MEDICAL GENETICS 遗传学 主讲人：马银花 湖南交啦学院 2024/5/15 stock.tuchong.com
遗传学 1 2024/5/15
第一章绪论 第1节遗传学的概念
遗传的故事 婴儿路都不会走，怎么可能会游泳，故事告诉我们： 知识与技能是无法遗传的，必须通过后天的努力」
婴儿路都不会走，怎么可能会游泳，故事告诉我们： 知识与技能是无法遗传的，必须通过后天的努力！ 遗传的故事
No two leaves are exactly identical in the world
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遗传与变异 1、遗传(heredity):生物亲代繁殖与其相似的后代现象 “龙生龙、凤生凤，种瓜得瓜、种豆得豆”。 ★特点：稳定性，遗传是生物繁衍后代，保持物种相对稳定的 基础 2、变异（variation):后代个体发生变化，与其亲代有不 相同的方面。即“一娘生九子，九子各不同，连娘十个样” ★特点：普遍性遗传是物种进化的动力
1、遗传（heredity） ：生物亲代繁殖与其相似的后代现象 “龙生龙、凤生凤，种瓜得瓜、种豆得豆” 。 ★特点：稳定性,遗传是生物繁衍后代，保持物种相对稳定的 基础 2、变异（variation） ：后代个体发生变化，与其亲代有不 相同的方面。即“一娘生九子，九子各不同，连娘十个样” ★特点：普遍性,遗传是物种进化的动力 遗传与变异
镰刀形红 正常红细胞与镰刀形红细胞 细胞 的扫描电镜图比较 正常红 (a】 细胞 B-链N端氨基酸排列顺序12345678 Hb-A(正常人) Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys... Hb-S（患者) Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys... 2024/5/15
正常红细胞与镰刀形红细胞 的扫描电镜图比较 -链N端氨基酸排列顺序 1 2 3 4 5 6 7 8 Hb-A（正常人） Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys… Hb-S（患 者） Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys… 镰刀形红 细胞 正常红 细胞 2024/5/15
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3、遗传与变异的关系： ★遗传和变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之 间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。 每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛 盾的斗争中不断向前发展。 ★没有变异，生物界就失去了进化的原料（材料)， 遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异就不能传 递给后代，即变异不能积累（存留)，变异将失去 意义，生物就不能进化。 20245h5
3、遗传与变异的关系： ★遗传和变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之 间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。 每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛 盾的斗争中不断向前发展。 ★没有变异，生物界就失去了进化的原料（材料）， 遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异就不能传 递给后代，即变异不能积累（存留），变异将失去 意义，生物就不能进化。 2024/5/15
4、遗传学(Genetics):研究生物遗传变异及其规律的科学。 由英国学者贝特森1906年提出的。研究对象为基因或核酸。 5、研究内容： ①遗传物质的本质：化学本质、所包含的遗传信息和遗传 物质的结构、组织和变化。 ②遗传物质的传递：复制、染色体行为、遗传规律及基因 在群体中的数量、变迁等。 ③遗传信息的实现：基因的原初功能、基因的相互作用、 基因的调控以及个体发育中的基因作用机制等。 2024/5/h5
4、遗传学(Genetics) ：研究生物遗传变异及其规律的科学。 由英国学者贝特森1906年提出的。研究对象为基因或核酸。 5、研究内容： ①遗传物质的本质：化学本质、所包含的遗传信息和遗传 物质的结构、组织和变化。 ②遗传物质的传递：复制、染色体行为、遗传规律及基因 在群体中的数量、变迁等。 ③遗传信息的实现：基因的原初功能、基因的相互作用、 基因的调控以及个体发育中的基因作用机制等。 9 2024/5/15
思考： 生活中有哪些遗传和变异的事例，请同学们 列3-5条？ 10 20245h5
10 2024/5/15 思考： 生活中有哪些遗传和变异的事例，请同学们 列3-5条？