第八讲疾病与人类健康 经典单基因病。至今已发现6,000余种 其主要病因是某个基因位点上产生了缺陷 等位基因。 多基因病。这些病的发生涉及多个基因及 调控这些基因表达的环境因子之间的相互 作用。大多数人类疾病,特别是危害较大 的高血压、糖尿病、骨质疏松、精神及神 经病等,都属于这一范畴。 nlpe& Pge
第八讲 疾病与人类健康 经典单基因病。至今已发现 6 ，000余种， 其主要病因是某个基因位点上产生了缺陷 等位基因。 多基因病。这些病的发生涉及多个基因及 调控这些基因表达的环境因子之间的相互 作用。大多数人类疾病，特别是危害较大 的高血压、糖尿病、骨质疏松、精神及神 经病等，都属于这一范畴
获得性( acquired)基因病。主 要是由病原微生物感染引起的传 染病,虽然不符合经典的“世代 遗传”方式,但基本上是病原微 生物基因组与人类基因组相互作 用的结果,都涉及基因结构与表 达模式的改变。 nlpe& Pge
获得性 （acquired ）基因病。主 要是由病原微生物感染引起的传 染病，虽然不符合经典的 “世代 遗传 ”方式，但基本上是病原微 生物基因组与人类基因组相互作 用的结果，都涉及基因结构与表 达模式的改变
8.1肿瘤与癌症 癌( cancer)是一群不受生长调 控而繁殖的细胞,也称恶性肿 瘤。良性肿瘤则是一群仅局限 在自己的正常位置,且不侵染 周围其它组织和器官的细胞 nlpe& Pge
8. 1 肿瘤与癌症 癌（cancer）是一群不受生长调 控而繁殖的细胞，也称恶性肿 瘤。良性肿瘤则是一群仅局限 在自己的正常位置，且不侵染 周围其它组织和器官的细胞
正常的管状发生癌变的腺被纤维状结缔组织 正常管状 有转移能力的 腺体细胞体细胞(分裂包裹的良性肿瘤 腺体细胞 腺体癌细胞 失控) 0 0 0 00 oD 0 良性腺体瘤 恶性腺体瘤 图8-1肿瘤组织示意图 nlpe& Pge
图8-1 肿瘤组织示意图
E Cell and Molecular Biology Fig 16.6 瘺细胞 痘细胞 十血清生长因子-血清生长因子 细胞数量 正常细胞 血清生长因子 正常细胞 +血清生长因子 3 4 培养时间(天) nlpe& PGe
Cell and Molecular Biology, Fig 16.6 细胞数量 培养时间（天） 癌细胞 +血清生长因子 癌细胞 -血清生长因子 正常细胞 -血清生长因子 正常细胞 +血清生长因子
美国人群癌症概率统计 出生-3940-5960-79出生死亡 All sites 男1/621/121/31/2 女1/52 1/1114 1/3 Breast 女1/2351/251/151/8 Prostate 男<1/100001/531/716 Colon- rectum男1/15001/241/291/18 女1/19001/1491/331/18 Lung-bronchus 1/2500 1/78 1/78 1/12 女1/29001/1061/251/18 nlpe& Pge
出生-39 40-59 60-79 出生-死亡 All sites 男 1/62 1/12 1/3 1/2 女 1/52 1/11 1/4 1/3 Breast 女 1/235 1/25 1/15 1/8 Prostate 男 <1/10000 1/53 1/7 1/6 Colon-rectum 男 1/1500 1/24 1/29 1/18 女 1/1900 1/149 1/33 1/18 Lung-bronchus 男 1/2500 1/78 1/78 1/12 女 1/2900 1/106 1/25 1/18 美国人群癌症概率统计
癌基因( oncogene)可分为两大类: 类是病毒癌基因( viral oncogene, V-onc),编码病毒癌基因的主要有 DNA病毒和RNA病毒。 nlpe& Pge
癌基因（oncogene）可分为两大类： 一类是病毒癌基因（viral oncogene， V-onc），编码病毒癌基因的主要有 DNA病毒和RNA病毒
DNA病毒包括乙型肝炎病毒、SV40和多 瘤病毒、乳头瘤病毒、腺病毒、疱疹病毒 和痘病毒。 RNA病毒主要是反转录病毒。反转录病毒 致癌基因( retrovirus onc)可能是研究最 多的病毒基因,它们能使靶细胞发生恶性 转化。 nlpe& Pge
DNA病毒包括乙型肝炎病毒、SV40和多 瘤病毒、乳头瘤病毒、腺病毒、疱疹病毒 和痘病毒。 RNA病毒主要是反转录病毒。反转录病毒 致癌基因（retrovirus onc）可能是研究最 多的病毒基因，它们能使靶细胞发生恶性 转化
第二类是细胞转化基因(C onc),它们能使正常细胞转 化为肿瘤细胞,这类基因与 病毒癌基因有显著的序列相 似性 nlpe& Pge
第二类是细胞转化基因（Conc），它们能使正常细胞转 化为肿瘤细胞，这类基因与 病毒癌基因有显著的序列相 似性
表81部分Conc和v-onc基区比较 基因 Co中的「Vo中的不相同「相姓「Vorc中 密码子数密码子数氨基酸数|/(%)缺失的区域 Mos 369 aras 189 189 K-ras 189 189 Sis 220 220 3782 无无无无无 Myc 417 417 Src 533 514 C端 Fms 930 C端 ErbB 1210 %29g939g N端、C端 ErbA 408 N端 Myb 640 372 N端、C端 nlpe& Pge
表8-1 部分C-onc和V-onc基因编码区比较 基 因 C-onc中的 密码子数 V-onc中的 密码子数 不相同 氨基酸数 相似性 /（%） V-onc中 缺失的区域 Mos 369 369 11 97 无 Ha-ras 189 189 3 98 无 K-ras 189 189 7 96 无 Sis 220 220 18 92 无 Myc 417 417 2 99 无 Src 533 514 16 97 C端 Fms 980 930 20 99 C端 ErbB 1 210 600 99 83 N端、C端 ErbA 408 396 22 95 N端 Myb 640 372 11 97 N端、C端