第三章 多基因遗传病
第三章 多基因遗传病
一、 多基因遗传 1、概念：指受多对等位基因控制的疾病，其遗传方式 叫多基因遗传。 2、遗传性状 (I),数量性状(quantitative character):,受多对等位 基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环 境因素影响。 Ex:人的身高、各种多基因病 (2)质量性状(qualitative character):受一对等位基 因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素 影响。 Ex:抗原的有无、各种单基因病 2025/3/19 透传学敬所室
2025/3/19 遗传学教研室 2 一、多基因遗传 1、概念: 指受多对等位基因控制的疾病，其遗传方式 叫多基因遗传。 2、遗传性状 (1）数量性状（quantitative character）：受多对等位 基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环 境因素影响。 Ex: 人的身高、各种多基因病 (2）质量性状（qualitative character）：受一对等位基 因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素 影响。 Ex: 抗原的有无、各种单基因病
3、多基因假说(polygenehypothesis) (1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； (2)每对基因的等位基因之间是共显性的： (3)微效基因，积累效应； (4)每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。 2025/3/19 透传学数所室
2025/3/19 遗传学教研室 3 3、多基因假说（polygenehypothesis） (1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； (2）每对基因的等位基因之间是共显性的； (3）微效基因，积累效应； (4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律
二、多基因遗传病 (一)易患性变异与发病阈值 1、易患性（变异）(1 iability) (1)概念：在遗传和环境两个因素的共 同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 (2)本质：是数量性状。遗传基础一多 对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正 态分布；受环境因素影响。 2025/3/19 透传学敬所室
2025/3/19 遗传学教研室 4 二、多基因遗传病 （一）易患性变异与发病阈值 1 、易患性(变异)(liability) （1）概念：在遗传和环境两个因素的共 同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 （2）本质：是数量性状。 遗传基础—多 对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正 态分布；受环境因素影响
2、发病阈值(threshold) (1)概念：指个体的易患性达到或超过一定限度后 就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。 不同的多基因病阈值高低不同，和发病率呈负相关。 (2)发病阈值将连续的易患性变异分割成不连续的 两个部分 一一正常人和患者 50 國值 变员数 40 30 20 平均值 忠病个体 10 2025/3/1s 0 低。一易患性变异·高
2025/3/19 遗传学教研室 5 2、发病阈值(threshold) （1）概念：指个体的易患性达到或超过一定限度后 就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。 不同的多基因病 阈值高低不同，和发病率呈负相关。 （2）发病阈值将连续的易患性变异分割成不连续的 两个部分——正常人和患者
测量一个群体的易患性高低 表示方法：群体的易患性平均值 衡量标准：平均值与阈值的距离 测量依据： 群体发病率(qg） 使用单位：标准差（σ） ex qg=0.13% 一3σ一易患性】 2.270 一20 易患性 2025/3/19 透传学敬所室
2025/3/19 遗传学教研室 6 测量一个群体的易患性高低 表示方法：群体的易患性平均值 衡量标准：平均值与阈值的距离 测量依据：群体发病率（qg） 使用单位：标准差（σ） ex qg=0.13% 3σ 易患性 2.27% 2σ 易患性
(二)遗传度及其计算 1、遗传度(heritability） (%) (h2) ex h2=100%, 80%, 50%, 30% 病名 群体发病率(%)患者一级亲属发病率(%) 男女 逊传度(%) 居裂士得裂 0.17 1.6 76 臀裂 0.04 0.7 76 先天性筒关节脱白 0.1~0.2 4 0.2 70 先天性幽门狭窄 C.3 2(男先证者) 5.0 75 10(女先证者) 先天性畸形足 0.1 3 2.0 68 先天性巨结肠 0.02 2(男先正者) 4.0 80 8(女先证者) 符柱裂 0.3 0.8 60 无脑L 0,2 2 0.4 先天性心脏病 0.5 2.8的时 35 精神分裂症 1.0809 10 1 尿病（青少年型） 0.2 2-5 1 75 高血压病 4~8 15~30 冠心病 2.5 7 1.5 65 消化性溃疡 4 8 37 2025/3/ 哮睹 20 0.8 80
2025/3/19 遗传学教研室 7 （二）遗传度及其计算 1、遗传度 (heritability) （%） （ h2 ） ex h2=100%, 80%, 50%, 30%
2、计算 h2=b/r (b:回归系数 r:亲缘系数) g:一般群体 c:对照 Pc(Xc-Xr) r:亲属 q:发病率 Ac p=1-q Xg-Xr x:平均值与阈值之差 a:两个平均值之差 Ag 2025/3/19 透传学敬所室
2025/3/19 遗传学教研室 8 2、计算 h2=b/r (b:回归系数 r:亲缘系数） b= Pc(Xc-Xr) ac Xg-Xr ag g: 一般群体 c: 对照 r: 亲属 q: 发病率 p=1-q x: 平均值与阈值之差 a: 两个平均值之差
(三)多基因遗传病发病风险的估计 1、遗传度(h2=70一80% qr1=Vqg） 2、亲属级别 3、患者数量 4、病情严重程度 5、性别 2025/3/19 传学放所室
2025/3/19 遗传学教研室 9 (三) 多基因遗传病发病风险的估计 1、遗传度（h2=70—80% qr1=√qg) 2、亲属级别 3、患者数量 4、病情严重程度 5、性别