重廣酷科大学 CHONGQING MEDICAL UNIVERSITY 单基因遗传病 monogenic disease 孙艳 细胞生物学及遗传学教研室
单基因遗传病 孙 艳 细胞生物学及遗传学教研室 monogenic disease
重廣骑科大学 CHONGOING MEDICAL UNIVERSITY 教学要求 |掌握：单基因遗传病的类型及相关概念；各 类单基因遗传病的遗传特征及系谱分析。 |熟悉：影响单基因遗传病分析的若干问题。 !了解：常见单基因遗传病发病的分子机制
教学要求 l 掌握：单基因遗传病的类型及相关概念;各 类单基因遗传病的遗传特征及系谱分析。 l 熟悉：影响单基因遗传病分析的若干问题。 l 了解：常见单基因遗传病发病的分子机制
尚重走警种大学 COMU 一、基本概念 1.基本概念 •基因座(genetic locus):染色体上的特定位置。 ·等位基因(allele)：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状 不同形态的基因。 ●纯合子(homozygote)：在一个既定的基因座上的两个等位基因彼此 相同。 •杂合子(heterozygote)：在一个既定的基因座上的两个等位基因不 相同
•基因座（genetic locus）：染色体上的特定位置。 •等位基因（allele）：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状 不同形态的基因。 •纯合子（homozygote）：在一个既定的基因座上的两个等位基因彼此 相同。 •杂合子（heterozygote）：在一个既定的基因座上的两个等位基因不 相同。 一、基本概念 1. 基本概念
尚重走登利大季 CQMU •显性基因：在杂合子中决定表现性状的基因，即控制显性性状的基 因称为显性基因，常用大写字母A。 ●显性性状(dominant trait):由显性基因决定的性状。 •隐性基因：在杂合子中不能控制表现性状的基因，常用小写字母表 示。 •隐性性状(recessive trait):由隐性基因决定的性状。 •基因型：一个个体的遗传基因结构，也指一个特定遗传基因座上的 等位基因。 表型(phenotype)：基因型和环境共同作用下，所观察到的结果
•显性基因：在杂合子中决定表现性状的基因，即控制显性性状的基 因称为显性基因，常用大写字母A。 •显性性状（dominant trait）：由显性基因决定的性状。 •隐性基因：在杂合子中不能控制表现性状的基因，常用小写字母a表 示。 •隐性性状（recessive trait）：由隐性基因决定的性状。 •基因型：一个个体的遗传基因结构，也指一个特定遗传基因座上的 等位基因。 •表型（phenotype）：基因型和环境共同作用下，所观察到的结果
尚重走警种大学 CQMU 一、基本概念 1.基本概念 单基因遗传病 (monogenic disease) 受一对等位基因（又叫主基因）控制而发生的遗传性疾病称为单基因 遗传病。其遗传方式符合孟德尔遗传定律，也称孟德尔遗传病
受一对等位基因(又叫主基因)控制而发生的遗传性疾病称为单基因 遗传病。其遗传方式符合孟德尔遗传定律，也称孟德尔遗传病。 单基因遗传病 (monogenic disease) 一、基本概念 1. 基本概念
心重走警利大学 CQMU 一、基本概念 1.基本概念 单基因遗传与单基因遗传病 1等位基因（主要基因） 1修饰基因（次要基因） 加强基因 减弱基因
单基因遗传与单基因遗传病 l 等位基因(主要基因) l 修饰基因(次要基因) 加强基因 减弱基因 一、基本概念 1. 基本概念
尚重走警种大学 CQMU 一、基本概念 2.研究方法 系谱(pedigree) 是指从先证者入手，记录携带某种遗传病或性状在家族中的分 布情况，并运用特定的符号和线条绘制的家系图谱。 先证者(proband) 某个家族中第一个被医生或研究者发现的患有某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员
一、基本概念 2. 研究方法 系谱(pedigree) 是指从先证者入手，记录携带某种遗传病或性状在家族中的分 布情况，并运用特定的符号和线条绘制的家系图谱。 先证者(proband) 某个家族中第一个被医生或研究者发现的患有某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员
尚重走登利大季 CQMU 一、基本概念 2.研究方法 常用符号 系统绘制方法 □O 正常男性/女性 男性/女性患者 男性/女性先证者 结婚 罗马数字代表世代数，阿拉 伯数字代表单一世代的个体 近亲结婚
一、基本概念 2. 研究方法 常用符号 男性/女性患者 男性/女性先证者 结婚 近亲结婚 系统绘制方法 正常男性/女性 I II 1 2 1 2 3 罗马数字代表世代数，阿拉 伯数字代表单一世代的个体
尚重走警种大学 CQMU 一、基本概念 2.研究方法 系谱分析(pedigree analysis), 根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的性状或疾病的 可能的遗传方式，并推断该性状或疾病在家系后代中的传递概率。 (1)判断遗传方式 (2)预测发病风险
一、基本概念 2. 研究方法 系谱分析(pedigree analysis) 根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的性状或疾病的 可能的遗传方式，并推断该性状或疾病在家系后代中的传递概率。 （1）判断遗传方式 （2）预测发病风险
尚重走警利大季 CQMU 二、单基因遗传病的遗传类型 根据致病基因的性质（显性或隐性)和位置（在染色体上 的)，将单基因遗传病分为5种遗传类型： 1.常染色体显性遗传病(AD) 2.常染色体隐性遗传病(AR) 3.X-连锁显性遗传病(XD) 4.X-连锁隐性遗传病(XR) 5.Y-连锁遗传病(Y一linked inheritance)
根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上 的），将单基因遗传病分为5种遗传类型： 二、单基因遗传病的遗传类型 1. 常染色体显性遗传病（AD） 2. 常染色体隐性遗传病（AR） 3. X-连锁显性遗传病（XD） 4. X-连锁隐性遗传病（XR） 5. Y-连锁遗传病（Y—linked inheritance ）