遗传学GENETICS第11章基因突变与DNA损伤修复学习要点：1.基因突变的相关概念2.基因突变的分子基础3.动态突变（了解）4.DNA损伤修复机制5.突变的检测
第11章 基因突变与DNA损伤修复 学习要点： 1.基因突变的相关概念 2.基因突变的分子基础 3.动态突变(了解) 4. DNA损伤修复机制 5.突变的检测 遗传学GENETICS
遗传学GENETICS第一节基因突变的相关概念一、突变的概念突变(mutation):基因结构的改变，导致表型的改变的变化突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个体正向突变(forwardmutation)：偏离野生型性状的突变反向突变(backmutation)：由偏离的性状回复为野生型性状的突变
第一节 基因突变的相关概念 一、突变的概念 突变(mutation) :基因结构的改变，导致表型的 改变的变化. 突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个体 正向突变(forward mutation)：偏离野生型性状 的突变 反向突变(back mutation)：由偏离的性状回复 为野生型性状的突变 遗传学GENETICS
自发突变(spontaneousmutation)：在自然条件下产生的突变诱发突变(inducedmutation）：在诱发环境下产生的突变
自发突变(spontaneous mutation)：在自然 条件下产生的突变. 诱发突变(induced mutation）：在诱发环 境下产生的突变
遗传学GENETICS■生化突变（biochemicalmutation）：使机体的代谢过程发生改变或丧失的突变无效突变(nullmutaion）：完全丧失原有基因功能的突变渗漏突变(leakymutation）：部分丧失原有基因功能的突变致死突变(lethalmutation）：影响生物体的生活力：导致个体死亡的突变条件致死突变（conditionallethalmutation）：在给定的某种条件下可以存活，如果缺少这种条件就会致死的突变
生化突变(biochemical mutation）：使机体的代谢过 程发生改变或丧失的突变 无效突变(null mutaion)：完全丧失原有基因功能的突 变 渗漏突变(leaky mutation) ：部分丧失原有基因功能 的突变 致死突变(lethal mutation) ：影响生物体的生活力， 导致个体死亡的突变 条件致死突变(conditional lethal mutation)：在给定 的某种条件下可以存活，如果缺少这种条件就会致死的 突变 遗传学GENETICS
遗传学GENETICS二、突变类型1.突变发生的细胞类型体细胞突变somaticmutation）生殖细胞突变（germinalmutation）2.突变的表型：(1)形态突变morphologicalmutaion(2)生化突变biochemicalmutaion(3)失去功能突变loss-of-functionmutation（4）获得功能突变gain-of-functionmutation(5)致死突变lethalmutaion(6)条件致死突变conditionallethalmutaion
二、突变类型 1.突变发生的 细胞类型 体细胞突变(somatic mutation) 生殖细胞突变(germinal mutation) 2.突变 的表型: (1)形态突变 morphological mutaion (2)生化突变 biochemical mutaion (3)失去功能突变 loss-of-function mutation (4)获得功能突变 gain-of-function mutation (5)致死突变 lethal mutaion (6)条件致死突变 conditional lethal mutaion 遗传学GENETICS
形态突变（morphologicalmutations）必突变导致形态结构，如形状、大小、色泽等的改变。普通绵羊的四肢较长，而突变体安康羊的四肢很短。?普通水稻株高一般在1.50m以上，矮秆突变体20～80cm&又称为可见突变（visiblemutations）
形态突变（morphological mutations） 突变导致形态结构，如形状、大小、色泽等 的改变。 普通绵羊的四肢较长，而突变体安康羊的四肢很短。 普通水稻株高一般在1.50m以上，矮秆突变体20～80cm。 又称为可见突变（visible mutations）
形态突变：
形态突变：
苹果柑精体细胞突变
苹果
人类的白化症
人类的白化症
生化突变（biochemicalmutations）突变主要影响生物新陈代谢过程，导致特定的生化功能的改变或丧失。如细菌的营养缺陷型
生化突变（biochemical mutations） 突变主要影响生物新陈代谢过程，导致 特定的生化功能的改变或丧失。 如细菌的营养缺陷型