人类遗传病
人类遗传病
競 导入 ★看下面实例讨论患病的原因： 实例一：某一孕妇为艾滋病患者，她所生的孩子为艾滋病患者。 实例二：某一孕妇为大脖子病患者她所生的孩子为呆小症患者。 实例三：某一孕妇为正常人她所生的孩子为白化病患者。 三个实例中，属于遗传病的是哪个？为什么？ 实例一母亲将艾滋病病毒传给了孩子。 实例二：母亲缺碘导致孩子缺碘。 实例三：母亲将致病基因传给了孩子或母亲产生卵细胞时发生了基因突变。 实例三。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
导入 ★看下面实例讨论患病的原因: 实例一:某一孕妇为艾滋病患者,她所生的孩子为艾滋病患者。 实例二:某一孕妇为大脖子病患者,她所生的孩子为呆小症患者。 实例三:某一孕妇为正常人,她所生的孩子为白化病患者。 三个实例中,属于遗传病的是哪个?为什么? 实例一:母亲将艾滋病病毒传给了孩子。 实例二:母亲缺碘导致孩子缺碘。 实例三:母亲将致病基因传给了孩子或母亲产生卵细胞时发生了基因突变。 实例三。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
一、人类遗传病的类型 (一)单基因遗传病 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 常染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病
（一）单基因遗传病 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 一、人类遗传病的类型 并指、多指 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病
一、人类遗传病的类型 (一)单基因遗传病 白化病 镰状细胞贫血 红绿色盲 常染色体隐性遗传病 X染色体隐性遗传病
（一）单基因遗传病 X染色体隐性遗传病 一、人类遗传病的类型 白化病 常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血 红绿色盲
一、人类遗传病的类型 (一)单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病 X染色体隐性遗传病：红绿色盲 单基因遗传病，发病的根本原因是什么？ 基因突变
（一）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病 X染色体隐性遗传病：红绿色盲 一、人类遗传病的类型 单基因遗传病，发病的根本原因是什么？ 基因突变
一、人类遗传病的类型 (二)多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 原发性高血压 哮喘病 青少年型糖尿病 冠心病 特点：在群体中发病率比较高 ◆多基因遗传病，发病的根本原因是什么？ 基因突变 ◆多基因遗传病，遵循孟德尔遗传规律吗？ 一般不遵循
（二）多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 哮喘病 一、人类遗传病的类型 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 ◆多基因遗传病，发病的根本原因是什么？ 基因突变 特点： 在群体中发病率比较高 ◆多基因遗传病，遵循孟德尔遗传规律吗？ 一般不遵循
21三体综合征（唐氏综合征） 病症：智力低于常人，身体发育缓慢、表现出特殊的面容。 从减数分裂角度分析，原因可 指器器器￥ 8 能是什么？ XX8XiiX术XX 父亲或母亲形成配子过程中： （1)减数第一次分裂后期，21号 a0n8 X XX 8 XX X× 13 16 18 同源染色体未分离， 20 XX (2)减数第二次分裂后期，21号 姐妹染色单体未分离， 形成含有2条21号染色体的配子
21三体综合征（唐氏综合征） 病症：智力低于常人，身体发育缓慢、表现出特殊的面容。 从减数分裂角度分析，原因可 能是什么？ 父亲或母亲形成配子过程中： （1）减数第一次分裂后期，21号 同源染色体未分离， （2）减数第二次分裂后期，21号 姐妹染色单体未分离， 形成含有2条21号染色体的配子
【课堂探究1】21三体综合征产生的根本原因分析： AS B B 诚I异常 减Ⅱ异常
【课堂探究1】21三体综合征产生的根本原因分析：
閤 【课堂探究1】21三体综合征产生的根本原因分析： B B 诚I 减1 A 减Ⅱ 减Ⅱ异常
【课堂探究1】21三体综合征产生的根本原因分析：
二、调查人群中的遗传病 注意问题： (1)调查时，最好选取群体中的发病率较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病、高度近视等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调 查的群体足够大。 某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患病人数 ×100% 某种遗传病的被调查人数 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传 系谱图
注意问题： （1）调查时，最好选取群体中的发病率较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病、高度近视等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调 查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝ ×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传 系谱图。 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 二、调查人群中的遗传病