第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病
资料：资料1：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质：给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担：某些精神病患者给社会治安带来危害
资料1：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料： 遗传病的危害： • 危害人类健康，降低人口素质； • 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担 和精神负担； • 某些精神病患者给社会治安带来危害
问题1：什么是遗传病？遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。问题2：由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？先天性疾病干遗传病先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者疾病，但是不一定属于遗传病。后天性疾病：指的是在后天发育过程中形成的疾病但是不一定不属于遗传病
问题1：什么是遗传病？ 遗传病：人类遗传病是指由于遗传 物质的改变而引起的人类疾病。 问题2：由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么？ 先天性疾病≠遗传病 先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病：指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病
问题3：人类遗传病有哪些类型？各种遗传病有什么特点，典型病例是什么？多基因遗传病100多种单基因遗传病染色体异常遗传病6500多种100多种
问题3：人类遗传病有哪些类型？各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么？ • 多基因遗传病 100多种 • 单基因遗传病 • 染色体异常遗传病 6500多种 100多种
人类遗传病的分类（一）单基因遗传病孟德尔式遗传概念：受一对等位基因控制的遗传病基因显性隐性染色体常染色体常染色体隐性常染色体显性X伴X染色体显性伴X染色体隐性性染色体伴Y染色体遗传Y
常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体遗传 基因 染色体 显性 隐性 常染色体 性染色体 X Y （一）单基因遗传病 孟德尔式遗传 人类遗传病的分类 ⚫概念：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性遗传病遗传特点：通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等II软骨发育不全并指、多指
常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 软骨发育不全 并指、多指
常染色体隐性遗传病CH遗传特点：II通常在家族中表现为隔代遗传III福家族中男女发病概率基本相等CIV如：先天性聋哑LI苯丙酮尿症白化病镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 白化病 镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症 如：先天性聋哑
苯丙酮尿症（常隐）智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。酪氨酸酶苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸黑色素酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法
苯丙酮尿症（常隐） 智力低下，60%患儿有脑电图异常。 头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥， 尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会 对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害。 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法
X染色体显性遗传病遗传特点：通常在家族中表现为代代相传1女性患者>男性患者19男病，、母女病91011抗维生素D楼病
X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者＞男性患者 男病，母女病 抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病遗传特点：往往表现为隔代遗传男性患者>女性患者I11女病，父子病红绿色盲、血友病进行性肌营养不良（假肥大型）
遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者＞女性患者 女病，父子病 X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病 进行性肌营养不良（假肥大型）