第九章 遗 传 重 组 ◼ 基因组的可变性和稳定性之间必须维持 一个恰到好处的平衡，这样才能使生物 体得以生存并能世代相传，繁衍不息。 ◼ 染色体的遗传差异主要由两种 机制产生， 一种是突变，一种是遗传重组
第九章 遗 传 重 组 ◼ 基因组的可变性和稳定性之间必须维持 一个恰到好处的平衡，这样才能使生物 体得以生存并能世代相传，繁衍不息。 ◼ 染色体的遗传差异主要由两种 机制产生， 一种是突变，一种是遗传重组
◼ 所谓遗传重组指的是遗传物质的重新组合， 其共有的特征是DNA双螺旋之间的遗传物质 发生交换。遗传重组的存在确保了遗传物质 代与代之间基因组的重排，从而形成一个物 种内部个体之间的遗传差异。 ◼ 遗传重组不仅仅发生于代与代之间，一个个 体的基因组也可以发生重排。重组不只是在 减数分裂和体细胞核基因中发生，也在线粒 体基因间和叶绿体基因间发生
◼ 所谓遗传重组指的是遗传物质的重新组合， 其共有的特征是DNA双螺旋之间的遗传物质 发生交换。遗传重组的存在确保了遗传物质 代与代之间基因组的重排，从而形成一个物 种内部个体之间的遗传差异。 ◼ 遗传重组不仅仅发生于代与代之间，一个个 体的基因组也可以发生重排。重组不只是在 减数分裂和体细胞核基因中发生，也在线粒 体基因间和叶绿体基因间发生
Figure 14.1 Overview:recombination occurs during the first meiotic prophase.The stages of prophase are defined by the appearance of the chromosomes,each of which consists of two replicas(sister chromatids),although the duplicated state becomes visible only at the end.The molecular interactions of any individual crossing-over event involve two of the four duplex DNAs. Progress through meiosis Molecular interactions Leptotene Condensed chromosomes 八八八八 Each chromosome has replicated, become visible,often 八八入NMN and consists of 2 sister chromatids attached to nuclear envelope LV VVV Zygotene N八八N Initiation Chromosomes begin vV Break occurs in one genome pairing in limited region or regions VV VN0
Pachytene V Strand exchange Synaptonemal complex extends Single strands exchange along entire length of paired N八NMMN with other genome chromosomes NW/MN 八070001 Diplotene 八八N八NN Assimilation Chromosomes separate, 入W八八N Region of exchanged strands but are held together by is extended chiasmata MNMMN NMNNNNNN Diakinesis VNVAA Resolution Chromosomes condense, Genomes released by nicking detach from envelope; 八N八NNN chiasmata remain. All 4 chromatids become VVVVV visible. NMNNMNNMNN
遗传重组的证明
遗传重组的证明
突变和重组是提供进化起始物质的两个 过程。 ◼ 突变引起的遗传改变能引起蛋白质中氨 基酸序列的变化，该变化引起表型的改 变，通过自然选择发生作用。 ◼ 重组提供一个基因组结构的变化，也会 引起表型的变化，也通过自然选择发挥 作用
突变和重组是提供进化起始物质的两个 过程。 ◼ 突变引起的遗传改变能引起蛋白质中氨 基酸序列的变化，该变化引起表型的改 变，通过自然选择发生作用。 ◼ 重组提供一个基因组结构的变化，也会 引起表型的变化，也通过自然选择发挥 作用
根据不同的机制，可将重组分成4类： ◼ 同源性重组（homologous recombination） ◼ 位点特异性重组（site-specific recombination） ◼ 转座重组（transposition recombination） ◼ 异常重组（illegitimate recombination)
根据不同的机制，可将重组分成4类： ◼ 同源性重组（homologous recombination） ◼ 位点特异性重组（site-specific recombination） ◼ 转座重组（transposition recombination） ◼ 异常重组（illegitimate recombination)
◼ 许多重组反应利用不止一种机制进行， 例如免疫球蛋白VDJ连接涉及到位点特 异性识别和类似异常重组的过程；酵母 接合型的转换既有同源性重组和位点特 异性重组的特征，也具有复制转座过程 的特征。 ◼ 通过同源性重组将DNA序列引入真核基 因组已经为研究高等生物开辟了一条新 途径
◼ 许多重组反应利用不止一种机制进行， 例如免疫球蛋白VDJ连接涉及到位点特 异性识别和类似异常重组的过程；酵母 接合型的转换既有同源性重组和位点特 异性重组的特征，也具有复制转座过程 的特征。 ◼ 通过同源性重组将DNA序列引入真核基 因组已经为研究高等生物开辟了一条新 途径
Figure 24.4 Heavy and light chains combine to generate an immunoglobulin with several discrete domains. V domain Antigen binding CH1 Hinge C1 domain Light chain C2 domain Effector functions GH3 C3 domain Heavy chain
Figure 24.10 A single gene cluster in man contains all the information for heavy-chain gene assembly. V gene segments Dsegments J C gene segments -300 ~20 6μ8 3 y1 we a1 y24c2 kb300 250 200 150 100 50 0