第23章基因诊断 ☑ene Diagnosis 凌 第一至医大学分子生斯学所第所
李 凌 第一军医大学分子生物学研究所 第23 章 基因诊断 Gene Diagnosis
References 《医学分子生物学》（七年制统编教材） 冯作化主编 。人民卫生出版社 ，《医学分子细胞生物学》 (面向21世纪课 程教材) 邓耀祖屈伸主编 科学出版社，2002
References • 《医学分子生物学》（七年制统编教材） • 冯作化 主编 • 人民卫生出版社 • 《医学分子细胞生物学》（面向21世纪课 程教材） • 邓耀祖 屈伸 主编 • 科学出版社，2002
基因变异致病 疾病—基因变异： (1)内源基因的变异： 基因结构突变 基因表达异常 (2)外源基因的入侵
基因变异致病 • 疾病——基因变异： （1）内源基因的变异： • 基因结构突变 • 基因表达异常 （2）外源基因的入侵
基因诊断 基因诊断概述 概念 基本原理 二、常用技术与方法 诊断技术 诊断方法 三应用 诊断策略
基因诊断 一、基因诊断概述 二、常用技术与方法 三、应用 • 概念 • 基本原理 • 诊断技术 • 诊断方法 • 诊断策略
一、基因诊断橇述 (一)基因诊断的概念与特点 (二)基因诊断的基本原理与临床意义
一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义
(一)基因诊断的概念与特点 概念 指利用现代分子生物学和分子遗传学 方法，通过检测基因的结构或表达功能 的异常，对人体状态和疾病作出诊断的 方法和过程。 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料， DNA诊断 RNA诊断
(一)基因诊断的概念与特点 1．概念： 指利用现代分子生物学和分子遗传学 方法，通过检测基因的结构或表达功能 的异常，对人体状态和疾病作出诊断的 方法和过程。 • 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料， • DNA诊断 • RNA诊断
Molecular Diagnosis Targets DNA Gene diagnosis RNA Protein: enzyme,Ag,marker
Molecular Diagnosis • Targets DNA Gene diagnosis RNA Protein: enzyme, Ag, marker
2,基因诊断的特点： (1)直接检测基因，属病因诊断，针对 性强； (2)特异性强、灵敏度高：由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术； (3)适用范围广：其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病 肿瘤、心血管疾病等领域
2．基因诊断的特点： （1）直接检测基因，属病因诊断，针对 性强； （2）特异性强、灵敏度高：由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术； （3）适用范围广：其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域
基因诊断的评价 o. 特异性 ·灵敏度 重复性 ·快速 经济
基因诊断的评价 • 特异性 • 灵敏度 • 重复性 • 快速 • 经济
(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1.基本原理： 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义： 对有表型出现的疾病作出明确诊断 早期快速诊断 确定个体对疾病的易感性 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等
(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1．基本原理： 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常， 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2．临床意义: • 对有表型出现的疾病作出明确诊断 • 早期快速诊断 • 确定个体对疾病的易感性 • 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等