • 功能表型组学（functional phenomics）
101计划表型组研究推动复杂性状研究范式转变体质表型临床表型解剖表型功能表型DA行为表型菌群表型中医表型基因健康/疾病免疫表型分子表型多尺度，跨尺度8
基因 健康 / 疾病 多尺度，跨尺度 免疫表型 体质表型 解剖表型 分子表型 功能表型 菌群表型 中医表型 临床表型 行为表型 8 表型组研究推动复杂性状研究范式转变
生物信息学课程表型组学的发展历程Bioinformatics第一阶段：早期表型的描述（古代）第二阶段：遗传学的兴起（19世纪未至20世纪初）第三阶段：表型组学的崛起（20世纪中后叶）第四阶段：表型组学的蓬勃发展（21世纪）动植物和微生物外观性WilhelmJohannsen提Alexander Niculescu金力和JeremyNicholson出将“基因型”和“表和JohnKelsoe将表型提出了人类表型组计划的状的观察记录和人体疾病的描述型”对应研究组学引入精神遗传学，核心任务与路线图将精神病按表型分型“表型”概念的首届国际人类表“表型组学”跨早期表型的描述1996200720171866提出型组大会学科发展“表型组学”与“多尺度表型组十九世纪之前1909提出“表型组”20022016概念的萌芽学”概念的提出多组学的融合Steven Garan 首次提出SusanMcCouch提出精GregorMende1进行院豆FrancoisTardieu 和遗传学实验时，将7个性了表型组学一词，并将MalcolnBennett共同确表征不同物种的细胞其运用到神经生物学研状作为研究对象器官和组织不同发有阶提出多层次表型组学的究领域段、不同环境表型差异研究构想表型组学发展历程9
9 生物信息学 课程 Bioinformatics 表型组学的发展历程 表型组学发展历程 第一阶段：早期表型的描述（古代） 第二阶段：遗传学的兴起（19世纪末至20世纪初 ） 第三阶段：表型组学的崛起（20世纪中后叶 ） 第四阶段：表型组学的蓬勃发展（21世纪）
生物信息学课程人类表型组导航图的构建Bioinformatics人类的复杂生命系统人类表型组网络人类表型组导航图INSIGHTSDLOG图片来源：金力报告10
人类的复杂生命系统 人类表型组网络 人类表型组导航图 10 10生物信息学 课程 Bioinformatics 人类表型组导航图的构建 图片来源：金力报告