第八章基因的表达与调控 EMOGLOBIN, THE OXYGEN-CARRYING protein in blood, consists of two a-globin polypeptide chains and two B-globin polypeptide chains
第八章 基因的表达与调控
第一节基因的概念 基因的概念及其发展 1、经典遗传学 →孟德尔称控制性状的因子为遗传因子 →1909年约翰生提出了基因这个名词 取代孟德尔的遗传因子 摩尔根等人对果蝇、玉米等的大量遗 传研究。建立了以基因和染色体为主 体的经典遗传学
第一节 基因的概念 一、基因的概念及其发展 1、经典遗传学 →孟德尔称控制性状的因子为遗传因子 →1909年约翰生提出了基因这个名词， 取代孟德尔的遗传因子 →摩尔根等人对果蝇、玉米等的大量遗 传研究，建立了以基因和染色体为主 体的经典遗传学
结构单位、重组单位 基因 突变单位 功能单位 2、分子遗传学 基因是DNA分子上的一定区段,携 带有特殊的遗传信息.可转录 翻译。可对其他基因起调节作用
结构单位 重组单位 基因 突变单位 功能单位 2、分子遗传学 基因是DNA分子上的一定区段,携 带有特殊的遗传信息，可转录、 翻译，可对其他基因起调节作用
突变子:突变的最小单位 基因重组子:交换的最小单位 顺反子(作用子):功能单位 (基因) 基因可进一步分为不同类型 (1)结构基因:可编码RNA或蛋白质的 段DNA序列 (2)调控基因:其产物参与调控其他结 构基因表达的基因
突变子：突变的最小单位 基因 重组子：交换的最小单位 顺反子（作用子）：功能单位 （基因） 基因可进一步分为不同类型： (1)结构基因：可编码RNA或蛋白质的一 段DNA序列 (2)调控基因：其产物参与调控其他结 构基因表达的基因
(3)重叠基因:指同一段DNA的编码顺序 由于读框架(ORF的不同或终止 早晚的不同,同时编码两个或两个 以上多肽链的现象 (4)隔裂基因:指一个结构基因内部为 个或更多的不翻译的编码顺序 如内含子所隔裂的现象 (5)跳跃基因:可作为插入因子和转座 因子移动的DNA序列,有人将它作为 转座因子的同义词 (6)假基因:同已知的基因相似,但位 于不同位点。因缺失或突变而不能 转录或翻译,是没有功能的基因
(3)重叠基因：指同一段DNA的编码顺序 ，由于阅读框架(ORF)的不同或终止 早晚的不同，同时编码两个或两个 以上多肽链的现象 (4)隔裂基因：指一个结构基因内部为 一个或更多的不翻译的编码顺序， 如内含子所隔裂的现象 (5)跳跃基因：可作为插入因子和转座 因子移动的DNA序列，有人将它作为 转座因子的同义词 (6)假基因：同已知的基因相似，但位 于不同位点，因缺失或突变而不能 转录或翻译，是没有功能的基因
基因的微细结构 1、互补作用与互补测验(顺反测验) 假定有两个独立起源的隐性突变如 a1与a,它们具有类似的表型,如 何判断它们是属于同一个基因的突 变,还是分别属于两个基因的突变 ?即如何测知它们是等位基因?
二、基因的微细结构 1、互补作用与互补测验(顺反测验) 假定有两个独立起源的隐性突变如 a1与a2，它们具有类似的表型，如 何判断它们是属于同一个基因的突 变，还是分别属于两个基因的突变 ？即如何测知它们是等位基因？
需要建立一个双突变杂合二倍体, 测定这两个突变间有无互补作用 a x a2 如果是等位基因 a -------突变型 如果是非等位基因 a a ww野生型
需要建立一个双突变杂合二倍体， 测定这两个突变间有无互补作用
反式 顺式 a ai a2 a2 如是野生型,非等位的 永远是野生型 如是突变型,等位的 图8-2顺反测验
图 8－2 顺反测验
2、顺式与反式调控 →假设某一基因的表达受一种调控 蛩白质控制。只有在调控蛋白质 与该基因的启动子位点结合时 这个基因才能表达 如果这个基因的启动子位点发生 突变。调控蛩白不能识别这个位 点,也就不能转录形成RNA,基因 就不能表达
2、顺式与反式调控 →假设某一基因的表达受一种调控 蛋白质控制，只有在调控蛋白质 与该基因的启动子位点结合时， 这个基因才能表达。 →如果这个基因的启动子位点发生 突变，调控蛋白不能识别这个位 点，也就不能转录形成RNA，基因 就不能表达
顺式调控:突变只影响到与其邻近 的编码序列。即基因本身不能表 达,并不影响其它等位基因。这 种突变称为顺式调控 反式调控:如果是调控蛋白质发生 突变。形成的蛋白质不能与这个 基因的启动子结合,这将会影响 到与这个蛋白质结合的所有等位 基因位点。导致这些基因不能衰 达。这种突变称为反式调控
顺式调控：突变只影响到与其邻近 的编码序列，即基因本身不能表 达，并不影响其它等位基因。这 种突变称为顺式调控 反式调控：如果是调控蛋白质发生 突变，形成的蛋白质不能与这个 基因的启动子结合，这将会影响 到与这个蛋白质结合的所有等位 基因位点，导致这些基因不能表 达，这种突变称为反式调控