5例无头精子症家系的临床分析和治疗对策 朱复希 安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心
5例无头精子症家系的临床分析和治疗对策 朱复希 安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心
1、研究背景 2、临床分析 3、治疗对策
1、研究背景 2、临床分析 3、治疗对策
1、研究背景 无头精子症是一种罕见的畸形精子症，无 头的精子尾和无尾的精子头引起的男性不 育为其主要的临床特征（图1），无头精子 症患者除无生育力外，并无其他的临床特 征，精子颈部异常是导致精子头部和尾部 分离产生无头精子的原因，无头精子这种 畸形也被称为断头精子
1、研究背景 无头精子症是一种罕见的畸形精子症，无 头的精子尾和无尾的精子头引起的男性不 育为其主要的临床特征（图1），无头精子 症患者除无生育力外，并无其他的临床特 征，精子颈部异常是导致精子头部和尾部 分离产生无头精子的原因，无头精子这种 畸形也被称为断头精子
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5 Donor 图15例无头精子症患者和1例供精者精液巴氏染色图
5 Donor 图1 5例无头精子症患者和1例供精者精液巴氏染色图
正常的精子颈部由胞核下面植入小窝、基板 近端中心粒及其围绕的节柱组成（图2）， 以精子颈部断裂位点的不同将无头精子症 分为两种类型：型无头精子症，断裂位点 在近端中心粒和远端中心粒之间，精子头 部含有植入小窝，基板和近端中心粒，尾 巴含有远端中心粒；Ⅱ型无头精子症，断裂 发生在胞核和植入小窝之间
正常的精子颈部由胞核下面植入小窝、基板、 近端中心粒及其围绕的节柱组成（图2）， 以精子颈部断裂位点的不同将无头精子症 分为两种类型：I型无头精子症，断裂位点 在近端中心粒和远端中心粒之间，精子头 部含有植入小窝，基板和近端中心粒，尾 巴含有远端中心粒；II型无头精子症，断裂 发生在胞核和植入小窝之间
图2.正常精子颈部的透射电镜显微镜图：精子胞核浅凹处为植入小 窝（粗弧状箭头指示），在植入小窝处的核膜(NE)无核孔并呈现收缩 核周囊泡，在植入小窝处靠近核膜外侧为基板（箭头指示），近端中 心粒（星状），近端中心粒周围的节柱
图2. 正常精子颈部的透射电镜显微镜图：精子胞核浅凹处为植入小 窝（粗弧状箭头指示），在植入小窝处的核膜(NE)无核孔并呈现收缩 核周囊泡，在植入小窝处靠近核膜外侧为基板（箭头指示），近端中 心粒（星状），近端中心粒周围的节柱
2、临床分析 2.1家系调查 2.2精液相关检查（精液常规检查、精液巴氏 染色形态学检查、电子显微镜超微结构观 察〉 2.3遗传学检查（核型分析染色体微缺失 检查)
2.1 家系调查 2.2 精液相关检查（精液常规检查、精液巴氏 染色形态学检查、电子显微镜超微结构观 察） 2.3 遗传学检查（核型分析和Y染色体微缺失 检查） 2、临床分析
2.1家系图谱 :贺9 家系 家系2 0-0 家系3 家系4 I 家系5 男性 ○女性 先证者 已采集 近亲 到血样 ☐○结婚 □=O 结婚 无后代
2.1 家系图谱
2.2透射电镜图 a
e a f b c d g 2.2 透射电镜图