第二章单基因遗传病
第二章 单基因遗传病
·一、概念 1、单基因遗传与单基因遗传病 2、等位基因（主要基因） 加强基因 3、修饰基因（次要基因） 减弱基因 根据致病基因的性质（显性或隐性)和位 置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5 种遗传方式
• 一、概念 1、单基因遗传与单基因遗传病 2、等位基因(主要基因) 3、修饰基因(次要基因) 加强基因 减弱基因 根据致病基因的性质（显性或隐性）和位 置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5 种遗传方式
4、单基因遗传病的分类： 常染色体显性遗传病(AD病) 常染色体隐性遗传病（AR病) X一连锁隐性遗传病（XR病) X一连锁显性遗传病(XD病) Y一连锁遗传病(Y一linked inheritance病) 5、单基因遗传病的判断一系谱分析法 (1)判断遗传方式（2)预测发病风险
4、单基因遗传病的分类： 常染色体显性遗传病（AD病） 常染色体隐性遗传病（AR病） X—连锁隐性遗传病（XR病） X —连锁显性遗传病（XD病） Y—连锁遗传病（Y—linked inheritance 病） 5、单基因遗传病的判断——系谱分析法 （1）判断遗传方式（2）预测发病风险
二、常染色体显性遗传病 (autosomal dominant inheritance disease,AD) A AA 患者 a Aa aa 正常人 AD病的患者基因型大多为Aa,原因有2 个。根据Aa的表现型又可将AD病分为6种 遗传方式
二、常染色体显性遗传病 （autosomal dominant inheritance disease,AD病） AD病的患者基因型大多为Aa，原因有2 个。根据Aa的表现型又可将AD病分为6种 遗传方式
(一)完全显性遗传 (complete dominant inheritance) 1、概念 2、举例家族性多发性结肠息肉 I Ⅲ
（一）完全显性遗传 (complete dominant inheritance) 1、概念 2、举例 家族性多发性结肠息肉 1 2 1 2 3 4 5 6 7 Ⅲ 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ
3、AD病系谱特点 (1)患者双亲之一为患者，且多为Aa (2)子代1/2发病（3层含义)，男女发病机 会相等 (3)代代相传 (4)双亲正常子女一般不会发病，如果发病是 新产生的突变
3、AD病系谱特点 （1）患者双亲之一为患者，且多为Aa （2）子代1/2发病（3层含义），男女发病机 会相等 （3）代代相传 （4）双亲正常子女一般不会发病，如果发病是 新产生的突变
(二)不完全显性遗传 (incomplete dominant inheritance) 1、概念 2、举例 先天性软骨发育不全 Aa Aa AA Aa Aa aa 重型患者 患者 正常人 (早亡) (轻型)
（二）不完全显性遗传 (incomplete dominant inheritance) 1、概念 2、举例 先天性软骨发育不全
(三)共显性遗传(codominant inheritance) 1、概念 2、举例人类ABO血型 复等位基因：A、B、i 两种遗传方式： IAIA IAi (A型血) 完全显性 IBIB IBi (B型血) 进 (0型血)
（三）共显性遗传 (codominant inheritance) 1、概念 2、举例 人类ABO血型 复等位基因：I A 、I B 、i 两种遗传方式：
(四)条件显性遗传 (conditional dominant inheritance) 1、概念 不完全外显或外显不全 外显率=100% 完全外显 <100% 不完全外显 2、原因 加强基因 修饰基因 减弱基因 修饰基因=条件 故名
（四）条件显性遗传 (conditional dominant inheritance) 1、概念 不完全外显或外显不全 外显率=100% 完全外显 <100% 不完全外显 2、原因
3、举例 多指（趾） I Ⅲ
3、举例 多指（趾） 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 Ⅲ Ⅰ Ⅱ