第九章基因突变 ◆基因突变(gene mutation):染色体上某 一基因位点内部发生了化学性质（结构）的 变化，与原来基因形成对性关系。 ★例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 ★经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个 “点”，在染色体上具有一定的位置和相 互排列关系，而基因突变就是一个点的改 变，是以一个整体进行突变。因此从经典 遗传学水平看，基因突变又称为“点突 变”(point mutation)。 ◆摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变 (W分W),并进行鉴定与分析，从而明确 证实基因突变的存在。 /252 网国问
1/252 ◆基因突变(gene mutation)：染色体上某 一基因位点内部发生了化学性质(结构)的 变化，与原来基因形成对性关系。 ★例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 ★经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个 “点”，在染色体上具有一定的位置和相 互排列关系，而基因突变就是一个点的改 变，是以一个整体进行突变。因此从经典 遗传学水平看，基因突变又称为“点突 变”(point mutation)。 ◆摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变 (W➔w)，并进行鉴定与分析，从而明确 证实基因突变的存在。 第九章 基因突变
locus与site 经典遗传学认为： -基因是染色体上的一个点，称位点ocus): ·现代基因概念认为： -基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段； 一基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因的一 个座位(site); 一 而将基因在染色体上的位置则称为位点(ocus)。 从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为 位点。从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基本单位 称为座位。 2/252 ☒☑回正
2/252 locus与site • 经典遗传学认为： – 基因是染色体上的一个点，称位点(locus)。 • 现代基因概念认为： – 基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段； – 基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因的一 个座位(site)； – 而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。 从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为 位点。从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基本单位， 称为座位
locus.与site 基因相当于染色体上的一点，称为位点(1ocs细胞水平。 一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位(site)→分子 水平。 一个座位一般指一个核苷酸对，其中一个碱基发生改变 可能产生一个突变 ,突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而 引起的突变→真正的点突变。 一个基因内不同座位的改变)形成许多等位基因→复等位 基因。 3/252 ☒☑回反
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第九章基因突变 ◆基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在： ★自然发生：自然界的因素； ★人工诱发：理化因素，更高突变频率。 ◆基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人 们发现该基因（位点）存在的前提； ◆是生物进化过程中自然选择的最根本基础； ◆也是生物遗传育种的重要基础。 ★矮秆基因的利用； ★植物雄性不育基因（细胞质基因突变）的利用。 4/252 风a回D
4/252 ◆基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在； ★自然发生：自然界的因素； ★人工诱发：理化因素，更高突变频率。 ◆基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人 们发现该基因(位点)存在的前提； ◆是生物进化过程中自然选择的最根本基础； ◆也是生物遗传育种的重要基础。 ★矮秆基因的利用； ★植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。 第九章 基因突变
基因突变的类型 ·根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： l.自发突变(spontaneous mutation),所谓的自发突变， 是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然 作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个 定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而 是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。 5/252 ☒☑回正
5/252 基因突变的类型 • 根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变， 是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然 作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个 定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而 是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变
根据突变引起的表型特征，可将突变分为： l.形态突变(morphological mutation),是泛指能 造成外形改变的突变。 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊(Ancon sheep)的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变(visible mutations) 6/252 ☒☑回反
6/252 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： １.形态突变（morphological mutation），是泛指能 造成外形改变的突变。 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变（visible mutations）
·控制质量性状的基因突变属于大突变。 圆滑 皱缩 7/252 网网问可
7/252 • 控制质量性状的基因突变属于大突变
·控制数量性状的基因突变大都属于微突变。 例如：玉米的长 果穗和短果穗 为了鉴别微突变 的遗传效应，常需要 借助统计方法加以研 究分析。 8252
8/252 • 控制数量性状的基因突变大都属于微突变。 例如：玉米的长 果穗和短果穗 为了鉴别微突变 的遗传效应，常需要 借助统计方法加以研 究分析
根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 2.致死突变(lethal mutation):是指能造成个体死亡 的突变，致死突变型又可分为全致死突变型(90%以 上死亡)，亚致死突变（50%∽90%%死亡)；半致 死突变(10%∽50%死亡)和弱致死突变(10%以下 死亡)。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白 化基因等。 9/252 ☒☑回正
9/252 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： ２.致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡 的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（90％以 上死亡），亚致死突变（50%∽90%％死亡）；半致 死突变（10%∽50%死亡）和弱致死突变（10%以下 死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白 化基因等
根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 3.条件致死突变(conditional lethal mutation):指在一定条件 下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生 长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 4.生化突变(biochemical mutation):指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型+某种氨基酸才能生长 10/252 网网
10/252 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件 下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生 长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长