第十章基因突变
1 第 十 章 基 因 突 变
第一节基因突变的概念 基因突变(点突变):化学变化,对性关系,与DNA复 制、损伤、修复、癌变、衰老有关,生物进化、遗传育种 重要意义。 野生型正突变突变型 回复突变 a (基因、细胞、个体) L>>四 点突变:单独发生 诱因:自发突变/诱发突变
2 第一节 基因突变的概念 一、基因突变（点突变）：化学变化，对性关系，与DNA复 制、损伤、修复、癌变、衰老有关，生物进化、遗传育种 重要意义。 野生型 突变型 a + a - （基因、细胞、个体） u >> v 点突变：单独发生 诱因：自发突变 / 诱发突变 正突变 u 回复突变 v
基因突变率 高等生物:突变率=突变型配子数 ×100% 总配子数 突变型个体数 低等生物:突变率= 100% 总个体数 自发突变率: 高等生物:105~108 低等生物:104~1010
3 二、基因突变率 自发突变率： 高等生物：10-5～10-8 低等生物：10-4～10-10 突变型配子数 总配子数 × 100% 突变型个体数 总个体数 低等生物：突变率＝ × 100% 高等生物：突变率＝
、发生的时期:任何时期都可以发生, 但是:性细胞>体细胞:减数分裂末期特别敏感 性细胞发生突变可以直接传递给后代: MO M2 显性突变:aa→Aa 隐性突变:AA→Aa AA+ Aa+aa >体细胞发生突变形成嵌合体 显性突变:易发现,通过无性繁殖固定传递给后代。 如:果树育种中芽变的应用。 隐性突变:不易发现
4 三、发生的时期：任何时期都可以发生， 但是：性细胞>体细胞：减数分裂末期特别敏感 ➢ 性细胞发生突变可以直接传递给后代： M0 M1 M2 显性突变： aa → Aa 隐性突变： AA → Aa AA ＋ Aa ＋ aa ➢ 体细胞发生突变形成嵌合体 显性突变：易发现，通过无性繁殖固定传递给后代。 如：果树育种中芽变的应用。 隐性突变：不易发现。
第二节基因突变的特征 一般特征: 随机性:发生的时间、个体、基因不可预知 稀有性:突变率≤10-4 1.重演性:同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。 2.可逆性:正突变,反突变(回复突变) 3.多方向性与复等位基因: 多方向性:A(a、a1、a2、a3、……,an)等位、表型各异 复等位基因:位于同一基因位点上的各种等位基因。 ≥3种
5 一般特征： 随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。 稀有性：突变率 10-4 1. 重演性：同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。 2. 可逆性：正突变 反突变（回复突变） 3. 多方向性与复等位基因： 多方向性：A（a、a1、a2、a3、…… an）等位、表型各异 复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。 3 种 第二节 基因突变的特征
注意复等位基因存在于群体的概念: 对于某个个体,某一个基因位点最多包含两种复等 位基因。如Aa,a1a2、a1a1等
6 注意复等位基因存在于群体的概念： 对于某个个体，某一个基因位点最多包含两种复等 位基因。如Aa，a1a2、a1a1等。 a a1 a2 a3 … … an A
复等位基因的例子: 1)人类的ABO血型: 由Ⅳ、邗、i三种复等位基因控制,Ⅳ和PB、相对于i 为显性。 因此:A型血者:ⅣⅣ、Ⅳi B型血者:PPB、PBi AB型血者:IPB O型血者:i 2)烟草的自交不亲和性: 栽培自花授粉植物
7 复等位基因的例子： 1）人类的ABO 血型： 由 I A 、I B 、i 三种复等位基因控制，I A 和 I B、相对于 i 为显性。 因此：A 型血者： I A I A 、I A i B 型血者： I B I B 、I B i AB 型血者： I A I B O 型血者： i i 2） 烟草的自交不亲和性： 栽培自花授粉植物
野生烟草:自交不亲和性一自交不结实,株间杂交能结实。由 S1、S2、S3、S4等一组复等位基因控制 实质:柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以: S., SS, x S,Sa on anther Potion celis Stamen "Male parent (ovule dono ooden donon Egg ce Progeny [, [S,,[SS, [SSLSS 8 outbreed ration. Self- fertilization does not occur in
8 野生烟草：自交不亲和性－自交不结实，株间杂交能结实。由 S1、S2、S3、S4等一组复等位基因控制。 实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：
3)果蝇眼色 红眼→1种眼色。 4有害性和有利性 1)有害突变: 隐性致死:纯合致死 显性致死:杂合即可致死 伴性致死:致死基因位于性染色体上
9 3）果蝇眼色 红眼→11 种眼色。 4 有害性和有利性 1）有害突变： — 隐性致死：纯合致死 — 显性致死：杂合即可致死 — 伴性致死：致死基因位于性染色体上
隐性致死:AY-a 因多效 黄色鼠Ⅹ黄色鼠 黄色鼠Ⅹ黑色鼠 (Aa)(aa) 1AYAY: 2AYa: 1 aa 1 AYa: 1 aa (死亡)(黄色)(黑色) (黄色)(黑色) 显性致死:人类的神经胶症。 伴性致死:平衡致死品系: 10
10 — 隐性致死：AY － a 一因多效 黄色鼠 × 黄色鼠 黄色鼠 × 黑色鼠 （ AYa ） （ AYa ） （ AYa ） （aa） 1 AYAY ：2 AYa ： 1 a a 1 AYa ： 1 a a （死亡）（黄色）（黑色） （黄色）（黑色） — 显性致死：人类的神经胶症。 — 伴性致死：平衡致死品系：