尚重走登利大季 CQMU •课程要求 1.《分子与细胞二》线上课程以优慕课为主，请同学们下载优慕课到手机，或采用电 脑登录查看本课程。2.本课程参考书为《分子与细胞》（第二版)，目前该版电子版 为本校学生免费。使用方法同上学期《分子与细胞一》课程。《分子与细胞》（第一 版)纸质版需同学们自行购买。 3本课程为整合课程，具体考核要求请同学们登陆“优慕课一分子与细胞二-课程建 设-考核体系”中认真阅读“《分子与细胞》整合课程考核评价体系(202109版)” 以及“综合性案例小组讨论-方案20211103”，并按要求完成。综合性案例相关内容在 期末考试时，会以简答题的形式进行考察
•1.《分子与细胞二》线上课程以优慕课为主，请同学们下载优慕课到手机，或采用电 脑登录查看本课程。2.本课程参考书为《分子与细胞》（第二版），目前该版电子版 为本校学生免费。使用方法同上学期《分子与细胞一》课程。《分子与细胞》（第一 版）纸质版需同学们自行购买。 •3.本课程为整合课程，具体考核要求请同学们登陆“优慕课—分子与细胞二-课程建 设-考核体系”中认真阅读“《分子与细胞》整合课程考核评价体系（202109版）” 以及“综合性案例小组讨论-方案20211103”，并按要求完成。综合性案例相关内容在 期末考试时，会以简答题的形式进行考察 •课程要求
尚重走警种大学 COMU 类别与占比 项目 分比 评价内容 考察能力 评分项目与评分标准 微课，祝频、 自主学习，自学能 在线时长 动画、课件、 力，协作学习，自 综合评定学生在线学习活跃度，评分依据： 209% 各节专帖等 律性，分析解决问 1.在线时长(20.0%)：至少24分钟/周，>4小时为100 分(0.5分1分钟). 在线学习 题能力等 答疑讨论区 2.课程论坛10.06)：在答疑讨论区或各视频下方自 主讨论区，"发帖或回复"数量X15次，100分：灌水贴0分. 109% 问题，生生互 动，师生互动 律性，分析解决问 备注：进入课程次数>10次，学习播课视频次数> 在线网络教 等 题能力等 10次，参加课程问卷；否则该部分成绩将归零， 学平台实施 课程作业 小组讨论，学 知识记忆/理解/应 综合性案例讨论、学习报告、实验报告、实验操作等 并自动统计 (综合讨论、 习报告、实验 用，分析解决问题 打分，百分制，取平均分。【在线平台"课程作业"， 35% 实验报告) 报告、实验操 能力，实验操作技 包括综合讨论作业、实脸报告，老师在线批阅或线 作等 能等 下批阅后再导入平台】 在线测试 课前课后各 知识记忆理解/应 359% 章在线测试 用，分析解决问题 各章在线测试。共计5-10次，百分制，取平均分【在 (平时测试) 能力等 线平台“在线测试"，命名为"在线测试1-10"】 总结性评价 知识记忆/理解/应 (期末成绩) 期末考试 全部学习内 用，分析解决问题 期未考易系统网考，一张试卷，百分制（第六篇医学 (70%6) (考易系统) 容期未考试 考易网考 能力等 遗传24学时55%+第七篇分子医学专题18学时45%) 特别说明：在线测试和误程作业错过后均无法安排补测或补交， 注意：1在线学习各项任务数据统计截止时间为期末考试前一天。 2在线测试发布时间为每章节学习完后第二周星期一8：00-22：00
注意：1 在线学习各项任务数据统计截止时间为期末考试前一天。 2 在线测试发布时间为每章节学习完后第二周星期一8：00-22：00
尚重走登利大季 CQMU 第一部分 绪论
第 一 部分 绪 论
尚重走警种大学 CQMU 什么是医学遗传学？
什么是医学遗传学？
尚重走登利大季 CQMU •遗传性状
•遗传性状
尚重走登种大学 CQMU 疾病发生的复杂机制 •基因 ·环境 ·蚕豆龙 .肿 ·缣状细胞综合征血红蛋白病) ·冠心满 ·嵊郁症（仪相障碍） ·辐射伤害 ·交通事放
•冠心病 •交通事故 •基因 •环境 •蚕豆症 •躁郁症（ •辐射伤害 双相障碍） •镰状细胞综合征（血红蛋白病） •肿瘤 疾病发生的复杂机制
D重走警利大务 CQMU 医学遗传学概论 (一)定义 简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相结合而形成的一门 综合学科，是遗传学知识在医学领域中的应用，可被视为遗传学 的一个分支
一 、 医学遗传学概论 （一）定义 简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相结合而形成的一门 综合学科，是遗传学知识在医学领域中的应用，可被视为遗传学 的一个分支
的重走警种大学 CQMU (二)研究对象、内容、及范畴 1、对象：人类与遗传因素有关的疾病。 2、内容：疾病由亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、 病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防） 3、范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、免疫、病理 等基础学科有关，还不断渗透到各个临床学科。到目前为止， 基本上各个临床学科都发现了与遗传有关的疾病
1、对象：人类与遗传因素有关的疾病。 2、内容：疾病由亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、 病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防) 3、范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、免疫、病理 等基础学科有关，还不断渗透到各个临床学科。到目前为止， 基本上各个临床学科都发现了与遗传有关的疾病。 (二）研究对象、内容、及范畴
简重走登升大学 CQMU ●内科：高血压、糖尿病、先天性心脏病等。 •外科：多发畸形、多指、并指等。 •儿科：先天愚型、脆性X综合征等。 •精神科：精神分裂症、抑郁症等。 •眼科：视网膜母细胞瘤等。 •耳鼻喉科：先天性聋哑等。 •皮肤科：白化病、着色性干皮病等。 •口腔科：唇裂、腭裂等
•内科：高血压、糖尿病、先天性心脏病等。 •外科：多发畸形、多指、并指等。 •儿科：先天愚型、脆性X综合征等。 •精神科：精神分裂症、抑郁症等。 •眼科：视网膜母细胞瘤等。 •耳鼻喉科：先天性聋哑等。 •皮肤科：白化病、着色性干皮病等。 •口腔科：唇裂、腭裂等
尚重走警种大学 CQMU (三)医学遗传学的分支学科 总之，医学遗传学发展到今天已逐渐成为一门由多个分支学科构成的 综合性学科 但它主要由“细胞遗传学”和“生化遗传学”两大部分组成，它们是 医学遗传学的两个重要分支学科，同时也被称为医学遗传学的两大支柱
（三）医学遗传学的分支学科 总之，医学遗传学发展到今天已逐渐成为一门由多个分支学科构成的 综合性学科 但它主要由“细胞遗传学”和“生化遗传学”两大部分组成，它们是 医学遗传学的两个重要分支学科，同时也被称为医学遗传学的两大支柱