基因突变 主讲人：马银花 湖南人文科技学院 Veer图库ww.veer.com 女营
基因突变 主讲人：马银花 湖南人文科技学院
牛角大王 白化变异 颜色变异 形状变异
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第一节 一、基因突变概念 突变：指突然发生的可遗传变异，一般包括染色体畸变和 基因突变。平时讲突变就是指基因突变。 。基因突变：基因内部分子结构的改变，也称点突变，其结 果是基因由一种状态变为它的等位基因，并可能在表型上 产生一种新的差异。例如：果蝇的红眼变白眼，植株的高 秆变矮秆等。 如：高秆基因D 突变为矮秆基因d
一、基因突变概念 • 突变：指突然发生的可遗传变异，一般包括染色体畸变和 基因突变。平时讲突变就是指基因突变。 • 基因突变：基因内部分子结构的改变，也称点突变，其结 果是基因由一种状态变为它的等位基因，并可能在表型上 产生一种新的差异。例如：果蝇的红眼变白眼，植株的高 秆变矮秆等。 如：高秆基因D 突变为矮秆基因d。 第一节
第二节 二、基因突变的方式 基因相当于染色体上的一点，称为位点ocuS)→细胞水平 一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位(ste)→分 子水平。一个座位指一个核苷酸对，其中一个碱基发生改 变一→可能产生一个突变。因此突变是基因内不同座位的改 变。 一个基因内不同座位的改变→形成许多等位基因→复等位 基因
基因相当于染色体上的一点，称为位点(locus)→细胞水平。 一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位(site) →分 子水平。一个座位指一个核苷酸对，其中一个碱基发生改 变→可能产生一个突变。因此突变是基因内不同座位的改 变。 一个基因内不同座位的改变→形成许多等位基因→复等位 基因。 二、基因突变的方式 第二节
注意：只有转录调控区和编码区内发生突变 基因突变的方式 才可能影响到蛋白质，其他非编码区的突变通 常不会对机体产生有害影响。 转换Py与Py,Pu与Pu之间变换，多见 点突变碱基替换 颠换Py与Pu之间变换，少见 突变的类型 插入1-2个碱基 移码突变 发生移码 丢失1-2个碱基 缺失突变 缺失大片段A(十几到几千个碱基) 而移码突变就像习主席说的“扣好第 一粒扣子”，引导青少年走好人生第 一步，使“走好人生第一步”的观念 转换 深入人心，使学生明确现阶段职责， 颠换 从而好好学习。 转换与颠换
注意：只有转录调控区和编码区内发生突变， 才可能影响到蛋白质，其他非编码区的突变通 常不会对机体产生有害影响。 而移码突变就像习主席说的“扣好第 一粒扣子”，引导青少年走好人生第 一步，使“走好人生第一步”的观念 深入人心，使学生明确现阶段职责， 从而好好学习。 基因突变的方式
基因突变的方式 (I)野生型 18888-8-88-8-888-8 2345678910i2 (Ⅱ)替换 88-818t88888-8-8 314换 17891012 (Ⅲ)缺失 88888 (IV)插入 8888888 99 (V)倒位 34倒位8902 (V门)缺失与插入 1101112 缺发 9189播 (T)插入与缺失 0 (WTD三个缺失 68个012 失 缺失缺失 分子水平上的突变模式图 。示碱基 ●示变化后的碱基◆示碱基变化的位置 实线示DNA链，虚线示密码子，遗传信息由每三个一组的 密码子组成，从左向右读
基因突变的方式
三、基因突变的效应 ·1、错义突变：一个碱基改变引起的密码子变化，导致所编码 的氨基酸改变，最终会对蛋白质的活性产生各种不同程度的 影响，可能使蛋白质失活、部分失活。 正常情况 DNA 9四 mRNA …脯氨酸-谷氨酸-谷有酚… 接状细胞贫血症患者 DNA 正常红细胞 携状红细胞 G U A mRNA 肽链…脯氨酸一颜氨酸一谷氨酸
7 三、基因突变的效应 • 1、错义突变：一个碱基改变引起的密码子变化，导致所编码 的氨基酸改变，最终会对蛋白质的活性产生各种不同程度的 影响，可能使蛋白质失活、部分失活
2、无义突变：编码氨基酸的密码子突变成终止密码子，蛋白 质翻译到此停止，产生短的并且缺乏C端区域的蛋白质。 (a) s-rc Phe Asp Cys Thr GAT TTG TGO ACG-3 谷氨酸 G一。A突变 错义突变 Pne Pro Leu Cys Thr 赖氨酸 5-TTC GAT AAG TTG TGC ACG-3 (b) Phe Asp Pro Leu Thr Arg Gly Pro 5-TTC GAT GAG cCC TTG TGc ACG CGC GGT c℃G-3 A突变 半胱氨酸 突变 ↓无义突变 翻译终1正 Phe Asp Glu Pro 终止 5-TTC GAT GAG TTG TGA ACG CGC GGT CCG-3 Phe Asp Glu Pro Leu Cys Thr 5'-Tc GAT GAG ccc TTG TGC ACG-3 脯氨酸 突蛮 同义突变 Phe Asp Glu Pro Cys Thr 5-TTC GAT GAG CCT TTG TGC ACG-3 脯氨酸
8 • 2、无义突变：编码氨基酸的密码子突变成终止密码子，蛋白 质翻译到此停止，产生短的并且缺乏C端区域的蛋白质。 谷氨酸 赖氨酸 半胱氨酸 脯氨酸 脯氨酸 翻译终止 错义突变 无义突变 同义突变
基因突变的效应 。3、同义突变：突变可能存在于密码子的第三个碱基，由 于密码子的简并性，虽然可以使密码子改变，却不一定导 致编码的氨基酸发生改变，也不会带来表型上的变化， 或称为沉默突变。 ·4、移码突变：DNA序列中额外碱基插入或现有碱基缺 失引起的突变。如果插入或缺失的碱基数不是3的倍数， 阅读框就会发生改变，造成这一位置以后的一系列编码 发生移位错误，从而引起该段肽链的改变，导致完全改 变编码蛋白质的氨基酸序列
• 3、同义突变：突变可能存在于密码子的第三个碱基，由 于密码子的简并性, 虽然可以使密码子改变，却不一定导 致编码的氨基酸发生改变，也不会带来表型上的变化， 或称为沉默突变。 • 4、移码突变 ：DNA序列中额外碱基插入或现有碱基缺 失引起的突变。如果插入或缺失的碱基数不是3的倍数， 阅读框就会发生改变，造成这一位置以后的一系列编码 发生移位错误，从而引起该段肽链的改变，导致完全改 变编码蛋白质的氨基酸序列。 基因突变的效应
思考： 现在孕妇都需要到医院进行产检，如果孩 子异常，医生会建议不保留，请问同学们， 这些异常的宝宝属于基因突变吗？请举例 说明。 10
10 思考： 现在孕妇都需要到医院进行产检，如果孩 子异常，医生会建议不保留，请问同学们， 这些异常的宝宝属于基因突变吗？请举例 说明