第六章染色体变异
第六章 染色体变异
第一节染色体结构变异 在自然和人为条件下,可能使染 色体折断,之后再接起來。再接 合时发生差错。导致染色体结构 变异。这种通过“折断一重接” 出现的染色体结构变异分为四类 (1)缺失(2)重复
第一节 染色体结构变异 在自然和人为条件下，可能使染 色体折断，之后再接起来，再接 合时发生差错，导致染色体结构 变异。这种通过“折断—重接” 出现的染色体结构变异分为四类 : (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位
缺失 1、缺失类型 缺失:染色体的某一区段丢失了 断片:缺失的区段无着丝粒 顶端缺失:缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失:缺失的区段为某臂的内段
一、缺失 1、缺失类型 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
顶端缺失染色体很难定型,因而较少见 (1)断头很难愈合,断头可能同另 有着丝粒的染色体的断头重接, 成为双着粒染色体 (2)顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合,形 成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的 拉力所折断,再次造成结构的变异而不 能稳定
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见 （1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的 拉力所折断，再次造成结构的变异而不 能稳定
中间缺失染色体没有断头外露, 比较稳定。因而常见的缺失染色 体多是中间缺失的 (1)缺失杂合体:某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体 (2)缺失纯合体:某个体的缺失 染色体是成对的
中间缺失染色体没有断头外露， 比较稳定，因而常见的缺失染色 体多是中间缺失的 （1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体 （2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的
正常染色体 a顶 b 端缺失染色体 缺失染色体 丢失 顶端缺失杂合体 及其联会 丢失 中间失纯合体 及其联会 b 中间缺失杂合休 及其联会 dd d 顶端缺失纯合体 abcdef 及其联会 图6-1缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
图 6－1 缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、缺失鉴定 →在最初发生缺失的细胞内,可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂,断片即消失 中间缺失,且缺失的区段较长,则在缺 失条合体的偶线期和粗线期,正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体。常会 出现环形或瘤形突出(与重复的不同) 顶端缺失的区段较长,可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体。看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
2、缺失鉴定 →在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失 →中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同） →顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
3、缺失的遗传效应 (1)染色体的某一区段缺失了,其上原 来所载基因自然就丢失了,这是有 害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的, 花粉尤其如此,胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不曾败育,在 授粉和受精过程中,地竞争不过正常的 雄配子,因此,缺失染色体主要是通过 雌配子而遗传
3、缺失的遗传效应 (1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的， 花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在 授粉和受精过程中，也竞争不过正常的 雄配子，因此，缺失染色体主要是通过 雌配子而遗传
(2)如果缺失的片断较小,可能会造成 假显性的现象 McClintock(1931) 玉米植株颜色紫色、绿色(p1) 位于6#长臂外段 X射线 plpl×PIPI 紫株732株绿祩2株 (细胞学鉴定该区段缺失了)
(2)如果缺失的片断较小，可能会造成 假显性的现象 McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色、绿色(pl)， 位于6#长臂外段 X射线 plpl PlPl 紫株732株 绿株2株 （细胞学鉴定该区段缺失了）
(3)在人类中,第5染色体短臂杂合缺失 称为猫叫综合症,最明显的特征是患儿 哭声轻,音调高,常发出咪咪声。通常 在婴儿期和幼儿期天折 it dl si i藷“- 8 12 自——R“百 13 415 161718 一8 1920 2122 XX XY
(3)在人类中，第5染色体短臂杂合缺失 称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿 哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常 在婴儿期和幼儿期夭折