人外周血淋巴细胞培养 及染色体组型分析 张霞 2010.4 2 迪
动手能力的实践考核 ●学习油镜的使用。 每人完成一张成功玻片，置于油镜下， 请老师检查，当场打分 今天老师只打分，不回答问题
背景知识介绍 关于人类染色体
人染色体 人类正常体细胞有46条 髓蹈 (23对)染色体，其中22 868酯服8张6 对为常染色体，另外还 7 8 9 10 12 有1对性染色体，正常男 006600 8N88B 子是46，XY;正常女子 13 1415 16 17 18 8XB暗 8 是46，XX。 19 20 21 22
人染色体
人类染色体分组 ●A(1~3):最大的中部着丝粒的一组染色体； ●B(45):两对大的亚中着丝粒染色体，有明显的长+短臂； ●C(6~12+X):中等大小的亚中 ●D(13~15):中等大小的端着丝 饰溺 一对着色很深的小球，处于短 2 3 5 区域很少着色； A ●E(16~18)包括一对中着丝粒染 8688雅锅首8然路 对近端着丝粒染色体； 6 8 9 10 11 12 ●F(19~20)为两对的中着丝粒； hA 00 8片x B ●G(21~22+)为最小的一组端着 13 14 15 16 17 18 D E ●Y常呈现固缩状态着色更深 X品书 B. 19 20 21 22 F G C G
人类染色体分组 A B C D E F G C G
先天愚型Down Syndrome(唐氏综合征) 又称为伸舌样痴呆， 21三体综合征。患者 通常精神发育迟滞或 智力低下(mental retardation,MR), 智商通常在25-50之间 星 行为、动作倾向于定 今首沙非计 型化，抽象思维能力 受损最大 10 22
天才的弱智指挥家 一舟舟
Patau综合征 i 又称13三体综合征 新导号4冒格昌昌面书酒 10 11 12 患者通常顿面和手的 3%8份日8 13 14 15 16 17 18 畸形，智力发育障 界号 19 20 22 碍见于所有的患者 而且程度严重，存活 较久的患儿还有癫痫 样发作，肌张功能低 下等
Edward综合征 18三体综合征，导致严 重畸形，在出生后不久 死亡。95%的病例有先 天性心脏病，如室间隔 缺损、动脉导管未闭等 这是死亡的重要原因。 肾畸形肾盂积水也很 常见。患儿智力有明显 --2 缺陷，但因存活时间很 13 14 15 16 18 短，多数难以测定。 女清g 19 20 2122
