第五章群体遗传学
第五章 群体遗传学
一、基本概念 ·1、群体（population) 「终 ·2、群体遗传学：遗传结构、变化规律 基因频率 (1)遗传结构 基因型频率 关系 (2)变化规律
一、基本概念 • 1、群体（population） • 2、群体遗传学：遗传结构、变化规律 （1）遗传结构 （2）变化规律 广义 “狭义” 基因频率 基因型频率 关系
·3、医学群体遗传学 致病基因的频率 携带者的频率 患者的频率（发病率） 核心：群体中基因的行为（基因的频率）
• 3、医学群体遗传学 致病基因的频率 携带者的频率 患者的频率（发病率） 核心：群体中基因的行为(基因的频率)
二、群体中的基因频率 A=P 等位基因 p+q=1 B B=q PEAA+1/2AB q=BB+1/2A8 注：通过基因型的频率求基因的频率
二、群体中的基因频率 等位基因 A B A=p B=q p+q=1 P=AA+1/2AB q=BB+1/2AB 注：通过基因型的频率求基因的频率
EX：某群体1,500人，M型800人，N型500人， MN型200人。求LM?LN? ·已知：MN血型是共显性遗传 ·设：LM=p,LN=q ·则：M型 LMLM=800/1500=0.53 MN型 LMLN=200/1500=0.13 N型 LNLN=500/1500=0.33 ·代入求基因频率的公式，则： ·P=0.53+1/2*0.13≈0.6 q=0.33+1/2*0.13≈0.4 该公式适用条件 位基因是共显性的； 箦盒直鑫俞子在表型上能够区分（等
EX：某群体1，500人，M型800人，N型500人， MN型200人。求LM？LN？ • 已知：MN血型是共显性遗传 • 设：L M=p, LN=q • 则：M型 L ML M=800/1500=0.53 • MN型 L ML N=200/1500=0.13 • N型 L NL N=500/1500=0.33 • 代入求基因频率的公式，则： • P=0.53+1/2*0.13≈0.6 • q=0.33+1/2*0.13≈0.4 • 该公式适用条件——纯合子与杂合子在表型上能够区分（等 位基因是共显性的；或题目已知）
三、遗传平衡定律 (law of genetic equilibrium)—遗传结构 在一个大群体中，如果婚配是随机的，没有 基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移， 那么群体中各基因的频率和各基因型的频率可一 代一代保持不变。这样的群体称遗传平衡群体。 如果一个群体不平衡，只需经过一代的随机婚配 就可达到平衡。 2层含义（平衡和不平衡） ● (1)群体满足5个条件 平衡 ● (2)不平衡群体满足1个条件 平衡 核心：平衡指各基因频率和各基因型频率恒定
三、遗传平衡定律 （law of genetic equilibrium)——遗传结构 • 在一个大群体中，如果婚配是随机的，没有 基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移， 那么群体中各基因的频率和各基因型的频率可一 代一代保持不变。这样的群体称遗传平衡群体。 如果一个群体不平衡，只需经过一代的随机婚配 就可达到平衡。 • 2层含义（平衡和不平衡） • （1）群体满足5个条件 平衡 • （2）不平衡群体满足1个条件 平衡 • 核心：平衡指各基因频率和各基因型频率恒定
若A=pa=qptg=1则： ①平衡时：(p+q)2=p2+2pq+q2 AA=P2 Aa=2pq aa=q2 ②若不平衡：只需经过一代的随机婚配即可达到平衡 A(p) a(q) A(p) AA(P2) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q2) AA=P2 Aa=2pq aa=g2
①平衡时: (p+q) 2=p2+2pq+q2 AA=P2 Aa=2pq aa=q2 ②若不平衡：只需经过一代的随机婚配即可达到平衡 ♀ A(p) a(q) A(p) a(q) AA(P2) Aa(pq) Aa(pq) aa(q2) ♂ AA=P2 Aa=2pq aa=q2 若 A=p a=q p+q=1 则：
Ex:100人中AA60人，Aa20人，aa20人 问：(1)平衡？ (2)平衡时的遗传结构？ (3)如不平衡，经过几代才会平衡？
Ex：100人中 AA60人，Aa20人，aa20人 问：(1)平衡？ (2)平衡时的遗传结构？ (3)如不平衡，经过几代才会平衡？
解：该群体基因型频率AA=60/100=0.60 Aa=20/100=0.20 aa=20/100=0.20 基因频率A:p=60/100+1/2*20/100=0.70 a:q=20/100+1/2*20/100=0.30 平衡时：AA:p2=0.702=0.49 Aa:2pq=2*0.70*0.30=0.42 aa:q2=0.302=0.09
解：该群体基因型频率AA=60/100=0.60 Aa=20/100=0.20 aa=20/100=0.20 基因频率A: p=60/100+1/2*20/100=0.70 a : q=20/100+1/2*20/100=0.30 平衡时：AA : p 2=0.702=0.49 Aa : 2pq=2*0.70*0.30=0.42 aa : q 2=0.302=0.09
已知群体为亲代（p),若随机婚配，下一代为 子一代(F)。 ♀ A0.70) a(0.30) A(0.70) AA0.49) Aa(0.21) a(0.30) Aa(0.21) aa(0.09) AA=0.49 Aa=0.42 aa=0.09 结论：只需经过一代随机婚配就可达衡
已知群体为亲代（p），若随机婚配，下一代为 子一代（F1）。 ♀ A(0.70) a(0.30) A(0.70) a(0.30) AA(0.49) Aa(0.21) Aa(0.21) aa(0.09) ♂ AA=0.49 Aa=0.42 aa=0.09 结论：只需经过一代随机婚配就可达衡