第一章医学遗传导论
第一章 医学遗传导论
一、概论 (一)定义 简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支
一、概论 （一）定义 简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支
(二)研究对象、内容、及范畴 1、对象：人类与遗传因素有关的疾病。 2、内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、 遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。 3、范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、 免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透到各个 临床学科。到目前为止，基本上各个临床学科都 发现了与遗传有关的疾病
1、对象：人类与遗传因素有关的疾病。 2、内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、 遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。 3、范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、 免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透到各个 临床学科。到目前为止，基本上各个临床学科都 发现了与遗传有关的疾病。 (二）研究对象、内容、及范畴
内科： 高血压、糖尿病、先天性心脏病等。 外科： 多发畸形、多指、并指等。 儿科： 先天愚型、脆性X综合征等。 精神科：精神分裂症、抑郁症等。 眼科：视网膜母细胞瘤等。 耳鼻喉科：先天性聋哑等。 皮肤科：白化病、着色性干皮病等。 口腔科：唇裂、腭裂等
内科： 高血压、糖尿病、先天性心脏病等。 外科： 多发畸形、多指、并指等。 儿科： 先天愚型、脆性X综合征等。 精神科：精神分裂症、抑郁症等。 眼科： 视网膜母细胞瘤等。 耳鼻喉科：先天性聋哑等。 皮肤科：白化病、着色性干皮病等。 口腔科：唇裂、腭裂等
(三)医学遗传学的分支学科 总之，医学遗传学发展到今天已逐渐成为 一门由多个分支学科构成的综合性学科。 但它主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗 传学”两大部分组成，它们是医学遗传学的两个重 要分支学科，同时也被称为医学遗传学的两大支柱
（三）医学遗传学的分支学科 总之，医学遗传学发展到今天已逐渐成为 一门由多个分支学科构成的综合性学科。 但它主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗 传 学”两大部分组成，它们是医学遗传学的两个重 要分支学科，同时也被称为医学遗传学的两大支柱
1、人类细胞遗传学 从细胞学的角度即从染色体的结构和行为来研 究遗传病的发病机理 (1)研究人类染色体的数目和结构畸变发生的机理 及频率等； (2)研究人类染色体结构和数目畸变与疾病的关系
1、 人类细胞遗传学 从细胞学的角度即从染色体的结构和行为来研 究遗传病的发病机理 （1）研究人类染色体的数目和结构畸变发生的机理 及频率等； （2）研究人类染色体结构和数目畸变与疾病的关系
2、人类生化遗传学 从基因表达的角度来研究基因突变所 致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关系。 (1)单基因遗传及其疾病 (2)多基因遗传及其疾病 (3)基因突变与分子病
2、 人类生化遗传学 从基因表达的角度来研究基因突变所 致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关系。 （1）单基因遗传及其疾病 （2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
3、其他分支学科 分子遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学、 免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、发 育遗传学、行为遗传学等
3、 其他分支学科 分子遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学、 免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、发 育遗传学、行为遗传学等
二、医学遗传学发展的特点 1、对遗传性状从简单的描述到复杂的实验阶段。 2、从个体水平→细胞水平→染色体水平→基因水平 (分子水平)。 3、一方面向微观的方向不断深入→分子遗传学； 另一方面向更宏观的方向发展→群体遗传学
二 、 医学遗传学发展的特点 1 、对遗传性状从简单的描述到复杂的实验阶段。 2 、从个体水平→细胞水平→染色体水平→基因水平 （分子水平）。 3 、一方面向微观的方向不断深入 → 分子遗传学； 另一方面向更宏观的方向发展 → 群体遗传学
三、医学遗传学在现代医学中的作用 随着医学的发展和科学技术的进步，医学遗 传学在现代医学中的作用和地位越来越重要。在 当今世界，医学遗传学不但发展十分迅速，而且 正逐渐成为现代医学中一个非常活跃的领域。其 原因有以下几点：
三、医学遗传学在现代医学中的作用 随着医学的发展和科学技术的进步，医学遗 传学在现代医学中的作用和地位越来越重要。在 当今世界，医学遗传学不但发展十分迅速，而且 正逐渐成为现代医学中一个非常活跃的领域。其 原因有以下几点：